Leit á vefnum

15.9.2004Down-heilkenni (e. Down's syndrome) er erfðagalli sem stafar af því að aukalitningur er til staðar í frumum líkamans. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga í 23 pörum en einstaklingar með Down-heilkenni hafa þrjú eintök af litningi 21 og eru því alls með 47 litninga. Aukalitninginn má rekja til mist...

17.5.2006Down-heilkenni getur verið af þremur mismunandi orsökum. Algengasta orsökin (96% tilfella) er svokölluð þrístæða 21 en þá eru þrjú eintök af litningi 21 í stað tveggja (eins frá hvoru foreldri) í frumum einstaklingsins. Slíkt gerist vegna mistaka í rýriskiptingu við myndun kynfrumna. Af þessum 96% má rekja 88% til...

15.1.2010Down-heilkenni stafar af aukalitningi í frumum einstaklinganna. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga (2n=23). Einstaklingar með Down-heilkenni hafa hins vegar þrjú eintök af litningi 21 og eru því með 47 litninga. Af þeim sökum er þessi litningagalli líka kallaður þrístæða 21. Einstaklingar með Dow...

5.3.2008Það er litningabreyting sem veldur Down-heilkenni og það uppgötvaðist fyrst árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn. Heilbrigðir einstaklingar hafa 23 litningapör eða alls 46 litninga. Einstaklingar sem eru með Down-heilkenni hafa auka erfðaefni í frumum líkamans, flestir þannig að þeir haf...

19.5.2008Down-heilkenni orsakast af litningagalla og er algengasti litningasjúkdómurinn sem hrjáir manninn. Ýmis einkenni fylgja þessu heilkenni og er nánar fjallað um þau í svari Hans Tómasar Björnssonar við spurningunni Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni? Einn fylgifiskur Down-heilkennis er sker...

18.10.2012John Langdon Down var fyrstur til að lýsa Down-heilkenni en hann kallaði það mongólisma.Down-heilkenni er kennt við breska lækninn John Langdon Down (1828-1896) sem var fyrstur til að lýsa því í grein sem hann birti árið 1866. Þá reyndu fræðimenn oft að flokka fólk í kynþætti eftir ýmsum útlitseinkennum, en sú flo...

19.6.2002Down-heilkenni (e. Down's Syndrome) er kennt við lækninn John Langdon Haydon Down sem lýsti því árið 1866. Vitneskja um að litningabreyting ætti hlut að máli kom hins vegar ekki fram fyrr en árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn og hefur tíðni hans á Íslandi verið metin um það bil 1 á hver 9...

30.3.2004Það eru greinilega margir sem hafa velt fyrir sér hvort Down-heilkennið sé eingöngu bundið við fólk af evrópskum uppruna eða hvort það finnist líka meðal blökkumanna og fólks af asískum uppruna. Dæmi um spurningar sem Vísindavefnum hafa borist eru:Eru til Asíubúar sem eru með Down-heilkennið? Eru til svertingjar m...

1.11.2012Samkvæmt vefmælingu Modernus voru tíu vinsælustu svör októbermánaðar á Vísindavefnum árið 2012 þessi hér: Hvers vegna er fólk með Down-heilkenni stundum kallað mongólítar? Eru til hvítir hrafnar eða albínóahrafnar? Eru meiri líkur á því að verða fyrir eldingu, eða jafnvel loftsteini, heldur en að vinna stærst...

1.4.2005Í eftirfarandi svari er gengið út frá því að átt sé við að börnin fæðist með galla sem hafi í för með sér líkamlega eða andlega fötlun, það er fæðingargalla. Fæðingargalli er skilgreindur sem óeðlileg gerð, starfsemi eða efnaskipti sem eru fyrir hendi við fæðingu barns og leiða til andlegrar eða líkamlegrar fö...

31.3.2009Eistnakrabbamein er algengasta illkynja mein í ungum karlmönnum. Um 7.400 ný tilfelli voru greind í Bandaríkjunum árið 2000. Tíðni þessa krabbameins hefur farið vaxandi undanfarna áratugi en ástæður þessarar aukningar eru óþekktar. Karlmenn geta fengið krabbamein í eistu á hvaða aldri sem er. Hinsvegar er al...

26.4.2018Þórdís Ingadóttir er dósent við lagadeild Háskólans í Reykjavík. Hennar sérsvið eru þjóðaréttur og mannréttindi. Þórdís hefur meðal annars rannsakað náið innleiðingu alþjóðasamninga í íslenskan rétt, og þá helst á sviði mannréttinda og alþjóðlegs refsiréttar. Hún hefur einnig rannsakað alþjóðalög fyrir landsdóm...

14.6.2006Í heild hljóðaði spurningin svona:Hvernig sjúkdómur er stúffingur (brachydactylia)? Hvernig erfist hann? Hver eru einkennin? Hvað er gallað? Stúffingur (e. brachydactylia eða brachydactyly) er ástand sem einkennist af óeðlilega stuttum fingrum og tám. Ástæðan er sú að eitt eða fleiri bein í fingrum eða tám þrosk...

14.1.2014Rangeygð er ástand þegar bæði augu horfa ekki á sama stað á sama tíma. Annað augað snýr þá inn á við, út á við, upp eða niður og stafar það oftast af lélegri stjórnun augnvöðva eða mikilli fjarsýni. Sex vöðvar tengjast hvoru auga og stjórna hreyfingum þess. Vöðvarnir fá boð frá heila sem stýrir þeim. Undir venjule...

19.11.2014Fæðingartíðni barna með Downs-heilkenni í hverju samfélagi byggir á nokkrun þáttum svo sem aldri mæðra, hvort og hvenær á meðgöngu greining á mögulegum litningagöllum á sér stað og hversu mörgum fóstrum með Downs-heilkenni er eytt. Þannig hefur hækkandi meðalaldur kvenna sem verða barnshafandi áhrif í þá átt að fl...