Er til lækning við dreyrasýki?

Svar

Dreyrasýki (hemophilia; blæðarar) er safnheiti um nokkra mismunandi alvarlega og sjaldgæfa sjúkdóma sem stafa af skorti á storkupróteinum eða skertri starfsemi þeirra. Algengastur er skortur á storkupróteini VIII (dreyrasýki A) og IX (dreyrasýki B).

Sjúkdómarnir eru oftast ættlægir og stafa af stökkbreyttu geni í X-litningi sem leiðir til þess að viðkomandi storkuprótein myndast ekki eða starfsemi þess er afbrigðileg. Afleiðingin er blæðingatilhneiging sem getur verið lífshættuleg eða valdið örkumlum á unga aldri sé ekki brugðist rétt við, oftast með gjöf storkupróteins við blæðingum eða í fyrirbyggjandi skyni. Blæðarar með dreyrasýki A og B eru karlmenn, en konur sem eru arfberar geta haft væg blæðingaeinkenni, til dæmis óeðlilega miklar tíðablæðingar.

Ekki er hægt að lækna sjúkdómana, það er að segja að koma á eðlilegri framleiðslu á storkupróteinum, en ýmsar tilraunir eru gerðar með nokkrum árangri til þess að flytja eðlileg gen inn í tilraunadýr og dreyrasjúka með það fyrir augum að eðlilegur storkuþáttur myndist í fullnægjandi magni.

Meðferð dreyrasýki byggist yfirleitt á því að gefa sjúklingi storkuprótínþykkni sem eru ýmist unnin úr blóðvatni heilbrigðra blóðgjafa eða með erfðafræðilegum aðferðum í ræktuðum frumum. Með því að gefa sjúklingi storkuprótein frá unga aldri er hægt að draga verulega úr einkennunum þannig að lífsstíll verði nánast eðlilegur, og nú stefnir í eðlilega ævilengd hjá sjúklingum með alvarlegustu gerðir dreyrasýki. Nútíma storkuþáttarþykkni eru ekki talin smita sjúklinga af lifrarbólgu eða HIV. Í sumum tilfellum vægari dreyrasýki A er hægt að gefa lyf (desmopressin) sem eykur magn storkupróteins tímabundið.


Sjá einnig grein um dreyrasýki á Doktor.is.