Senda inn spurningu
Sólin Sólin Rís 05:08 • sest 21:44 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 00:00 • Sest 00:00 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 08:47 • Síðdegis: 21:08 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 02:49 • Síðdegis: 14:50 í Reykjavík
Visit the English version

Flokkun:

Heilbrigðisvísindi Læknisfræði

Hafa fundist einhverjar líffræðilegar skýringar á einhverfu?

Ægir Már Þórisson

Einhverfa er röskun sem hefur víðtæk áhrif á líf fólks. Fólk með einhverfu á oft erfitt með að tjá sig, það getur átt í erfiðleikum með að mynda tengsl við aðra og bregst ekki alltaf á viðeigandi hátt við ýmsum áreitum í umhverfinu. Sumt fólk með einhverfu getur tjáð sig og hefur eðlilega greind, aðrir læra hugsanlega aldrei að tala eða munu alltaf þjást af mikilli málhömlun. Hegðun þeirra virðist einnig stundum vera mjög sérkennileg og áráttukennd. Meira má lesa í svari Orra Smárasonar við spurningunni Hver er munurinn á einhverfu og Asperger-heilkenni?

Mikil áhersla hefur verið lögð á að komast að orsökum einhverfu. Ástæðan er að sjálfsögðu sú að slík vitneskja getur leitt af sér ábyggilegri greiningu, betri meðferð og hugsanlegar forvarnir gegn þessari alvarlegu röskun.

Afbrigðilegur taugaþroski

Almennt er talið að orsakir einhverfu megi rekja til afbrigða í taugaþroska. Nú standa yfir fjölmargar rannsóknir á því hvort og þá hvernig heili einhverfra er frábrugðinn heila eðlilegra barna.

Vísindamenn hafa meðal annars kannað hvort eitthvað sé afbrigðilegt í uppbyggingu samtengdra heilastöðva sem kallast einu nafni limbíska kerfið eða randkerfi. Innan þess er lítið svæði sem kallast mandla (e. amygdala). Mandlan stjórnar meðal annars vissum þáttum í félagshegðun og tilfinningalífi fólks. Í einni rannsókn á börnum með væga einhverfu kom í ljós að mandlan starfaði ekki sem skyldi. Önnur rannsókn var gerð á öpum en við fæðingu þessara apa var mandlan skemmd. Þegar fylgst var með þroska apanna hegðuðu þeir sér líkt og börn með einhverfu, drógu sig til baka og forðuðust félagsleg samskipti.


Hegðun einhverfra er stundum skrýtin og áráttukennd.

Rannsóknir beinast einnig að hugsanlegum röskunum á taugaboðefnum. Til dæmis er vel þekkt að sumt einhverft fólk hefur of mikið magn af boðefninu serótóníni. Þar sem hlutverk boðefna er að bera boð á milli frumna er mögulegt að þau standi á bak við ruglingslegar skynjanir sem oft fylgja einhverfu.

Enn aðrar rannsóknir á heilastarfsemi fólks með einhverfu snúast um að fylgjast með starfsemi heilans. Til þess nota vísindamenn tækni sem nefnist starfræn segulómskoðun (fMRI). Hún gerir mönnum kleift að finna þá staði í heila sem virkjast einna helst þegar verið er að leysa tiltekin verkefni. Í rannsókn á unglingspiltum kom til dæmis í ljós að þeir sem voru greindir með einhverfu stóðu sig ekki aðeins verr í því að leysa tiltekin verkefni heldur en aðrir, heldur gáfu segulómmyndir einnig til kynna að heilavirkni var minni heldur en hjá hinum. Svipuð rannsókn sem gerð var á yngri börnum sýndi að hjá einhverfum var lítil virkni á hvirfilsvæði heilans (e. parietal areas) og í hvelatengslum (e. corpus callosum) sem tengja saman heilahvelin tvö. Rannsóknir af þessum toga geta veitt mikilvægar vísbendingar um hvort orsaka einhverfu beri fyrst og fremst að leita í tilteknum svæðum heilans eða í tengingum á milli svæða.

Allt það sem fjallað hefur verið um hér að framan hefur komið fram hjá sumu fólki með einhverfu, ekki hjá öllum. Hvaða þýðingu hefur það? Ein skýring gæti verið sú að hugtakið einhverfa nái yfir margar raskanir sem orsakast af mismunandi skerðingu á heilastarfsemi. Önnur möguleg skýring er að þessi mismunandi afbrigðilegheit í heilastarfi eigi sér öll sameiginlega orsök sem vísindamönnum hefur enn ekki tekist að finna.

