Getur bláeygt par eignast græneygt barn?

Svar

Augnlitur okkar stafar af litarefninu melaníni í lithimnu augans. Ef lítið sem ekkert er af melaníni í ysta hluta lithimnunnar fáum við blá augu en annars græn eða brún og auðvitað ýmsa tóna þar á milli.

Það sem ræður augnlit okkar (magni af melaníni í lithimnunni) eru þau gen sem við erfum frá foreldrum okkar. Í líkamanum eru 46 litningar, 23 frá hvoru foreldri. Augnlitur ræðst af þessum genum og enn þann dag í dag er verið að finna ný gen sem túlka augnlit sem gerir það að verkum að mjög erfitt er að segja til um augnlit afkvæma. Þó eru til nokkrar reglur sem einfalda grunnskilning okkar á því hvernig augnlitur erfist, til dæmis að brúnn ríkir yfir grænum og bæði brúnn og grænn ríkja yfir bláum. Þannig mundi einstaklingur sem er arfblendinn um bláan og grænan augnlit fá græn augu. Einstaklingur þyrfti hins vegar að vera arfhreinn um bláan augnlit til að fá blá augu og mundi því eingöngu bera áfram til afkomenda sinna gen sem túlka bláan augnlit. Ef tveir slíkir einstaklingar eignast saman barn gefur það auga leið að barnið yrði bláeygt.

Eitt af því sem gerir erfðafræði svo áhugaverða er það að hlutirnir eru í fæstum tilfellum svona einfaldir eins og hér hefur verið lýst. Í raun er mögulegt fyrir bláeygt par að eignast saman afkvæmi sem hefur brúnan eða grænan lit augnlit. Tveir möguleikar eru í stöðunni.

Fyrsta möguleikann skulum við kalla erfðafræðilega uppbót (e. genetic complementation). Hún verkar þannig að ef einstaklingur erfir tvö gen sem eru stökkbreytt hvort á sínum stað getur túlkunin orðið eins og um rétt gen væri um að ræða.

Til að útskýra þetta nánar skulum við ímynda okkur að til að fá græn augu þurfi að túlka ákveðna „leið“ sem samanstendur af fjórum mismunandi genum. Genin skulum við kalla A, B, C og D. Einstaklingur sem er með slík gen hefur því græn augu. Nú verður stökkbreyting hjá karlmanni á báðum A genunum (sem við skulum kalla litla a) og verður því túlkunin aBCD með þeim afleiðingum að hann fær ekki græn augu heldur blá. Gefum okkur einnig að kona hafi svipaða stökkbreytingu nema að hún hefur hana á báðum D genunum. Hennar túlkun yrði því ABCd og því einnig blá augu. Afkvæmi þessara tveggja einstaklinga myndi fá gen frá hvoru foreldri fyrir sig og yrði því Aa, BB, CC, Dd. Túlkun á því yrði ABCD og gæfi af sér afkvæmi með græn augu enda þótt foreldrarnir séu bláeygðir.

Önnur leið fyrir bláeygt par að eignast saman græneygt barn er með svokallaðri endurröðun (e. recombination). Gefum okkur að faðirinn sé bláeygður með stökkbreytingu á báðum genum, en þó hvort á sínum enda genanna. Þegar sáðfrumur hans eru myndaðar getur orðið endurröðun þannig að hluti af genunum skiptir um stað svo að annað genið túlkar grænan augnlit en hitt bláan (og hefur tvær stökkbreytingar). Það gerir föðurnum kleyft að eignast afkvæmi með græn augu.

Sú einföldun að bláeygð pör eignist alltaf bláeygð börn hefur valdið sumum áhyggjum. Bláeygðir feður þurfa þó ekki að óttast neitt því það er vel mögulegt fyrir bláeygt par að eignast græn- eða brúneygð börn.

Á Vísindavefnum eru fleiri svör um augu, til dæmis:

• Hvað ræður augnalit okkar? eftir Þuríði Þorbjarnardóttur
• Af hverju er fólk stundum með augu hvort í sínum lit? eftir Ulriku Andersson
• Úr hverju er augað? eftir Þuríði Þorbjarnardóttur

Heimildir og myndir:

• Ky Sha, Stanford University. TheTech – Understanding genetics: Human Health and the Genome.
• Frudakis, T. o.fl. 2003. Sequences Associated With Human Iris Pigmentation. Genetics, 165: 2071-2083.