Senda inn spurningu
Sólin Sólin Rís 05:36 • sest 21:19 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 16:44 • Sest 05:50 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 04:37 • Síðdegis: 17:05 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 10:57 • Síðdegis: 23:09 í Reykjavík
Visit the English version

Flokkun:

Heilbrigðisvísindi Læknisfræði

Hvað er Tay-Sachs sjúkdómur og hvernig erfist hann?

Þórdís Kristinsdóttir

Tay-Sachs-sjúkdómur er víkjandi erfðasjúkdómur. Hann orsakast af galla sem veldur skorti á ensími sem kallast β-hexoaminídasi A. Þetta ensím finnst í leysikornum (e. lysosomes) en leysikorn eru frumulíffæri sem gegna því hlutverki að brjóta niður sameindir til endurvinnslu fyrir frumuna. Venjulega stuðlar ensímið að niðurbroti ákveðins lípíðs sem kallast GM2 ganglíosíð, en slík lípíð eru ört mynduð og brotin niður af líkamanum snemma á ævinni þegar heilinn er að þroskast. Skortur á ensíminu leiðir til skaðlegrar uppsöfnunar á þessu fituefni í taugavef, sérstaklega í heila.

Waren Tay (1843-1927).

Algengast er að fyrstu sjúkdómseinkenni komi fram um sex mánaða aldur. Fyrstu mánuði eftir fæðingu virðast ungabörn með sjúkdóminn þroskast eðlilega en síðan fer fituefni að safnast fyrir í taugafrumum sem veldur hraðri hnignun á andlegri og líkamlegri færni. Barnið missir sjón og heyrn og hættir að geta kyngt. Vöðvar rýrna og lömun fylgir í kjölfarið. Önnur einkenni eru meðal annars flog og aukin viðkvæmni fyrir hávaða. Einkenni sjúkdómsins draga börn oftast til dauða á innan við fjórum árum. Annað mun sjaldgæfara sjúkdómsafbrigði er til þar sem einkenni koma ekki fram fyrr en á milli 20 og 35 ára aldurs. Einkenni eru þá reikandi göngulag og taugahrörnun.

Einstaklingar með sjúkdóminn hafa einkennandi rauðan blett í sjónhimnu augans. Sjúkdómurinn er nefndur eftir breska augnlækninum Waren Tay (1843-1927) sem lýsti þessum bletti fyrstur árið 1881, og bandaríska taugafræðingnum Bernard Sachs (1858-1944) sem lýsti frumubreytingum í Tay-Sachs-sjúklingum og tók eftir aukinni tíðni sjúkdómsins hjá gyðingum af austur-evrópskum uppruna (Ashkenazi gyðingum) árið 1887.

Bernard Sachs (1858-1944).

Tay-Sachs-sjúkdómur kemur fram í einstaklingum sem erfa par ýmist tveggja líkra eða óskyldra stökkbreytinga á HEXA-geninu sem er á 15. litningi. Mikill fjöldi slíkra stökkbreytinga hafa fundist og enn bætast fleiri við. Sjúkdómurinn er víkjandi sem þýðir að til að barn fái sjúkdóminn þarf það að erfa stökkbreytt gen frá báðum foreldrum sínum. Ef báðir foreldrar bera stökkbreytinguna eru fjórðungslíkur á að barn þeirra fái sjúkdóminn. Þar sem stökkbreytingin er á sjálflitningi (ekki X- eða Y-kynlitningi) er sjúkdómurinn ekki kyntengdur. Hægt er að greina bæði bera, það er þá sem hafa eina stökkbreytta samsætu HEXA-gensins en eru ekki með sjúkdómseinkenni, og sjúklinga með blóðprufu sem mælir virkni ensímsins β-hexoamídasa A. Einnig má greina hvort fóstur séu með sjúkdóminn í móðurkviði, sé talin þörf á því.

