Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Hvað er sigðkornablóðleysi?

Sigðkornablóðleysi (e. sickle cell anaemia) er erfðasjúkdómur sem stafar af hálfbanvænu geni. Hálfbanvæn gen draga mjög úr lífslíkum þeirra sem bera þau, að minnsta kosti þeirra sem eru arfhreinir um þau. Flestir einstaklingar eru arfhreinir um eðlilegt gen (HbA) sem geymir uppskrift að byggingu A-blóðrauða eða A-hemóglóbíns (Hb). A stendur fyrir „adult“ eða fullorðinn, en til er önnur gerð sem við myndum á fósturskeiði, svokölluð F-gerð.

Eðlileg rauðkorn eru kringlótt í laginu og þynnst í miðjunni og þannig eru þau í einstaklingum sem eru með arfgerðina HbA//HbA. Ef einstaklingur er með hálfbanvæna sigðkornagenið HbS myndar hann afbrigðilegan S-blóðrauða. Sé einstaklingur arfblendinn, það er með arfgerðina HbA//HbS, myndar hann bæði A- og S-blóðrauða og kemst nokkuð vel af undir venjulegum kringumstæðum. Hann þolir þó lágan súrefnisþrýsting verr en arfhreinir HbA//HbA einstaklingar, til dæmis í flugvélum og hátt til fjalla.

Fjórðungs líkur eru á að tveir arfblendnir einstaklingar eignist saman barn sem er arfhreint um sigðkornagenið, það er HbS//HbS. Slíkur einstaklingur myndar aðeins afbrigðilegan blóðrauða og verða blóðkorn hans óeðlileg í lögun, það er sigðlaga og skorpin. Lögun sigðkorna gerir það að verkum að þau rifna auðveldlega, auk þess að hafa tilhneigingu til að festast þegar þau troðast í gegnum grannar æðar og er þá hætta á að þau stífli þær líkt og blóðtappi gerir. Langvarandi lágur súrefnisþrýstingur í líkamanum leiðir með tímanum til víðtækra vefjaskemmda og því ekki að furða að einstaklingar með þennan sjúkdóm deyja yfirleitt fyrir tíu ára aldur.

Einhver kann að spyrja hvers vegna sigðkornagenið hafi ekki horfið úr mannkyninu með náttúruvali eða að minnsta kosti orðið mjög sjaldgæft, þar sem það er jafnskaðlegt og raun ber vitni. Þegar útbreiðsla sigðkornagens er skoðuð kemur aftur á móti í ljós að það er ótrúlega algengt í sumum hitabeltislöndum, einmitt þeim sömu og þar sem mýrakalda (malaría) af sérstakri gerð (falciparum) er landlæg.

Við rannsóknir hefur komið í ljós að einstaklingar með arfgerðina HbA//HbS fá mjög sjaldan þessa gerð af mýraköldu og þá aðeins væga. Á þessum slóðum hefur því náttúruval séð um að velja arfblendna einstaklinga en "eðlilegir" einstaklingar með arfgerðina HbA//HbA fá miklu frekar mýraköldu en hinir arfblendnu.

Þannig hefur komist á jafnvægi á tíðni þessara gena. Falciparum-mýrakaldan heldur HbA-geninu í skefjum, þar sem margir HbA//HbA deyja úr mýraköldu, en sigðkornablóðleysi heldur sigðkornageninu í skefjum, þar sem HbS//HbS einstaklingar lifa ekki nógu lengi til að eignast börn.

Ljóst er af samanburði á tíðni sigðkornagens eftir löndum að mýrakalda er afgerandi þáttur. Meðal bandarískra blökkumanna er tíðni sigðkornagens margfalt lægri en meðal frænda þeirra í Afríku, enda mýrakalda sjaldgæf í Bandaríkjunum. Afrísk arfleifð bandarískra blökkumanna er þó greinileg því að tíðni sigðkornagens er mun hærri í þeim en í hvítum Bandaríkjamönnum.

Heimildir:
  • Gerard J. Tortora (1997): Introduction to the Human Body - The Essentials of Anatomy and Physiology. Menlo Park, California, Benjamin Cummings.
  • Örnólfur Thorlacius (1991). Erfðafræði (2. útg.) Reykjavík, Iðunn.

Útgáfudagur

1.11.2002

Spyrjandi

Berglind Sigurðardóttir,
f. 1984

Höfundur

Tilvísun

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað er sigðkornablóðleysi?“ Vísindavefurinn, 1. nóvember 2002. Sótt 28. ágúst 2016. http://visindavefur.is/svar.php?id=2830.

Þuríður Þorbjarnardóttir. (2002, 1. nóvember). Hvað er sigðkornablóðleysi? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=2830

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað er sigðkornablóðleysi?“ Vísindavefurinn. 1. nóv. 2002. Vefsíða. 28. ágú. 2016. <http://visindavefur.is/svar.php?id=2830>.

Chicago | APA | MLA

Sendu inn spurningu
eða

Vísindadagatalið

Súrrealismi

Súrrealismi var stefna í myndlist, kvikmyndum og bókmenntum sem spratt upp í Frakklandi um 1920. Súrrealistar leituðust við að þróa óhefðbundnar leiðir til listsköpunar og bar þar hæst svokallaða ósjálfráða skrift. Með henni átti að skapa list í nokkurs konar dáleiðsluástandi. Sumir súrrealistar töldu að kvikmyndin væri besti miðillinn til að iðka súrrealískan skáldskap.