Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Hvað er Langanesveiki?

Langanesveiki er arfgeng sjónu- og æðuvisnun (e. Sveinsson’s chorioretinal atrophy) sem fyrst var lýst af Kristjáni Sveinssyni augnlækni árið 1939. Hún hefur mjög skýrt og ríkjandi erfðamynstur og einstaklingar sem erfa stökkbreyttan erfðavísi frá öðru foreldri fá sjúkdóminn en aðrir ekki.

Langanesveiki lýsir sér í skemmdum á augnbotnum sem byrja við sjóntaugaenda og breiðast út eftir augnbotnunum með aldrinum. Áhrif þessara skemmda á sjón fara eftir því hvar í augnbotnunum þær verða. Margir sjúklingar eru einkennalausir fram eftir aldri og fyrstu og oft einu einkennin eru blindir blettir í sjónsviði. Sjúkdómurinn getur þó valdið blindu ef skemmdir verða á þeim hluta augnbotnsins sem sér um skarpa sjón. Um 25% sjúklinga eru einnig með ský á augasteini.

Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa unnið að rannsóknum á Langanesveikinni undir stjórn Ragnheiðar Fossdal líffræðings og í samvinnu við Friðbert Jónasson augnlækni hjá Landspítala háskólasjúkrahúsi.

Alls tóku 81 sjúklingur og 107 ættingjar þeirra þátt í rannsókninni. Með ættfræðigrunni Íslenskrar erfðagreiningar voru ættir 78 sjúklinga raktar aftur til eins forföður sem fæddist árið 1540. Einnig er vitað að einstaklingar sem greinst hafa með sjúkdóminn í Færeyjum, Danmörku, Þýskalandi, Noregi, Svíþjóð, Bretlandi og í Bandaríkjunum eru af íslenskum uppruna og tengjast þessari ætt.

Niðurstöðurnar sýna að stökkbreyting í erfðavísi á litningi 11 sem segir til um samsetningu TEAD1 prótínsins veldur sjúkdómnum. Stökkbreytingin fannst í öllum þeim sjúklingum sem tóku þátt í rannsókninni en hvorki í heilbrigðum ættingjum þeirra né í viðmiðunarhópi.

Stökkbreytingin orsakar breytingu á starfsemi TEAD1 sem starfar í kjarna frumna og hefur áhrif á virkni ýmissa erfðavísa. Til þess að starfa á eðlilegan hátt þarf þetta prótín að tengjast svokölluðu YAP65 prótíni. Talið er að stökkbreytingin hafi áhrif á þessa tengingu TEAD1 við YAP65 og það leiði til þess að æða og sjóna rofna og eyðast.

Þetta er í fyrsta sinn sem stökkbreyting í TEAD1 erfðavísinum er tengd við erfðasjúkdóm í mönnum. Skilgreining á þeim erfðabreytileika sem veldur Langanesveiki eykur skilning á þeim líffræðilegu ferlum sem liggja að baki sjúkdómnum og auðveldar greiningu hans. Það er einnig mögulegt að þekking á meinferli Langanesveikinnar geti varpað nýju ljósi á aðra augnsjúkdóma og starfsemi augans almennt.

Niðurstöðum rannsókna á Langanesveikinni er lýst í grein í erfðafræðitímaritinu Human Molecular Genetics. Hægt er að nálgast greinina í forútgáfu tímaritsins á vefslóðinni http://hmg.oupjournals.org og hún mun birtast í prentaðri útgáfu þess þann 1. maí næstkomandi.

Þetta svar er byggt á frétt á vef Íslenskrar erfðagreiningar dagsettri 24. mars 2004.

Útgáfudagur

5.4.2004

Spyrjandi

Sveinn Thordarson

Höfundur

Tilvísun

Íslensk erfðagreining. „Hvað er Langanesveiki?“ Vísindavefurinn, 5. apríl 2004. Sótt 23. október 2018. http://visindavefur.is/svar.php?id=4127.

Íslensk erfðagreining. (2004, 5. apríl). Hvað er Langanesveiki? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=4127

Íslensk erfðagreining. „Hvað er Langanesveiki?“ Vísindavefurinn. 5. apr. 2004. Vefsíða. 23. okt. 2018. <http://visindavefur.is/svar.php?id=4127>.

Chicago | APA | MLA

Sendu inn spurningu
eða

Vísindadagatalið

Rósa Þorsteinsdóttir

1958

Rósa Þorsteinsdóttir er þjóðfræðingur á Stofnun Árna Magnússonar í íslenskum fræðum. Hún hefur haft umsjón með tölvuskráningu þjóðfræðasafns stofnunarinnar og séð um margs konar útgáfur á þjóðfræðiefni.