Þættir sem hafa áhrif á þroska heilans

Ef unnið er út frá þeirri hugmynd að orsakir einhverfu séu óeðlilegur þroski heilans verður að huga að ástæðum þessa afbrigðileika. Rannsóknir undanfarinna ára hafa einkum beinst að tveimur þáttum; hlutverki erfða og vandamálum sem fylgja meðgöngu og fæðingu.

Erfðir

Fjölmargar tvíburarannsóknir benda til þess að erfðir hafa nokkuð um það að segja hvort fólk fái einhverfu eða ekki. Eineggja tvíburar hafa nákvæmlega sömu arfgerð en tvíeggja tvíburar eru ekkert erfðafræðilega skyldari en venjuleg systkini. Eineggja tvíburar eru mun líklegri heldur en tvíeggja tvíburar að greinast báðir með einhverfu og er það oft haft til marks um mikilvægi erfðaþátta í einhverfu. Einnig er það talið benda til mikilvægi erfða að meiri líkur eru á að foreldrar sem eiga eitt einhverft barn eignist annað einhverft barn heldur en foreldrar sem eiga ekki einhverft barn fyrir. Nú standa yfir rannsóknir þar sem verið er að kanna erfðafræðilegan grunn einhverfu.

Sumir vísindamenn telja að það sem erfist sé óreglulegt brot af genakóða eða lítill hópur þriggja til sex „óstöðugra“ gena. Hjá flestu fólki skapar þetta einungis minniháttar vandamál en undir vissum kringumstæðum getur samspil þessara gena valdið því að heilinn þroskast ekki rétt. Þessa kenningu er verið að rannsaka. Til dæmis er verið að kanna hvort systkini og foreldrar einhverfra barna sýni minniháttar hömlun á félagsfærni, málhæfni og lestri. Það gæti bent til þess að flestir fjölskyldumeðlimir erfi þessi óreglulegu og óstöðugu gen, en einhverfa komi aðeins fram undir vissum kringumstæðum.

Að lokum má geta þess að einhverfa fylgir gjarnan sumum erfðasjúkdómum, eins og tuberous scelerosis (TS) og brotgjörnum X litningi. Með því að skilja nákvæmlega hvernig sjúkdómarnir raska eðlilegum heilaþroska vonast menn til þess að læra eitthvað um líffræðilegan og erfðafræðilegan grunn einhverfu.

Meðganga og fæðing

Eftir því sem líður á meðgöngu verður heili fósturs flóknari og stærri. Á þessu tímabili getur hvað eina sem truflar eðlilega þróun heilans haft langvarandi áhrif á skynjun, félagshæfni og hugsun almennt.

Í ljósi þessa hafa vísindamenn beint sjónum sínum að heilsu móður á meðgöngu, erfiðleikum í fæðingu og öðrum umhverfisbreytum sem geta haft áhrif á heilaþroska. Hugsanlega geta til dæmis veirusýkingar, eins og rauðir hundar, á fyrstu þremur mánuðum meðgöngu valdið einhverfu og þroskahömlun. Súrefnisskortur eða aðrir erfiðleikar við fæðingu geta ef til vill líka aukið líkurnar á einhverfu. Þess ber þó að geta að tengslin þarna á milli eru mjög óljós. Slík vandamál koma upp hjá fjölmörgum börnum sem ekki eru einhverf og flest börn sem greinast með einhverfu koma áreynslulítið í heiminn.

Yfirlestur og ráðgjöf: Evald Sæmundsen sálfræðingur og Stefán Hreiðarsson barnalæknir

Þetta svar er stytt útgáfa greinar á vefsetrinu Persóna.is og birtist á Vísindavefnum með góðfúslegu leyfi aðstandenda þess. Með því að smella hér er hægt að nálgast ítarlegri útgáfu af svarinu.

Mynd: Vaccines not linked to autism, say experts. Dance with Shadows.

Höfundur

Ægir Már Þórisson

BA í sálarfræði

Útgáfudagur

30.12.2005

Spyrjandi

Kristín Jóhannesdóttir

Efnisorð

Tilvísun

Ægir Már Þórisson. „Hafa fundist einhverjar líffræðilegar skýringar á einhverfu?“ Vísindavefurinn, 30. desember 2005. Sótt 28. apríl 2024. http://visindavefur.is/svar.php?id=5526.

