Leit á vefnum

10.4.2006Skammstöfunin CDG stendur fyrir Congenital Disorders of Glycosylation, en áður var hún þekkt sem Carbohydrate-Deficient Glycosylation. Hér er um að ræða samheiti yfir flokk meðfæddra efnaskiptasjúkdóma sem trufla myndun sykurprótína (e. glycoproteins) á einn eða annan hátt og byggist flokkun þeirra á því í hvaða þ...

2.9.2011Kleine-Levin-heilkenni (e. Kleine-Levin syndrome), einnig þekkt sem þyrnirósarheilkenni, er ein tegund lotubundinnar svefnröskunar. Heilkennið er mjög sjaldgæft og hrjáir helst unglinga og þá fremur stráka en stelpur, en 70% þeirra sem hafa heilkennið eru karlkyns. Heilkennið einkennist af endurteknum en afturk...

31.10.2002Á Doktor.is er pistill um beinhimnubólgu. Þar kemur fram að það sem í daglegu tali kallast beinhimnubólga er ekki sjúkdómur í sjálfu sér heldur samheiti yfir ákveðin einkenni. Þessi einkenni eru verkir í framanverðum fótlegg sem koma í kjölfar aukins álags, oftast vegna líkamsþjálfunar. Verkirnir hverfa yfirleitt...

26.5.2006Mjög deildar meiningar eru meðal fræðimanna um scotopic sensitivity syndrome eða SSS (því miður er höfundi ekki kunnugt um íslenskt heiti þessa ástands) og þá jafnvel um það hvort í raun sé um heilkenni að ræða. Sumum fræðimönnum finnst fáar rannsóknir hafa verið gerðar á heilkenninu og oft skorta á nákvæmni í aðf...

22.5.2020COVID-19 er sýking vegna kórónuveirunnar SARS-CoV-2. Hafa ber í huga að þessi veira getur valdið sýkingum víða í líkamanum, meðal annars í öndunarfærum. Flestir fá aðeins væga sýkingu í efri öndunarfæri (allt ofan barkakýlis) og stundum niður í berkjur og minni berkjunga. Gögn hingað til benda til þess að bati eft...

4.6.2020MERS-CoV er ein þeirra sjö kórónuveira sem vitað er að geta sýkt menn, eins og fram kemur í svari við spurningunni Hvað eru til margar kórónuveirur sem sýkja menn og dugar ónæmi gegn einni þeirra fyrir hinum? Sjúkdómurinn sem veiran veldur kallast MERS (e. Middle East respiratory syndrome). Hann kemur fram sem ...

3.1.2006Svokallaður Münchausensjúkdómur eða Münchausenheilkenni lýsir sér þannig að sjúklingur þykist vera alvarlega veikur án þess að það þjóni neinum augljósum tilgangi öðrum en þeim að vera lagður inn á spítala og rannsakaður í bak og fyrir. Heilkennið er nefnt eftir Münchausen barón (1720-1797) sem vann sér það helst ...

6.3.2012Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). ...

8.5.2014Hunter-heilkenni er afar sjaldgæfur erfðasjúkdómur. Talið er að alls séu um 2000 einstaklingar með sjúkdóminn í öllum heiminum. Hann stafar af víkjandi stökkbreyttu I2S-geni á X kynlitningi og er það ástæða þess að hann leggst aðallega á stráka. Strákar hafa aðeins einn X litning í frumunum sem þeir erfa í öllum t...

15.9.2004Down-heilkenni (e. Down's syndrome) er erfðagalli sem stafar af því að aukalitningur er til staðar í frumum líkamans. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga í 23 pörum en einstaklingar með Down-heilkenni hafa þrjú eintök af litningi 21 og eru því alls með 47 litninga. Aukalitninginn má rekja til mist...

19.5.2008Down-heilkenni orsakast af litningagalla og er algengasti litningasjúkdómurinn sem hrjáir manninn. Ýmis einkenni fylgja þessu heilkenni og er nánar fjallað um þau í svari Hans Tómasar Björnssonar við spurningunni Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni? Einn fylgifiskur Down-heilkennis er sker...

18.10.2012John Langdon Down var fyrstur til að lýsa Down-heilkenni en hann kallaði það mongólisma.Down-heilkenni er kennt við breska lækninn John Langdon Down (1828-1896) sem var fyrstur til að lýsa því í grein sem hann birti árið 1866. Þá reyndu fræðimenn oft að flokka fólk í kynþætti eftir ýmsum útlitseinkennum, en sú flo...

19.11.2014Fæðingartíðni barna með Downs-heilkenni í hverju samfélagi byggir á nokkrun þáttum svo sem aldri mæðra, hvort og hvenær á meðgöngu greining á mögulegum litningagöllum á sér stað og hversu mörgum fóstrum með Downs-heilkenni er eytt. Þannig hefur hækkandi meðalaldur kvenna sem verða barnshafandi áhrif í þá átt að fl...

5.11.2007Fílaveiki er landlæg víða í heiminum. Meira en milljarði manna í yfir áttatíu löndum stafar hætta af smiti. Árið 2000 höfðu 120 milljónir fengið sjúkdóminn og af þeim voru meira en 40 milljónir sem hlutu varanlega hömlun eða lýti af hans völdum. Um þriðjungur tilfella er á Indlandi og þriðjungur í Afríku, en önnu...

1.12.2005Touretteheilkenni (e. Tourette Syndrome (TS) eða Tourette Disorder) er taugakvilli sem einkennist af kækjum - ósjálfráðum, hröðum, skyndilegum hreyfingum eða hljóðum sem koma endurtekið fyrir á sama hátt. Algengt er að sjúkdómnum fylgi einnig áráttu- og þráhyggjueinkenni, athyglisbrestur og ofvirkni. Mismunandi er...