Leit á vefnum

21.12.2005Prader-Williheilkenni (PW-heilkenni) stafar af galla á litningi 15. Talið er að eitt af hverjum 12-15.000 börnum fæðist með heilkennið og er tíðni þess óháð kyni og kynþætti. Helstu einkenni PW-heilkennisins eru:slekja (e. hypotonia – minni vöðvaspenna) sem hefur meðal annars í för með sér erfiðleika við að nærast...

6.3.2012Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). ...

8.9.2005Fjalldalafífill (Geum rivale), einnig kallaður biskupshattur, er blómplanta af rósaætt (Rosaceae) en til þeirrar skrautlegu ættar teljast rúmlega 2000 tegundir í um 100 ættkvíslum. Kjörlendi fjalldalafífilsins eru grasríkir móar og hvammar og gil sem eru ekki þurr. Fjalldalafífillinn er algengastur á Vestur- og...

13.1.2006Kallmansheilkenni er sjaldgæfur kvilli sem einkennist af skertu eða engu lyktarskyni, vanþroskuðum kynfærum, lítilli kynhvöt og ófrjóum kynkirtlum (ekkert egglos verður í konum og sáðfrumur eru engar eða mjög fáar í körlum). Önnur einkenni eru skapsveiflur, þunglyndi, kvíði, þreyta og svefnleysi. Ef sjúklingar fá ...