Ægir Már Þórisson. (2005, 30. desember). Hafa fundist einhverjar líffræðilegar skýringar á einhverfu? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=5526

Ægir Már Þórisson. „Hafa fundist einhverjar líffræðilegar skýringar á einhverfu?“ Vísindavefurinn. 30. des. 2005. Vefsíða. 28. apr. 2024. <http://visindavefur.is/svar.php?id=5526>.

Chicago | APA | MLA

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki
Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Hafa fundist einhverjar líffræðilegar skýringar á einhverfu?
Einhverfa er röskun sem hefur víðtæk áhrif á líf fólks. Fólk með einhverfu á oft erfitt með að tjá sig, það getur átt í erfiðleikum með að mynda tengsl við aðra og bregst ekki alltaf á viðeigandi hátt við ýmsum áreitum í umhverfinu. Sumt fólk með einhverfu getur tjáð sig og hefur eðlilega greind, aðrir læra hugsanlega aldrei að tala eða munu alltaf þjást af mikilli málhömlun. Hegðun þeirra virðist einnig stundum vera mjög sérkennileg og áráttukennd. Meira má lesa í svari Orra Smárasonar við spurningunni Hver er munurinn á einhverfu og Asperger-heilkenni?

Mikil áhersla hefur verið lögð á að komast að orsökum einhverfu. Ástæðan er að sjálfsögðu sú að slík vitneskja getur leitt af sér ábyggilegri greiningu, betri meðferð og hugsanlegar forvarnir gegn þessari alvarlegu röskun.

Afbrigðilegur taugaþroski

Almennt er talið að orsakir einhverfu megi rekja til afbrigða í taugaþroska. Nú standa yfir fjölmargar rannsóknir á því hvort og þá hvernig heili einhverfra er frábrugðinn heila eðlilegra barna.

Vísindamenn hafa meðal annars kannað hvort eitthvað sé afbrigðilegt í uppbyggingu samtengdra heilastöðva sem kallast einu nafni limbíska kerfið eða randkerfi. Innan þess er lítið svæði sem kallast mandla (e. amygdala). Mandlan stjórnar meðal annars vissum þáttum í félagshegðun og tilfinningalífi fólks. Í einni rannsókn á börnum með væga einhverfu kom í ljós að mandlan starfaði ekki sem skyldi. Önnur rannsókn var gerð á öpum en við fæðingu þessara apa var mandlan skemmd. Þegar fylgst var með þroska apanna hegðuðu þeir sér líkt og börn með einhverfu, drógu sig til baka og forðuðust félagsleg samskipti.


Hegðun einhverfra er stundum skrýtin og áráttukennd.

Rannsóknir beinast einnig að hugsanlegum röskunum á taugaboðefnum. Til dæmis er vel þekkt að sumt einhverft fólk hefur of mikið magn af boðefninu serótóníni. Þar sem hlutverk boðefna er að bera boð á milli frumna er mögulegt að þau standi á bak við ruglingslegar skynjanir sem oft fylgja einhverfu.

Enn aðrar rannsóknir á heilastarfsemi fólks með einhverfu snúast um að fylgjast með starfsemi heilans. Til þess nota vísindamenn tækni sem nefnist starfræn segulómskoðun (fMRI). Hún gerir mönnum kleift að finna þá staði í heila sem virkjast einna helst þegar verið er að leysa tiltekin verkefni. Í rannsókn á unglingspiltum kom til dæmis í ljós að þeir sem voru greindir með einhverfu stóðu sig ekki aðeins verr í því að leysa tiltekin verkefni heldur en aðrir, heldur gáfu segulómmyndir einnig til kynna að heilavirkni var minni heldur en hjá hinum. Svipuð rannsókn sem gerð var á yngri börnum sýndi að hjá einhverfum var lítil virkni á hvirfilsvæði heilans (e. parietal areas) og í hvelatengslum (e. corpus callosum) sem tengja saman heilahvelin tvö. Rannsóknir af þessum toga geta veitt mikilvægar vísbendingar um hvort orsaka einhverfu beri fyrst og fremst að leita í tilteknum svæðum heilans eða í tengingum á milli svæða.

