Leit á vefnum

20.11.2002Það má kalla það erfðagalla þegar arfgeng breyting á erfðaefni veldur truflun á líkamsþroska eða líkamsstarfsemi. Þegar um mjög skaðlega truflun á starfsemi er að ræða er gjarnan talað um sjúkdóm, en sé truflunin lítil eða hafi hún áhrif á líkamsvöxt eða þroska líkamshluta er oft viðeigandi að tala frekar um hana ...

19.5.2008Ófrjósemi karla hefur ekki áhrif á getu þeirra til að fá fullnægingu. Sem dæmi má nefna að þó karlmaður gangist undir ófrjósemisaðgerð þannig að sæði hans inniheldur ekki lengur sáðfrumur, hefur aðgerðin engin áhrif á getu hans til að stunda kynlíf. Hins vegar þarf karlmaður að fá fullnægingu eða sáðlát til að get...

6.10.2005Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumn...

21.1.2002Dreyrasýki (hemophilia; blæðarar) er safnheiti um nokkra mismunandi alvarlega og sjaldgæfa sjúkdóma sem stafa af skorti á storkupróteinum eða skertri starfsemi þeirra. Algengastur er skortur á storkupróteini VIII (dreyrasýki A) og IX (dreyrasýki B). Sjúkdómarnir eru oftast ættlægir og stafa af stökkbreyttu ge...

7.4.2006Lithimnan er vöðvarík himna í auganu sem umlykur sjáaldrið (ljósop augans) og liggur framan við augasteininn. Við tökum yfirleitt vel eftir henni þar sem hún gefur augunum lit sinn. Lithimnan hefur samt annað og mikilvægara hlutverk því samdráttur í vöðvum lithimnunnar ræður stærð sjáaldursins; í skæru ljósi draga...

13.1.2006Kallmansheilkenni er sjaldgæfur kvilli sem einkennist af skertu eða engu lyktarskyni, vanþroskuðum kynfærum, lítilli kynhvöt og ófrjóum kynkirtlum (ekkert egglos verður í konum og sáðfrumur eru engar eða mjög fáar í körlum). Önnur einkenni eru skapsveiflur, þunglyndi, kvíði, þreyta og svefnleysi. Ef sjúklingar fá ...

23.5.2006Hundar (Canis familiaris) eru náskyldir úlfum og tilheyra þeir báðir sömu ættinni, hundaættinni (Canidae), sem inniheldur aðeins um 35 tegundir í um það bil 10 ættkvíslum. Nánasti forfaðir hunda er talinn vera timburúlfurinn (Canis lupus lyacon), en mjög lítill erfðafræðilegur munur er á hundum og úlfum og geta þe...

7.6.2006Til eru yfir 200 mismunandi gerðir af arfgengum taugasjúkdómum og því er ómögulegt að gera þeim öllum skil í grein sem þessari. Umfjöllunin hér á eftir er því almenns eðlis þar sem bæði er komið inn á taugasjúkdóma og erfðir. Arfgengir taugasjúkdómar lýsa sér í breytingum í gerð sameinda taugakerfisins sem lei...

8.1.2019Hans Tómas Björnsson er dósent í færsluvísindum (e. translational medicine) og barnalækningum við Háskóla Íslands og yfirlæknir klínískrar erfðafræði við Landspítala Háskólasjúkrahús. Hann er einnig dósent í barnalækningum og erfðafræði við Johns Hopkins-háskóla í Baltimore. Rannsóknir Hans Tómasar hafa snúið a...

11.5.2011Huntingtonssjúkdómur er ættgengur sjúkdómur þar sem heilafrumur hrörna smám saman. Honum var fyrst lýst 1872 af bandaríska lækninum George Huntington. Það sem veldur sjúkdómnum er ríkjandi galli á litningi númer fjögur. Þar er CAG-basaþrenndin endurtekin 36-120 sinnum í DNA-inu í staðinn fyrir 10-35 sinnum. Eftir ...

20.9.2005 Upphaflega var spurningin svona: Ég var í líffræðitíma og kennarinn sagði okkur frá bláu fólki sem fannst. Hvað olli því að fólkið var blátt? Var það kannski skyldleikaræktun? Spyrjandi er líklega að tala um Fugate-ættina í Kentucky, Bandaríkjunum. Margt fólk úr Fugate-ættinni þjáðist af erfðasjúkdómi, svokö...

4.3.2010Það eru ýmsar ástæður fyrir því að fólk er fatlað. Fólk getur verið fatlað frá fæðingu og einnig getur fötlun verið afleiðing veikinda eða slysa. Þegar um fötlun vegna slyss er að ræða þá skiptir engu hvort foreldarnir séu skyldir eða ekki – það geta allir lent í slysi burtséð frá ættartengslum foreldranna. Hin...

16.6.2006Kynlitningarnir eru tveir og heita X og Y. X er kvenkynlitningurinn en Y er karlkynlitningurinn. Venjuleg arfgerð kvenna með tilliti til kynlitninga er XX en karla XY. Þar sem aðeins karlar hafa karlkynlitning hlýtur hann eingöngu að erfast frá föður til sonar. Ýmsar erfðaraskanir eru til þar sem fjöldi kynlitning...

10.2.2003Undir eðlilegum kringumstæðum helst blóð fljótandi á meðan það er innan æða. Ef blóð er tekið úr líkamanum og ekki meðhöndlað á viðeigandi hátt þykknar það aftur á móti og myndar kökk. Með tímanum skilst kökkurinn frá vökvanum. Gulleitur vökvinn kallast blóðvatn eða sermi og er blóðvökvi án storknunarprótína. Kökk...

15.12.2005Williamsheilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem áætlað er að 1 af hverjum 20.000 lifandi fæddum börnum hafi. Williamsheilkenni var fyrst viðurkennt sem sérstakur sjúkdómur árið 1961. Það kemur fram strax við fæðingu, jafnt hjá stúlku- og sveinbörnum. Heilkennið hefur verið greint um allan heim og kemur fyrir hj...