Stökkbreytingar sem valda sjúkdómnum eru sérstaklega algengar hjá ákveðnum þjóðarbrotum. Sjúkdómurinn er sérstaklega algengur hjá Ashkenazi gyðingum, eins og áður var nefnt, en einnig til dæmis hjá frönskumælandi Kanadabúum í suðaustur Quebec og fólki af þjóðarbroti Cajun-manna í suðvestur Louisiana í Bandaríkjunum. Hvaða stökkbreyting í HEXA-geninu veldur sjúkdómnum getur verið mismunandi milli þessara hópa, en þessar stökkbreytingar eru sjaldgæfar og algengast er að sjá þær í einangruðum samfélögum.

Einstaklingar með Tay-Sachs hafa einkennandi rauðan blett í sjónhimnunni.

Sem stendur er ekki til nein lækning við Tay-Sachs-sjúkdómi. Meðal meðferðarúrræða sem hafa verið reynd eru ensímgjöf, með því að sprauta ensíminu β-hexoamídasa A í sjúklinga og að gefa ensímið beint í heila- og mænuvökva (e. cerebrospinal fluid) í heila, en stærð og gerð ensímsins gerðu það að verkum að þessar aðferðir virkuðu ekki. Við þeirri gerð sjúkdómsins sem kemur fram á fullorðinsárum hefur meðferð sem hindra á myndun fituefnisins ganglíosíðs lofað góðu. Gagnsemi þeirrar aðferðar og annarra meðferða gegn sjúkdómnum í ungabörnum er þó mjög takmörkuð, sérstaklega þar sem ekki er vitað hversu miklar taugaskemmdir hafa þegar orðið við fæðingu. Verið er að rannsaka mögulegar genalækningar, en þær rannsóknir hafa ekki sýnt árangur enn sem komið er. Nú miðast meðferð við að bæta lífsgæði sjúklinga, til dæmis með fyrirbyggjandi lyfjum gegn flogaköstum, viðeigandi næringu og aðferðum til þess að halda öndunarveginum opnum.

Heimildir:

Myndir:

Höfundur

Þórdís Kristinsdóttir

nemi í læknisfræði við HÍ

Útgáfudagur

17.12.2012

Spyrjandi

Aldís Inga, Ingunn Hreinsdóttir, Auður Ösp, Jón Marvin Pálsson

Efnisorð

Tilvísun

Þórdís Kristinsdóttir. „Hvað er Tay-Sachs sjúkdómur og hvernig erfist hann?“ Vísindavefurinn, 17. desember 2012. Sótt 20. apríl 2024. http://visindavefur.is/svar.php?id=54192.

Þórdís Kristinsdóttir. (2012, 17. desember). Hvað er Tay-Sachs sjúkdómur og hvernig erfist hann? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=54192

Þórdís Kristinsdóttir. „Hvað er Tay-Sachs sjúkdómur og hvernig erfist hann?“ Vísindavefurinn. 17. des. 2012. Vefsíða. 20. apr. 2024. <http://visindavefur.is/svar.php?id=54192>.

Chicago | APA | MLA

Tengd svör

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki
Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Hvað er Tay-Sachs sjúkdómur og hvernig erfist hann?
Tay-Sachs-sjúkdómur er víkjandi erfðasjúkdómur. Hann orsakast af galla sem veldur skorti á ensími sem kallast β-hexoaminídasi A. Þetta ensím finnst í leysikornum (e. lysosomes) en leysikorn eru frumulíffæri sem gegna því hlutverki að brjóta niður sameindir til endurvinnslu fyrir frumuna. Venjulega stuðlar ensímið að niðurbroti ákveðins lípíðs sem kallast GM2 ganglíosíð, en slík lípíð eru ört mynduð og brotin niður af líkamanum snemma á ævinni þegar heilinn er að þroskast. Skortur á ensíminu leiðir til skaðlegrar uppsöfnunar á þessu fituefni í taugavef, sérstaklega í heila.

Waren Tay (1843-1927).

Algengast er að fyrstu sjúkdómseinkenni komi fram um sex mánaða aldur. Fyrstu mánuði eftir fæðingu virðast ungabörn með sjúkdóminn þroskast eðlilega en síðan fer fituefni að safnast fyrir í taugafrumum sem veldur hraðri hnignun á andlegri og líkamlegri færni. Barnið missir sjón og heyrn og hættir að geta kyngt. Vöðvar rýrna og lömun fylgir í kjölfarið. Önnur einkenni eru meðal annars flog og aukin viðkvæmni fyrir hávaða. Einkenni sjúkdómsins draga börn oftast til dauða á innan við fjórum árum. Annað mun sjaldgæfara sjúkdómsafbrigði er til þar sem einkenni koma ekki fram fyrr en á milli 20 og 35 ára aldurs. Einkenni eru þá reikandi göngulag og taugahrörnun.

