Sólin Sólin Rís 03:08 • sest 23:54 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 20:47 • Sest 01:54 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 03:42 • Síðdegis: 16:20 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 10:01 • Síðdegis: 22:39 í Reykjavík

Hvað er Williamsheilkenni?

Þuríður Þorbjarnardóttir

Williamsheilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem áætlað er að 1 af hverjum 20.000 lifandi fæddum börnum hafi. Williamsheilkenni var fyrst viðurkennt sem sérstakur sjúkdómur árið 1961. Það kemur fram strax við fæðingu, jafnt hjá stúlku- og sveinbörnum. Heilkennið hefur verið greint um allan heim og kemur fyrir hjá öllum hópum mannkyns. Svo virðist sem það stafi af úrfellingu á litningi 7. Helmingslíkur eru á því að börn einstaklings með heilkennið erfi það.

Helstu einkenni Williamsheilkennis eru:
  • sérkennandi andlitsfall
  • hjarta- og æðagallar
  • kalkhækkun í blóði
  • lítil fæðingarþyngd og hæg þyngdaraukning
  • erfiðleikar við að nærast
  • óróleiki (ungbarnakveisa)
  • gallar í tönnum
  • gallar í nýrum
  • kviðslit
  • ofnæm heyrn
  • vöðva- og beinagallar
  • ofurvingjarnlegur persónuleiki
  • þroskaseinkun, námsörðugleikar og athyglisbrestur

Á meðan börn eru ung er það aðeins á færi sérfræðinga að greina hið einkennandi andlitsfall sem fylgir Williamsheilkenninu. Meðal einkennanna eru lítið uppbrett nef, löng efri vör, breiður munnur, fylltar varir, lítil haka og þroti í kringum augun. Blá- og græneygð börn með heilkennið geta verið með áberandi hvítt mynstur á lithimnu augnanna sem minnir á blúndu. Þessi andlitssérkenni verða meira áberandi með aldrinum.



Hjá ungum börnum getur reynst erfitt að greina hið sérstaka andlitsfall sem fylgir Williamsheilkenninu.

Meirihluti fólks með Williamsheilkennið hefur einhvers konar hjarta- eða æðagalla. Algengt er að þrengsli séu í ósæð eða lungnaslagæðum, allt frá minni háttar til mjög alvarlegrar þrengingar sem þarfnast skurðaðgerðar. Þar sem hætta á æðaþrengingu og háum blóðþrýstingi er ávallt fyrir hendi er reglulegt eftirlit með þessum þáttum nauðsynlegt.

Sum ung börn með Williamsheilkenni hafa aukið magn af kalki í blóði. Tíðni þessa einkennis er ekki þekkt, en þegar það er fyrir hendi getur það haft í för með sér mikinn óróleika. Í sumum tilfellum þarf sérstaka meðhöndlun með lyfjum eða breyttar neysluvenjur. Oftast lagast þetta ástand af sjálfu sér í æsku en hætta er á ævilangri brenglun í D-vítamín- og kalkbúskap og ættu þessir þættir því að vera undir eftirliti.

Flest börn með Williamsheilkenni eru örlítið léttari við fæðingu en systkini þeirra. Einnig er þyngdaraukning þeirra eftir fæðingu hæg, einkum fyrstu æviárin. Vanþrif greinast hjá mörgum.

Mörg kornabörn og yngri börn eiga í vandræðum með að nærast. Þau æla mikið, geta verið með harðlífi eða neitað að borða. Þetta tengist lágri vöðvaspennu, sterku kúgunarviðbragði, lélegu sogi og/eða kyngingu, varnarviðbrögðum við snertingu og svo framvegis. Þetta vandamál hverfur oftast með aldrinum.

Ungbarnakveisa eða óróleiki sem varir óvenju lengi er einnig algeng meðal barna með Williamsheilkenni. Oft stendur þetta ástand yfir í 4-10 mánuði en hverfur eftir það. Þessi óróleiki er stundum tengdur kalkhækkun í blóði. Óeðlilegt svefnmynstur er oft sett í samband við ungbarnakveisu.

