Leit á vefnum

17.12.2012Tay-Sachs-sjúkdómur er víkjandi erfðasjúkdómur. Hann orsakast af galla sem veldur skorti á ensími sem kallast β-hexoaminídasi A. Þetta ensím finnst í leysikornum (e. lysosomes) en leysikorn eru frumulíffæri sem gegna því hlutverki að brjóta niður sameindir til endurvinnslu fyrir frumuna. Venjulega stuðlar ens...

8.5.2014Hunter-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Talið er að alls séu um 2000 einstaklingar með sjúkdóminn í öllum heiminum. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu I2S-geni á X kynlitningi og er það ástæða þess að hann leggst aðallega á stráka. Strákar hafa aðeins einn X litning í frumunum sem þeir erfa í öllum t...

1.11.2002Sigðkornablóðleysi (e. sickle cell anaemia) er erfðasjúkdómur sem stafar af hálfbanvænu geni. Hálfbanvæn gen draga mjög úr lífslíkum þeirra sem bera þau, að minnsta kosti þeirra sem eru arfhreinir um þau. Flestir einstaklingar eru arfhreinir um eðlilegt gen (HbA) sem geymir uppskrift að byggingu A-blóðrauða eða A-...

6.3.2012Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). ...

21.5.2012Svefn er okkur lífsnauðsynlegur og algjör skortur á svefni leiðir á endanum til dauða. Rétt er þó að taka fram að algjör svefnskortur hjá mönnum er næstum ómögulegur nema hjá einstaklingum sem þjást af sjúkdómi sem nefnist banvænt arfgengt svefnleysi. Svefn gegnir hlutverki við endurnýjun, vöxt og viðhald heil...

16.10.2000Hár vaxa upp frá hársrótum og í þeim eru frumur sem framleiða litarefni sem kallast melanin (pheomelanin í rauðhærðu fólki). Þegar fólk tekur að eldast byrja þessar frumur að hrörna og við það minnkar framleiðsla þeirra á áðurnefndu litarefni. Almennt má gera ráð fyrir að þessi hrörnun byrji í kringum 30 ára aldur...

5.1.2012Beinstökkvi er ríkjandi erfðasjúkdómur sem erfist á líkamslitningi (e. autosomal), það er ekki á kynlitningi. Sjúkdómurinn veldur óeðlilegri eða of lítilli framleiðslu á kollageni en það er algengasta prótínið í líkamanum og gegnir til dæmis mikilvægu hlutverki í húð, beinum, æðum, tönnum, liðböndum og augum. Erle...

15.12.2005Williamsheilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem áætlað er að 1 af hverjum 20.000 lifandi fæddum börnum hafi. Williamsheilkenni var fyrst viðurkennt sem sérstakur sjúkdómur árið 1961. Það kemur fram strax við fæðingu, jafnt hjá stúlku- og sveinbörnum. Heilkennið hefur verið greint um allan heim og kemur fyrir hj...

31.7.2000Þetta svar er eins konar framhald á svari okkar við spurningunni Er hugsanlegt að nota HIV-veiruna sem genaferju til að breyta erfðaefni sjúklinga með arfgenga sjúkdóma? Eins og þar segir er ein takmörkunin á því að nota lentiveirur sem genaferjur sú að þær geta líkt og retrógenaferjur almennt eingöngu flutt lítil...

30.10.2007Týrósín er ein af þeim tuttugu amínósýrum sem líkami okkar þarfnast til að mynda prótín. Lifrin getur myndað týrósín úr amínósýrunni fenýlalanín og því er ekki nauðsynlegt að fá hana úr fæðunni. Týrósín er flokkuð undir arómata vegna benzenhringsins (hringur úr sex kolefnisatómum sem hvert um sig er tengt einu vet...

4.11.2010Dobermann pinscher er ungt hundakyn sem kom fram seint á 19. öld. Maður að nafni Karl Friedrich Louis Dobermann gegndi starfi skattheimtumanns í bænum Apolda í þýska ríkinu Thüringen og var hann jafnframt hundafangari. Skattheimtumenn voru ekki vinsælustu embættismenn þessa tíma og sagan segir að Dobermann hafi ha...

1.4.2014Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...

23.5.2013Krabbe-sjúkdómurinn er nefndur eftir hálfíslenska taugalækninum Knud Haraldsen Krabbe. Þetta er arfgengur taugasjúkdómur sem herjar á mið- og úttaugakerfi. Algengast er að sjúkdómurinn komi fram fyrir sex mánaða aldur en það getur þó einnig gerst síðar á ævinni. Sjúkdómurinn tilheyrir flokki sjúkdóma sem kallast ...