Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Hver eru tengsl dreyrasýki og erfða?

Dreyrasýki er arfgengur blæðingarsjúkdómur sem erfist kynbundið. Sjúkdómurinn kemur fram í karlmönnum sem erfa sjúkdóminn frá mæðrum sínum, en þær eru einkennalausir arfberar.

Til eru tvö form af dreyrasýki sem kallast dreyrasýki A (hemophilia A) og dreyrasýki B (hemophilia B). Dreyrasýki A er mun algengari en dreyrasýki B. Talið er að dreyrasýki A hrjái einn af hverjum fimm þúsund karlmönnum í heiminum, en dreyrasýki B einn af hverjum þrjátíu þúsund karlmönnum. Þegar talað er um dreyrasýki í daglegu tali er yfirleitt átt við dreyrasýki A, sem er einnig oft kölluð „klassísk” dreyrasýki.

Dreyrasýki stafar af galla eða skorti á ákveðnum storkuþáttum sem taka þátt í storknunarferli blóðs, þannig að blóð dreyrasýkissjúklinga storknar seint eða ekkert. Dreyrasýkissjúklingar eru því oft kallaðir blæðarar. Í dreyrasýki A er það storkuþáttur VIII (factor VIII) sem vantar eða er gallaður, en í dreyrasýki B er það storkuþáttur IX (factor IX).

Orsakirnar fyrir dreyrasýki A og B má rekja til erfðagalla eða stökkbreytinga í genunum fyrir storkuþætti VIII og IX. Þessi gen eru staðsett á X-kynlitningi. Kvenmenn hafa tvo X kynlitninga sem erfast hvor frá sínu foreldri. Karlmenn hafa hins vegar aðeins einn X-kynlitning sem þeir erfa frá móður sinni, en hafa síðan einn Y-kynlitning sem þeir erfa frá föður sínum.

Þekktar eru mjög margar mismunandi stökkbreytingar eða erfðagallar í genunum fyrir storkuþætti VIII og IX sem endurspeglast í miklum breytileika í sjúkdómseinkennum hjá dreyrasýkissjúklingum. Skipta má dreyrasýki í 3 form eftir því hversu alvarleg sjúkdómseinkennin eru, það er í alvarlegt, miðlungs alvarlegt og vægt form.

Þegar erfðagallinn sem móðirin ber er þekktur, er mögulegt að greina þennan galla í fóstri, úr legvatns- eða fylgjusýni.

Dæmi um erfðir dreyrasýki:



Eins og sjá má af ættartrénu á myndinni, er móðirin arfberi dreyrasýki (með gallað gen á öðrum X-kynlitningi) og faðirinn er heilbrigður. Það eru 50% líkur á að synir þeirra fái dreyrasýki (erfi X-kynlitninginn með gallaða genið) og 50% líkur á að dæturnar verði arfberar og geti þá borið gallaða genið áfram í syni sína.

Loks má kannski geta þess að konur geta fengið dreyrasýki, þótt það sé mjög sjaldgæft. Ef kona er arfhrein gagnvart sjúkdómnum, það er fær gallaðan X-kynlitning frá móður og föður, fær hún dreyrasýki.

Sjá einnig grein um dreyrasýki á Doktor.is.

Útgáfudagur

30.4.2001

Spyrjandi

Inga Alfreðsdóttir

Höfundur

erfðafræðingur

Tilvísun

Sif Jónsdóttir. „Hver eru tengsl dreyrasýki og erfða?“ Vísindavefurinn, 30. apríl 2001. Sótt 24. september 2018. http://visindavefur.is/svar.php?id=1553.

Sif Jónsdóttir. (2001, 30. apríl). Hver eru tengsl dreyrasýki og erfða? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=1553

Sif Jónsdóttir. „Hver eru tengsl dreyrasýki og erfða?“ Vísindavefurinn. 30. apr. 2001. Vefsíða. 24. sep. 2018. <http://visindavefur.is/svar.php?id=1553>.

Chicago | APA | MLA

Sendu inn spurningu
eða

Vísindadagatalið

Magnús Tumi Guðmundsson

1961

Magnús Tumi Guðmundsson er prófessor í jarðeðlisfræði og deildarforseti Jarðvísindadeildar HÍ. Gos undir jökli og jökulhlaupin sem fylgja hafa verið eitt helsta viðfangsefni Magnúsar.