Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

doktor.is

Hvað er Pfeiffer-heilkenni og hvernig lýsir það sér?

Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumna (FGFR = Fibroblast Growth Factor Receptor) sem koma fram snemma á fósturskeiði og eru mikilvægar fyrir myndun stoðvefja.

Einkenni Pfeiffer-heilkennis eru útstæð augu vegna grunnra augntófta, vanþroskun miðandlits með litlu nefi, óvenjuhátt enni, breiðir, stuttir fingur og stórar tær. Í sumum tilfellum eru fit á milli einhverra fingra og/eða táa. Um helmingur barna með þennan fæðingargalla er heyrnarskertur.

Til eru þrjár gerðir af Pfeiffer-heilkenni:
  • Gerð 1 - Greind er oftast eðlileg. Vanþroskun miðandlits er oftast í meðallagi eða alvarleg, þumalfingur breiðir og innsnúnir og stórar tær sem snúa út með mismikla styttingu einstakra táliða (stúftær – e. bracydachtylia). Stundum er viðkomandi með vatnshöfuð.
  • Gerð 2 - Líkamleg og andleg þroskahefting er algeng. Höfuðkúpan er með smáralögun og augun eru verulega útstæð. Fingur og tær eru svipuð og í gerð 1 en auk þess koma svokallaðir staurliðir (e. ankylosis) stundum fyrir.
  • Gerð 3 - Höfuðkúpan er eins og turn í laginu, stutt en með oddmjóan topp (e. turribrachycephaly). Önnur einkenni eru þau sömu og í gerð 2.

Pfeiffer-heilkenni erfist með arfmynstri ríkjandi gens á líkamslitningi 8 eða 10. Gerð 1 stafar oftast af stökkbreytingu í geninu FGFR2 en stundum í geni FGRF1. Gerðir 2 og 3 stafa af stökkbreytingum í geni FGFR1.



Stórar breiðar tær er eitt af einkennum Pfeiffer-heilkennis. Stundum eru fit á milli tánna eins og hér má sjá á milli 2. og 3. táa.

Umönnun og meðferð barna með Pfeiffer-heilkenni er oftast best ef hún er í umsjá læknahóps eða -teymis sem í eru til dæmis taugaskurðlæknir, lýtaskurðlæknir, tannlæknir, háls- og eyrnalæknir, heyrnarsérfræðingur, talsérfræðingur, barnalæknir og erfðafræðingur. Reikna má með að barn með Pfeiffer-heilkenni þurfi að gangast undir á annan tug skurðaðgerða. Fyrsta aðgerðin er oftast fólgin í því að létta á saumum milli höfuðkúpubeinanna og lagfæra óeðlilega lögun höfuðs. Vatnshöfuð, hindrun í efri loftgöngum, skemmdir á hornhimnu vegna úteygðar, skakkar tennur og hár gómur eru allt einkenni sem gætu krafist skurðaðgerða.

Lífslíkur barna með Pfeiffer-heilkennið fara eftir því hvaða gerð þau hafa. Horfur barna sem fæðast með Pfeiffer-heilkenni af gerð 1 eru nokkuð góðar, flest hafa þau eðlilega greind og tekst að lifa nokkuð eðlilegu lífi. Aukin hætta á því að börnin deyi ung fylgir hins vegar gerð 2 og 3.

Heimildir og mynd:

Útgáfudagur

6.10.2005

Spyrjandi

Kristín Sigurðardóttir
Naomi Lea Grosman
Elísabet Jóhannesdóttir
Birna Sigurðardóttir

Höfundur

Tilvísun

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað er Pfeiffer-heilkenni og hvernig lýsir það sér? “ Vísindavefurinn, 6. október 2005. Sótt 14. desember 2018. http://visindavefur.is/svar.php?id=5313.

Þuríður Þorbjarnardóttir. (2005, 6. október). Hvað er Pfeiffer-heilkenni og hvernig lýsir það sér? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=5313

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað er Pfeiffer-heilkenni og hvernig lýsir það sér? “ Vísindavefurinn. 6. okt. 2005. Vefsíða. 14. des. 2018. <http://visindavefur.is/svar.php?id=5313>.

Chicago | APA | MLA

Sendu inn spurningu
eða

Vísindadagatalið

Ólöf Guðný Geirsdóttir

1968

Ólöf Guðný Geirsdóttir er dósent í næringarfræði við Matvæla- og næringarfræðideild HÍ. Meginviðfangsefni hennar eru næringarástand aldraðra ásamt rannsóknum á áhrifum næringar á farsæla öldrun.