Senda inn spurningu
Sólin Sólin Rís 05:19 • sest 21:35 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 25:18 • Sest 04:56 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 07:07 • Síðdegis: 19:24 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 01:08 • Síðdegis: 13:14 í Reykjavík
Visit the English version

Flokkun:

Heilbrigðisvísindi Læknisfræði

Er Down-heilkenni til hjá öllum kynþáttum?

Þuríður Þorbjarnardóttir

Það eru greinilega margir sem hafa velt fyrir sér hvort Down-heilkennið sé eingöngu bundið við fólk af evrópskum uppruna eða hvort það finnist líka meðal blökkumanna og fólks af asískum uppruna. Dæmi um spurningar sem Vísindavefnum hafa borist eru:
  • Eru til Asíubúar sem eru með Down-heilkennið?
  • Eru til svertingjar með Down-heilkenni? Ef svo, eru þeir óalgengari en hvítir menn með Down-heilkenni?
  • Eru til svartir eða kínverskir menn með Down-heilkenni?
  • Getur verið að blökkufólk fái ekki Down syndrome?
  • Eru til fólk af öðrum kynstofnum en hvítum sem eru með Down-heilkenni?
  • Geta ekki allir í heiminum sama hvaða hörundslit þeir hafa eignast barn með Down- heilkenni?

Aðrir spyrjendur eru:

Guðlaugur Hauksson, Birgit Jóhannsdóttir, Sigurvin Guðmundsson, Georg Atli Hallsson, Halldór Gylfason, Hannes Hauksson, Jóna Bjarnadóttir, Björn Björnsson, Bjarni Hauksson, Guðlaugur Gíslason, Elís Veigar Ingibergsson, Ester Ósk Aðalsteinsdóttir og Lárus Már Björnsson.

Down-heilkenni er algengasti erfðagalli meðal barna sem fæðast lifandi. Heimildum ber ekki saman um tíðni þessa erfðagalla, stundum er talað um að 1 á móti 800 lifandi fæddum börnum séu með Down-heilkenni, aðrar heimildir nefna 1 á móti 1000 og síðan eru nefndar tölur þarna á milli.

Down-heilkennið stafar af aukalitningi í frumum einstaklinganna. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga í 23 pörum en einstaklingar með Down-heilkenni hafa þrjú eintök af litningi 21 og eru því alls með 47 litninga. Af þeim sökum er þessi litningagalli líka kallaður þrístæða 21.

Þrístæða litnings númer 21 kemur fram ef svokallaður aðskilnaður samstæðra litninga við rýriskiptingu kynmóðurfrumu mistekst. Það leiðir til myndunar kynfrumu sem hefur tvö eintök af litningi 21 í stað aðeins eins. Í 80-93% tilfella er aukalitningurinn í eggfrumunni en í aðeins 7-20% tilfella í sáðfrumunni. Þegar slík kynfruma sameinast eðlilegri kynfrumu með eitt eintak af litningnum verður til okfruma með þrjú eintök af litningi 21 í stað tveggja. Barn með Down-heilkenni vex upp af slíkri okfrumu. Áætlað hefur verið að 0,45% getnaða leiði til myndunar okfrumu með þrístæðu 21 og að 76,2% af þeim deyi í móðurkviði.

Sá áhættuþáttur sem er best þekktur fyrir Down-heilkennið er aldur móður. Eftir því sem móðir er eldri við þungun þeim mun meiri líkur eru á að barn hennar verði með Down-heilkenni. Nokkrar rannsóknir hafa sýnt fram á svipaða tilhneigingu varðandi aldur föður en niðurstöður þeirra hafa ekki verið staðfestar.



Down-heilkennið er óháð hörundslit

Down-heilkenni finnst hjá í öllum stofnum manna (hér er talað um stofn frekar en kynþætti því eins og fram kemur í svari Agnars Helgasonar við spurningunni Eru kynþættir ekki til? er kynþáttahugtakið á undanhaldi). Bandarískar rannsóknir hafa þó leitt í ljós að tíðnin er ekki nákvæmlega sú sama. Í einni rannsókn kom til dæmis í ljós að heilkennið var algengast meðal fólks af rómönskum uppruna, næstalgengast meðal fólks af asískum uppruna, síðan hvítra, þá frumbyggja (indíána) en sjaldgæfast meðal fólks af afrískum uppruna. Aðrar rannsóknir sem hafa tekið til þriggja hópa, það er fólks af rómönskum uppruna, evrópskum og afrískum hafa gjarnan leitt til sömu niðurstöðu.

Talið er að greining erfðagallans á fósturskeiði og fóstureyðing í kjölfar þess hafi ef til vill einhver áhrif á niðurstöðurnar. Vísbendingar eru um að sumir hópar kvenna í Bandaríkjunum nýti sér frekar þann möguleika að láta greina erfðagallann á fósturstigi, til dæmis virðist sem hvítar konur geri meira af því en konur af rómönskum uppruna. Einnig er talið að það geti verið breytilegt á milli hópa hversu vel gengur að greina heilkennið við fæðingu (en það eru þau gögn sem gjarnan er byggt á) og það skýri þá hugsanlega mismunandi tíðni eftir uppruna.

Lesa má meira um Down-heilkenni í svari Hans Tómasar Björnssonar við spurningunni Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni?

Heimildir og myndir:

Höfundur

Þuríður Þorbjarnardóttir

Þuríður Þorbjarnardóttir

líffræðingur

Útgáfudagur

30.3.2004

Spyrjandi

Sigríður Guðmundsdóttir

Efnisorð

Tilvísun

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Er Down-heilkenni til hjá öllum kynþáttum? “ Vísindavefurinn, 30. mars 2004. Sótt 25. apríl 2024. http://visindavefur.is/svar.php?id=4105.