Allt það sem fjallað hefur verið um hér að framan hefur komið fram hjá sumu fólki með einhverfu, ekki hjá öllum. Hvaða þýðingu hefur það? Ein skýring gæti verið sú að hugtakið einhverfa nái yfir margar raskanir sem orsakast af mismunandi skerðingu á heilastarfsemi. Önnur möguleg skýring er að þessi mismunandi afbrigðilegheit í heilastarfi eigi sér öll sameiginlega orsök sem vísindamönnum hefur enn ekki tekist að finna.

Þættir sem hafa áhrif á þroska heilans

Ef unnið er út frá þeirri hugmynd að orsakir einhverfu séu óeðlilegur þroski heilans verður að huga að ástæðum þessa afbrigðileika. Rannsóknir undanfarinna ára hafa einkum beinst að tveimur þáttum; hlutverki erfða og vandamálum sem fylgja meðgöngu og fæðingu.

Erfðir

Fjölmargar tvíburarannsóknir benda til þess að erfðir hafa nokkuð um það að segja hvort fólk fái einhverfu eða ekki. Eineggja tvíburar hafa nákvæmlega sömu arfgerð en tvíeggja tvíburar eru ekkert erfðafræðilega skyldari en venjuleg systkini. Eineggja tvíburar eru mun líklegri heldur en tvíeggja tvíburar að greinast báðir með einhverfu og er það oft haft til marks um mikilvægi erfðaþátta í einhverfu. Einnig er það talið benda til mikilvægi erfða að meiri líkur eru á að foreldrar sem eiga eitt einhverft barn eignist annað einhverft barn heldur en foreldrar sem eiga ekki einhverft barn fyrir. Nú standa yfir rannsóknir þar sem verið er að kanna erfðafræðilegan grunn einhverfu.

Sumir vísindamenn telja að það sem erfist sé óreglulegt brot af genakóða eða lítill hópur þriggja til sex „óstöðugra“ gena. Hjá flestu fólki skapar þetta einungis minniháttar vandamál en undir vissum kringumstæðum getur samspil þessara gena valdið því að heilinn þroskast ekki rétt. Þessa kenningu er verið að rannsaka. Til dæmis er verið að kanna hvort systkini og foreldrar einhverfra barna sýni minniháttar hömlun á félagsfærni, málhæfni og lestri. Það gæti bent til þess að flestir fjölskyldumeðlimir erfi þessi óreglulegu og óstöðugu gen, en einhverfa komi aðeins fram undir vissum kringumstæðum.

Að lokum má geta þess að einhverfa fylgir gjarnan sumum erfðasjúkdómum, eins og tuberous scelerosis (TS) og brotgjörnum X litningi. Með því að skilja nákvæmlega hvernig sjúkdómarnir raska eðlilegum heilaþroska vonast menn til þess að læra eitthvað um líffræðilegan og erfðafræðilegan grunn einhverfu.

Meðganga og fæðing

Eftir því sem líður á meðgöngu verður heili fósturs flóknari og stærri. Á þessu tímabili getur hvað eina sem truflar eðlilega þróun heilans haft langvarandi áhrif á skynjun, félagshæfni og hugsun almennt.

Í ljósi þessa hafa vísindamenn beint sjónum sínum að heilsu móður á meðgöngu, erfiðleikum í fæðingu og öðrum umhverfisbreytum sem geta haft áhrif á heilaþroska. Hugsanlega geta til dæmis veirusýkingar, eins og rauðir hundar, á fyrstu þremur mánuðum meðgöngu valdið einhverfu og þroskahömlun. Súrefnisskortur eða aðrir erfiðleikar við fæðingu geta ef til vill líka aukið líkurnar á einhverfu. Þess ber þó að geta að tengslin þarna á milli eru mjög óljós. Slík vandamál koma upp hjá fjölmörgum börnum sem ekki eru einhverf og flest börn sem greinast með einhverfu koma áreynslulítið í heiminn.

Yfirlestur og ráðgjöf: Evald Sæmundsen sálfræðingur og Stefán Hreiðarsson barnalæknir

Þetta svar er stytt útgáfa greinar á vefsetrinu Persóna.is og birtist á Vísindavefnum með góðfúslegu leyfi aðstandenda þess. Með því að smella hér er hægt að nálgast ítarlegri útgáfu af svarinu.

Mynd: Vaccines not linked to autism, say experts. Dance with Shadows....