Algengt er að börn með Williamsheilkenni séu með frekar litlar tennur með stóru bili á milli. Ýmsir gallar í biti, lögun og útliti tanna eru þekktir. Þessa galla má flesta laga með tannréttingum og öðrum tannlæknaaðgerðum.

Gallar í gerð og starfsemi nýrna eru tíðari hjá börnum með Williamsheilkenni en hjá heilbrigðum börnum og kviðslit er líka tíðara. Ofnæm heyrn er einnig algeng hjá þessum börnum og getur tiltekin tíðni hljóða verið þeim sársaukafull eða truflandi. Þetta ástand lagast þó oft með aldri. Lítil vöðvaspenna og liðaslekja er oft fyrir hendi en sjúkraþjálfun gagnast mjög vel til að auka vöðvaspennu og hreyfanleika liða.

Börn með Williamsheilkenni eru afar elskuleg, eiga mjög auðvelt með að tjá sig og eru ákaflega kurteis, óhrædd við ókunnuga og sýna fullorðnum meiri áhuga en jafnöldrum sínum. Flest þessara barna eru með skerta greind að einhverju leyti. Þau þroskast seinna og tímamót eins og að tala, ganga eða hætta að væta sig koma seinna hjá þeim en almennt gerist. Athyglisbrestur er nokkuð algengur um miðbik æskunnar en skánar með aldri. Unglingar og fullorðnir með Williamsheilkenni hafa greindarlega séð bæði sterkar hliðar og veikar. Þeir eru nokkuð sterkir hvað varðar málþroska, langminni og félagsþroska, en vanþroskaðri þegar kemur að fínhreyfingum og rúmskynjun.

Heimildir og myndir:

Höfundur

Útgáfudagur

15.12.2005

Spyrjandi

NN

Tilvísun

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað er Williamsheilkenni?“ Vísindavefurinn, 15. desember 2005. Sótt 2. júlí 2020. http://visindavefur.is/svar.php?id=5486.

Þuríður Þorbjarnardóttir. (2005, 15. desember). Hvað er Williamsheilkenni? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=5486

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað er Williamsheilkenni?“ Vísindavefurinn. 15. des. 2005. Vefsíða. 2. júl. 2020. <http://visindavefur.is/svar.php?id=5486>.

Chicago | APA | MLA

Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Hvað er Williamsheilkenni?
Williamsheilkenni er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem áætlað er að 1 af hverjum 20.000 lifandi fæddum börnum hafi. Williamsheilkenni var fyrst viðurkennt sem sérstakur sjúkdómur árið 1961. Það kemur fram strax við fæðingu, jafnt hjá stúlku- og sveinbörnum. Heilkennið hefur verið greint um allan heim og kemur fyrir hjá öllum hópum mannkyns. Svo virðist sem það stafi af úrfellingu á litningi 7. Helmingslíkur eru á því að börn einstaklings með heilkennið erfi það.

Helstu einkenni Williamsheilkennis eru:
  • sérkennandi andlitsfall
  • hjarta- og æðagallar
  • kalkhækkun í blóði
  • lítil fæðingarþyngd og hæg þyngdaraukning
  • erfiðleikar við að nærast
  • óróleiki (ungbarnakveisa)
  • gallar í tönnum
  • gallar í nýrum
  • kviðslit
  • ofnæm heyrn
  • vöðva- og beinagallar
  • ofurvingjarnlegur persónuleiki
  • þroskaseinkun, námsörðugleikar og athyglisbrestur

Á meðan börn eru ung er það aðeins á færi sérfræðinga að greina hið einkennandi andlitsfall sem fylgir Williamsheilkenninu. Meðal einkennanna eru lítið uppbrett nef, löng efri vör, breiður munnur, fylltar varir, lítil haka og þroti í kringum augun. Blá- og græneygð börn með heilkennið geta verið með áberandi hvítt mynstur á lithimnu augnanna sem minnir á blúndu. Þessi andlitssérkenni verða meira áberandi með aldrinum.