Þuríður Þorbjarnardóttir. (2004, 30. mars). Er Down-heilkenni til hjá öllum kynþáttum? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=4105

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Er Down-heilkenni til hjá öllum kynþáttum? “ Vísindavefurinn. 30. mar. 2004. Vefsíða. 25. apr. 2024. <http://visindavefur.is/svar.php?id=4105>.

Chicago | APA | MLA

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki
Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Er Down-heilkenni til hjá öllum kynþáttum?
Það eru greinilega margir sem hafa velt fyrir sér hvort Down-heilkennið sé eingöngu bundið við fólk af evrópskum uppruna eða hvort það finnist líka meðal blökkumanna og fólks af asískum uppruna. Dæmi um spurningar sem Vísindavefnum hafa borist eru:

  • Eru til Asíubúar sem eru með Down-heilkennið?
  • Eru til svertingjar með Down-heilkenni? Ef svo, eru þeir óalgengari en hvítir menn með Down-heilkenni?
  • Eru til svartir eða kínverskir menn með Down-heilkenni?
  • Getur verið að blökkufólk fái ekki Down syndrome?
  • Eru til fólk af öðrum kynstofnum en hvítum sem eru með Down-heilkenni?
  • Geta ekki allir í heiminum sama hvaða hörundslit þeir hafa eignast barn með Down- heilkenni?

Aðrir spyrjendur eru:

Guðlaugur Hauksson, Birgit Jóhannsdóttir, Sigurvin Guðmundsson, Georg Atli Hallsson, Halldór Gylfason, Hannes Hauksson, Jóna Bjarnadóttir, Björn Björnsson, Bjarni Hauksson, Guðlaugur Gíslason, Elís Veigar Ingibergsson, Ester Ósk Aðalsteinsdóttir og Lárus Már Björnsson.

Down-heilkenni er algengasti erfðagalli meðal barna sem fæðast lifandi. Heimildum ber ekki saman um tíðni þessa erfðagalla, stundum er talað um að 1 á móti 800 lifandi fæddum börnum séu með Down-heilkenni, aðrar heimildir nefna 1 á móti 1000 og síðan eru nefndar tölur þarna á milli.

Down-heilkennið stafar af aukalitningi í frumum einstaklinganna. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga í 23 pörum en einstaklingar með Down-heilkenni hafa þrjú eintök af litningi 21 og eru því alls með 47 litninga. Af þeim sökum er þessi litningagalli líka kallaður þrístæða 21.

Þrístæða litnings númer 21 kemur fram ef svokallaður aðskilnaður samstæðra litninga við rýriskiptingu kynmóðurfrumu mistekst. Það leiðir til myndunar kynfrumu sem hefur tvö eintök af litningi 21 í stað aðeins eins. Í 80-93% tilfella er aukalitningurinn í eggfrumunni en í aðeins 7-20% tilfella í sáðfrumunni. Þegar slík kynfruma sameinast eðlilegri kynfrumu með eitt eintak af litningnum verður til okfruma með þrjú eintök af litningi 21 í stað tveggja. Barn með Down-heilkenni vex upp af slíkri okfrumu. Áætlað hefur verið að 0,45% getnaða leiði til myndunar okfrumu með þrístæðu 21 og að 76,2% af þeim deyi í móðurkviði.

Sá áhættuþáttur sem er best þekktur fyrir Down-heilkennið er aldur móður. Eftir því sem móðir er eldri við þungun þeim mun meiri líkur eru á að barn hennar verði með Down-heilkenni. Nokkrar rannsóknir hafa sýnt fram á svipaða tilhneigingu varðandi aldur föður en niðurstöður þeirra hafa ekki verið staðfestar.



Down-heilkennið er óháð hörundslit

Down-heilkenni finnst hjá í öllum stofnum manna (hér er talað um stofn frekar en kynþætti því eins og fram kemur í svari Agnars Helgasonar við spurningunni Eru kynþættir ekki til? er kynþáttahugtakið á undanhaldi). Bandarískar rannsóknir hafa þó leitt í ljós að tíðnin er ekki nákvæmlega sú sama. Í einni rannsókn kom til dæmis í ljós að heilkennið var algengast meðal fólks af rómönskum uppruna, næstalgengast meðal fólks af asískum uppruna, síðan hvítra, þá frumbyggja (indíána) en sjaldgæfast meðal fólks af afrískum uppruna. Aðrar rannsóknir sem hafa tekið til þriggja hópa, það er fólks af rómönskum uppruna, evrópskum og afrískum hafa gjarnan leitt til sömu niðurstöðu.

Talið er að greining erfðagallans á fósturskeiði og fóstureyðing í kjölfar þess hafi ef til vill einhver áhrif á niðurstöðurnar. Vísbendingar eru um að sumir hópar kvenna í Bandaríkjunum nýti sér frekar þann möguleika að láta greina erfðagallann á fósturstigi, til dæmis virðist sem hvítar konur geri meira af því en konur af rómönskum uppruna. Einnig er talið að það geti verið breytilegt á milli hópa hversu vel gengur að greina heilkennið við fæðingu (en það eru þau gögn sem gjarnan er byggt á) og það skýri þá hugsanlega mismunandi tíðni eftir uppruna.

Lesa má meira um Down-heilkenni í svari Hans Tómasar Björnssonar við spurningunni Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni?

Heimildir og myndir: