Er MND arfgengur sjúkdómur?

Svar

MND stendur fyrir Motor neuron disease, eða hreyfitaugungahrörnun. Til eru nokkrar tegundir af MND en algengasta form sjúkdómsins kallast Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) eða blönduð hreyfitaugungahrörnun. Sjúkdómurinn felur í sér að hreyfitaugungar deyja af óþekktum orsökum og geta ekki lengur sent skilaboð til vöðvanna. Afleiðingarnar eru þær að styrkur vöðva minnkar, þeir rýrna og verða máttlausir.

Hjá 90-95% einstaklinga með MND/ALS er sjúkdómurinn ekki bundinn erfðum, og því ekki um að ræða önnur tilfelli í fjölskyldunni eða ættinni. Hjá 5-10% MND/ALS sjúklinga eru fleiri í fjölskyldunni með sjúkdóminn. Nokkrar tegundir af ættgengu eða fjölskyldubundnu MND/ALS eru til. Mest er vitað um fyrstu tegundina, FMND/FALS, en um 20% af fjölskyldubundnum tilfellum sjúkdómsins eru af þessari gerð. Hjá þessum hópi fólks orsakast hreyfitaugahrörnunin af genagalla í litningapari 21. Mun minna er vitað um FMND/FALS 2, sem er sjaldgæfari. Allar aðrar tegundir af ættgengu MND/ALS eru flokkaðar saman sem FMND/FALS 3.


Hinn virti vísindamaður Stephen Hawking þjáist af blandaðri hreyfitaugahrörnun, eða ALS. Lesa má meira um Hawking í svarinu Hver er Stephen Hawking? eftir Lárus Thorlacius.
Miklar rannsóknir standa yfir á arfgengu MND/ALS. Vísindamenn vonast til þess að finna hvað veldur sjúkdómnum og að þeir geti þar með einnig skilið þau tilfelli sjúkdómsins sem ekki gengur í ættir.

Með þeirri tækni og þekkingu sem er fyrir hendi í dag er ekki hægt að sjá með blóðprufu hvort einstaklingur með MND/ALS sé með ættgenga eða aðra tegund sjúkdómsins. Besta leiðin til þess að komast að því er að skoða fjölskyldusöguna. Ef ekki er vitað um nein dæmi um sjúkdóminn í fjölskyldunni er ólíklegt að um ættgengt MND/ALS sé að ræða.

Svar þetta er unnið upp úr ítarlegri grein um MND/ALS sem er að finna á heimasíðu MND félagsins og birt hér með góðfúslegu leyfi þess. Lesendum er bent á að kynna sér greinina í heild sinni.

Mynd: Stephen Hawking. Caltech.