Leit á vefnum

Niðurstöður leitar - 90 svör fundust

Hvernig sjúkdómur er stúffingur?

Í heild hljóðaði spurningin svona:Hvernig sjúkdómur er stúffingur (brachydactylia)? Hvernig erfist hann? Hver eru einkennin? Hvað er gallað? Stúffingur (e. brachydactylia eða brachydactyly) er ástand sem einkennist af óeðlilega stuttum fingrum og tám. Ástæðan er sú að eitt eða fleiri bein í fingrum eða tám þrosk...

Nánar

Hver er munurinn á einhverfu og Asperger-heilkenni?

Einhverfa (e. autism) og Aspergerheilkenni (e. Asperger's syndrome) eru hvort tveggja þroskaraskanir sem teljast til einhverfurófsraskana. Slíkar raskanir lýsa sér meðal annars í truflunum á samskiptum og félagsþroska og eiga það sameiginlegt að þær eru taldar orsakast af frávikum í þroska taugakerfisins. Eink...

Nánar

Hafa nútímalæknavísindi gert okkur ónæm fyrir lögmálum Darwins?

Í heild hljóðaði spurningin svona:Hafa nútímalæknavísindi gert okkur ónæm fyrir lögmálum þróunarkenningar Darwins um að sá hæfasti lifir? Í dag lifa margir sem hefðu dáið af náttúrulegum sökum áður. Til að svara spurningunni þurfum við að kynna nokkrar staðreyndir. Sú fyrsta er náttúrulegt val sem er, ásamt hug...

Nánar

Hvað er Kallmansheilkenni?

Kallmansheilkenni er sjaldgæfur kvilli sem einkennist af skertu eða engu lyktarskyni, vanþroskuðum kynfærum, lítilli kynhvöt og ófrjóum kynkirtlum (ekkert egglos verður í konum og sáðfrumur eru engar eða mjög fáar í körlum). Önnur einkenni eru skapsveiflur, þunglyndi, kvíði, þreyta og svefnleysi. Ef sjúklingar fá ...

Nánar

Hvað er Turner-sjúkdómur?

Turner-heilkennið er nefnt eftir lækninum Henry Turner sem uppgötvaði sjúkdóminn og lýsti honum árið 1938. Um er að ræða erfðagalla sem stafar af því að annan kvenkynlitning (X) vantar í konu. Ástæðan er sú að X-litning hefur vantað í annað hvort eggfrumu móðurinnar eða sáðfrumu föðursins. Konur með Turner-heilken...

Nánar

Hvað er Cohen-heilkenni?

Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...

Nánar

Hver er munurinn á heilkenni og sjúkdómi?

Spurningin getur gefið tilefni til margvíslegra hugleiðinga á orðfræðilegum, læknisfræðilegum eða jafnvel heimspekilegum grunni. Hún getur einnig verið hvöt til þess að rifja upp ýmis af þeim mörgu orðum, sem til eru í íslensku og hafa verið notuð um veikindi og sjúkdóma, svo sem: kröm, kvilli, mein, meinsemd, pes...

Nánar

Hvað er Pfeiffer-heilkenni og hvernig lýsir það sér?

Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumn...

Nánar

Hvað getur þú sagt mér um Klinefelter-heilkenni?

Hér er einnig svarað spurningunni:Hver eru einkenni XXY-litningagalla? Klinefelter-heilkenni var fyrst lýst árið 1942 þegar maður að nafni Klinefelter gaf út skýrslu um níu karlmenn sem höfðu óvenjustór brjóst, gisinn hárvöxt í andliti og á líkama, og lítil eistu sem mynduðu ekki sæði. Þessi einkenni hlutu heitið...

Nánar

Hvað er Asperger-heilkenni?

Talað er um heilkenni (e. syndrome) þegar ákveðið samansafn einkenna er til staðar hjá einstaklingi. Asperger-heilkenni er gagntæk truflun á þroska (e. pervasive developmental disorders eða PDD), sem flokkast með einhverfu. Megineinkenni þessarar truflunar koma í ljós snemma í bernsku og haldast síðan óbreytt, þót...

Nánar

Hvað er Angelman-heilkenni og hvernig lýsir það sér?

Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). ...

Nánar

Hvað hefur vísindamaðurinn Hans Tómas Björnsson rannsakað?

Hans Tómas Björnsson er dósent í færsluvísindum (e. translational medicine) og barnalækningum við Háskóla Íslands og yfirlæknir klínískrar erfðafræði við Landspítala Háskólasjúkrahús. Hann er einnig dósent í barnalækningum og erfðafræði við Johns Hopkins-háskóla í Baltimore. Rannsóknir Hans Tómasar hafa snúið a...

Nánar

Fleiri niðurstöður