Einstaklingar með sjúkdóminn hafa einkennandi rauðan blett í sjónhimnu augans. Sjúkdómurinn er nefndur eftir breska augnlækninum Waren Tay (1843-1927) sem lýsti þessum bletti fyrstur árið 1881, og bandaríska taugafræðingnum Bernard Sachs (1858-1944) sem lýsti frumubreytingum í Tay-Sachs-sjúklingum og tók eftir aukinni tíðni sjúkdómsins hjá gyðingum af austur-evrópskum uppruna (Ashkenazi gyðingum) árið 1887.

Bernard Sachs (1858-1944).

Tay-Sachs-sjúkdómur kemur fram í einstaklingum sem erfa par ýmist tveggja líkra eða óskyldra stökkbreytinga á HEXA-geninu sem er á 15. litningi. Mikill fjöldi slíkra stökkbreytinga hafa fundist og enn bætast fleiri við. Sjúkdómurinn er víkjandi sem þýðir að til að barn fái sjúkdóminn þarf það að erfa stökkbreytt gen frá báðum foreldrum sínum. Ef báðir foreldrar bera stökkbreytinguna eru fjórðungslíkur á að barn þeirra fái sjúkdóminn. Þar sem stökkbreytingin er á sjálflitningi (ekki X- eða Y-kynlitningi) er sjúkdómurinn ekki kyntengdur. Hægt er að greina bæði bera, það er þá sem hafa eina stökkbreytta samsætu HEXA-gensins en eru ekki með sjúkdómseinkenni, og sjúklinga með blóðprufu sem mælir virkni ensímsins β-hexoamídasa A. Einnig má greina hvort fóstur séu með sjúkdóminn í móðurkviði, sé talin þörf á því.

Stökkbreytingar sem valda sjúkdómnum eru sérstaklega algengar hjá ákveðnum þjóðarbrotum. Sjúkdómurinn er sérstaklega algengur hjá Ashkenazi gyðingum, eins og áður var nefnt, en einnig til dæmis hjá frönskumælandi Kanadabúum í suðaustur Quebec og fólki af þjóðarbroti Cajun-manna í suðvestur Louisiana í Bandaríkjunum. Hvaða stökkbreyting í HEXA-geninu veldur sjúkdómnum getur verið mismunandi milli þessara hópa, en þessar stökkbreytingar eru sjaldgæfar og algengast er að sjá þær í einangruðum samfélögum.

Einstaklingar með Tay-Sachs hafa einkennandi rauðan blett í sjónhimnunni.

Sem stendur er ekki til nein lækning við Tay-Sachs-sjúkdómi. Meðal meðferðarúrræða sem hafa verið reynd eru ensímgjöf, með því að sprauta ensíminu β-hexoamídasa A í sjúklinga og að gefa ensímið beint í heila- og mænuvökva (e. cerebrospinal fluid) í heila, en stærð og gerð ensímsins gerðu það að verkum að þessar aðferðir virkuðu ekki. Við þeirri gerð sjúkdómsins sem kemur fram á fullorðinsárum hefur meðferð sem hindra á myndun fituefnisins ganglíosíðs lofað góðu. Gagnsemi þeirrar aðferðar og annarra meðferða gegn sjúkdómnum í ungabörnum er þó mjög takmörkuð, sérstaklega þar sem ekki er vitað hversu miklar taugaskemmdir hafa þegar orðið við fæðingu. Verið er að rannsaka mögulegar genalækningar, en þær rannsóknir hafa ekki sýnt árangur enn sem komið er. Nú miðast meðferð við að bæta lífsgæði sjúklinga, til dæmis með fyrirbyggjandi lyfjum gegn flogaköstum, viðeigandi næringu og aðferðum til þess að halda öndunarveginum opnum.

Heimildir:

Myndir:...