Hjá ungum börnum getur reynst erfitt að greina hið sérstaka andlitsfall sem fylgir Williamsheilkenninu.

Meirihluti fólks með Williamsheilkennið hefur einhvers konar hjarta- eða æðagalla. Algengt er að þrengsli séu í ósæð eða lungnaslagæðum, allt frá minni háttar til mjög alvarlegrar þrengingar sem þarfnast skurðaðgerðar. Þar sem hætta á æðaþrengingu og háum blóðþrýstingi er ávallt fyrir hendi er reglulegt eftirlit með þessum þáttum nauðsynlegt.

Sum ung börn með Williamsheilkenni hafa aukið magn af kalki í blóði. Tíðni þessa einkennis er ekki þekkt, en þegar það er fyrir hendi getur það haft í för með sér mikinn óróleika. Í sumum tilfellum þarf sérstaka meðhöndlun með lyfjum eða breyttar neysluvenjur. Oftast lagast þetta ástand af sjálfu sér í æsku en hætta er á ævilangri brenglun í D-vítamín- og kalkbúskap og ættu þessir þættir því að vera undir eftirliti.

Flest börn með Williamsheilkenni eru örlítið léttari við fæðingu en systkini þeirra. Einnig er þyngdaraukning þeirra eftir fæðingu hæg, einkum fyrstu æviárin. Vanþrif greinast hjá mörgum.

Mörg kornabörn og yngri börn eiga í vandræðum með að nærast. Þau æla mikið, geta verið með harðlífi eða neitað að borða. Þetta tengist lágri vöðvaspennu, sterku kúgunarviðbragði, lélegu sogi og/eða kyngingu, varnarviðbrögðum við snertingu og svo framvegis. Þetta vandamál hverfur oftast með aldrinum.

Ungbarnakveisa eða óróleiki sem varir óvenju lengi er einnig algeng meðal barna með Williamsheilkenni. Oft stendur þetta ástand yfir í 4-10 mánuði en hverfur eftir það. Þessi óróleiki er stundum tengdur kalkhækkun í blóði. Óeðlilegt svefnmynstur er oft sett í samband við ungbarnakveisu.

Algengt er að börn með Williamsheilkenni séu með frekar litlar tennur með stóru bili á milli. Ýmsir gallar í biti, lögun og útliti tanna eru þekktir. Þessa galla má flesta laga með tannréttingum og öðrum tannlæknaaðgerðum.

Gallar í gerð og starfsemi nýrna eru tíðari hjá börnum með Williamsheilkenni en hjá heilbrigðum börnum og kviðslit er líka tíðara. Ofnæm heyrn er einnig algeng hjá þessum börnum og getur tiltekin tíðni hljóða verið þeim sársaukafull eða truflandi. Þetta ástand lagast þó oft með aldri. Lítil vöðvaspenna og liðaslekja er oft fyrir hendi en sjúkraþjálfun gagnast mjög vel til að auka vöðvaspennu og hreyfanleika liða.

Börn með Williamsheilkenni eru afar elskuleg, eiga mjög auðvelt með að tjá sig og eru ákaflega kurteis, óhrædd við ókunnuga og sýna fullorðnum meiri áhuga en jafnöldrum sínum. Flest þessara barna eru með skerta greind að einhverju leyti. Þau þroskast seinna og tímamót eins og að tala, ganga eða hætta að væta sig koma seinna hjá þeim en almennt gerist. Athyglisbrestur er nokkuð algengur um miðbik æskunnar en skánar með aldri. Unglingar og fullorðnir með Williamsheilkenni hafa greindarlega séð bæði sterkar hliðar og veikar. Þeir eru nokkuð sterkir hvað varðar málþroska, langminni og félagsþroska, en vanþroskaðri þegar kemur að fínhreyfingum og rúmskynjun.

Heimildir og myndir:...