Leit á vefnum

7.12.2000Ataxia kallast á íslensku óregluhreyfing. Þetta orð er notað yfir ósamhæfðar og klaufalegar hreyfingar. Ataxia er ekki sjúkdómur, heldur einkenni, og getur hún verið einkenni fjölmargra taugasjúkdóma, meðal annars hrörnunarsjúkdóma. Það þarf þó ekki sjúkdóm til, því sá sem innbyrðir áfengi eða önnur efni sem bæla ...

24.2.2018Pétur Henry Petersen er dósent í taugavísindum við Læknadeild Háskóla Íslands. Taugakerfið skilgreinir okkur og sjúkdómar er tengjast því hafa áhrif á alla. Sérstaklega á það við eftir því sem við eldumst. Pétur hefur fengist við rannsóknir á tilurð, starfsemi og sjúkdómum taugakerfisins. Rannsóknir á starfsemi...

7.1.2020Pétur Orri Heiðarsson er dósent í lífefnafræði við Raunvísindadeild Háskóla Íslands. Rannsóknir hans snúast að miklu leyti um að skilja eiginleika og hlutverk prótína og kjarnsýra. Til þess notar hann þverfaglegar aðferðir með rætur í eðlisfræði, efnafræði og líffræði. Megináhersla í rannsóknum Péturs Orra er að n...

1.1.2019Jóna Freysdóttir er prófessor í ónæmisfræði við Læknadeild Háskóla Íslands (HÍ) og sérfræðingur við Ónæmisfræðideild Landspítala. Rannsóknir Jónu hafa einkum snúist um bólgu og bólguhjöðnun. Bólga er mikilvægt svar líkamans við áreiti, svo sem sýkingum og ýmsum frumuskemmdum. Það er hins vegar ekki síður mikilvægt...

25.7.2006Galaktósíalídósis er einn af sjö þekktum sjúkdómum sem tengjast geymslu sykurprótína. Þetta eru arfgengir sjúkdómar í flokki kvilla sem kallast leysibólugeymslusjúkdómar. Leysibólur eru frumulíffæri sem innihalda ensím sem sundra margs konar smásykrum (e. oligosaccharides) sem er sífellt verið að mynda og brjóta n...

6.3.2012Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). ...

5.2.2020Þegar komið er upp í mikla hæð, 2500 metra yfir sjávarmál eða meira, getur svonefnd hæðarveiki (e. high altitude illness) gert vart við sig. Súrefni minnkar eftir því sem hærra dregur og líkaminn bregst við súrefnisskorti með því að setja í gang aðlögunarferli. Þessi viðbrögð líkamans duga þó ekki alltaf til eða g...

13.3.2015Heilalömun (e. cerebral palsy) er hugtak sem nær yfir flokk taugafræðilegra kvilla sem koma fram við fæðingu eða snemma í bernsku og hafa varanleg áhrif á líkamshreyfingar og samhæfingu vöðva en versna ekki með tímanum. Þótt heilalömun hafi áhrif á hreyfingar vöðva stafar hún ekki af vandamálum í vöðvum eða taugum...