Leit á vefnum

Niðurstöður leitar - 4 svör fundust

Hvað er Huntingtonssjúkdómur og hvernig lýsir hann sér?

Huntingtonssjúkdómur er ættgengur sjúkdómur þar sem heilafrumur hrörna smám saman. Honum var fyrst lýst 1872 af bandaríska lækninum George Huntington. Það sem veldur sjúkdómnum er ríkjandi galli á litningi númer fjögur. Þar er CAG-basaþrenndin endurtekin 36-120 sinnum í DNA-inu í staðinn fyrir 10-35 sinnum. Eftir ...

Nánar

Hvað er vitað um sjúkdóminn galaktósíalídósis?

Galaktósíalídósis er einn af sjö þekktum sjúkdómum sem tengjast geymslu sykurprótína. Þetta eru arfgengir sjúkdómar í flokki kvilla sem kallast leysibólugeymslusjúkdómar. Leysibólur eru frumulíffæri sem innihalda ensím sem sundra margs konar smásykrum (e. oligosaccharides) sem er sífellt verið að mynda og brjóta n...

Nánar

Fleiri niðurstöður