Eins og nafnið bendir til er erfðafræðin fræðigrein þar sem fengist er við rannsóknir á því hvernig eiginleikar erfast frá kynslóð til kynslóðar. Upphaf nútíma erfðafræði má rekja til tilrauna austurríska munksins Gregors Mendel (1822-1884). Mendel birti niðurstöður sínar árið 1866 en þær vöktu þá litla sem enga athygli. Það var ekki fyrr en árið 1900 að þrír líffræðingar, sem beitt höfðu svipuðum aðferðum og Mendel, grófu þær úr gleymsku. Meginuppgötvun Mendels var að arfgengir eiginleikar eru ákvarðaðir af eindum sem erfast með reglubundnum hætti. Helstu reglur sem erfðir eindanna hlíta og Mendel gerði grein fyrir eru kenndar við hann og kallaðar lögmál Mendels.
Á öðrum áratug tuttugustu aldar sannaðist að eindir Mendels, sem þá höfðu fengið nafnið gen, ættu sér samastað á litningum í kjarna frumna. Mönnum tókst að kortleggja fjölda gena á litningum tilraunalífvera, til dæmis ávaxtaflugu og maísplöntu. Um 1940 höfðu menn aflað mikillar þekkingar á flutningi gena milli kynslóða, breytileika þeirra og á áhrifum þeirra á ýmsa eiginleika og einkenni lífvera. Hins vegar var efnasamsetning genanna enn óþekkt og óvíst hvernig þau færu að því að móta eiginleikana. Það vantaði með öðrum orðum lífefnafræðilega þekkingu á starfsemi genanna.
Á næstu árum varð mönnum ljóst a stökkbreytingar í ákveðnum genum breyttu eiginleikum ákveðinna prótína. Það leit út fyrir að gen stýrðu með einhverjum hætti myndun prótína, en vitað var að prótín hvata flest efnahvörf lífvera og eru þar að auki mikið notuð sem byggingarefni og stoðefni. Ályktað var að hverju geni samsvari eitt prótín. Þetta reyndist síðar vera nærri sanni.
Á fimmta áratugnum voru líka leidd sterk rök að því að gen væru gerð úr kjarnsýrunni DNA en áður höfðu margir talið líklegra að erfðaefnið væri prótín eða samband prótíns og kjarnsýru. Hlutverk kjarnsýrunnar sem erfðaefnis þótti fullsannað árið 1953 eftir að þeir James D. Watson og Francis Crick kynntu nýtt líkan af DNA-sameindinni. Samkvæmt líkaninu er sameindin tvöfaldur gormur (helix) mótsvarandi DNA-þátta. Við frumuskiptingu skiljast þættirnir tveir að og hvor þáttur um sig verður mót fyrir nýjan þátt. Þannig myndast tveir tvöfaldir gormar sem eru nákvæmlega eins og sá sem fyrir var. Erfðaefnið er eftirmyndað og varðveisla þess tryggð.
Þessar uppgötvanir urðu upphaf sérstakrar greinar erfðafræðinnar sem kölluð er sameindaerfðafræði. Í sameindaerfðafræðinni tvinnast saman aðferðir erfðafræði og lífefnafræði. Viðfangsefni hennar er erfðaefnið sjálft, starfsemi þess, breytileiki og þróun. Á fyrstu árum sameindaerfðafræðinnar voru örverur einkum notaðar til rannsóknanna, sérstaklega bakteríur og veirur, en eftir 1970 hefur meiri áhersla verið lögð á rannsóknir á manninum, dýrum og plöntum. Rannsóknir á því hvernig stjórn er höfð á starfsemi gena eru nú eitt helsta viðfangsefni sameindaerfðafræðinga.
Á áttunda áratug aldarinnar komu nýjar rannsóknaraðferðir til sögunnar sem gerðu mönnum meðal annars kleift að flytja erfðaefni á milli tegunda, einangra gen og raðgreina þau. Erfðamengi allmargra tegunda hefur nú verið raðgreint til fulls og þekking á starfsemi gena eykst hröðum skrefum. (Sjá svar sama höfundar við spurningunni Hvað felst í því að skrá erfðamengi mannsins og hvað hefur það í för með sér?)
Erfðafræðin tengist náið ýmsum öðrum greinum líffræðinnar, ekki síst frumulíffræði, þroskunarfræði og þróunarfræði. Aðferðir sameindaerfafræðinnar koma líka að góðu gagni í flestum öðrum líffræðigreinum, til dæmis í flokkunarfræði dýra, plantna og örvera. Að auki eru aðferðir erfðafræðinnar hagnýttar á ýmsan hátt, til dæmis við kynbætur dýra og plantna og við framleiðslu á ýmsum lífrænum afurðum í örverum. Þeim er beitt við greiningu á sjúkdómum og þess er vænst að þær eigi fyrr eða síðar eftir að gagnast við lækningar á erfðasjúkdómum mannsins.
Frekara lesefni á Vísindavefnum:
Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.
Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar
um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að
svara öllum spurningum.
Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að
svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki
nægileg deili á sér.
Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.
Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!
Sólin
Rís 05:15 • sest 21:38
Tunglið
Rís 01:18 • Sest 04:30
Flóð
Árdegis: 07:36 • Síðdegis: 19:53
Fjara
Árdegis: 01:39 • Síðdegis: 13:42
