Í bókinni Mýrin eftir Arnald Indriðason er talað um „túmorsjúkdóm“ (bls. 100). Er túmorsjúkdómur til?Hér er einnig svarað spurningunni:
Hvað er „túmorsjúkdómur“, hver eru einkennin og er sjúkdómurinn arfgengur?Túmorsjúkdómur er ekki nafn á sjúkdómi en læknirinn Mýrinni eftir Arnald Indriðason notar þetta orð – og höfundur leggur honum í munn hálfgerða læknalatínu – yfir sjúkdóm sem einkennist af æxlisvexti, en „tumor“ á latínu merkir æxli. Á sömu blaðsíðu er líka getið um „kaffibletti“ og það gefur vísbendingu um að hér sé á ferðinni sjúkdómurinn neurofibromatosis, eins og síðar kemur í ljós í bókinni. Höfundurinn hefur greinilega kynnt sér efnið vel og fer rétt með, þó má skilja á umfjöllun á bls. 248 að sjúkdómurinn komi frekar fram í konum en körlum, en sú er ekki raunin. Neurofibromatosis 1 (einnig er til neurofibromatosis 2, sem er annar sjúkdómur) er einnig nefndur von Recklinghausen-sjúkdómur eftir manninum sem fyrstur lýsti honum. Orsökin er stökkbreyting í NF1-geninu sem skráir fyrir prótíninu neurofibramin. Þar sem neurofibramin temprar virkni innanfrumuboðferla sem hvetja til frumuskiptinga veldur vanstarf þess frumufjölgun.
Sjúkdómurinn erfist ríkjandi, það er einkenni koma fram í öllum sem bera stökkbreytt eintak frá öðru foreldri þótt eintak gensins frá hinu foreldrinu sé eðlilegt. Einkennin geta þó verið mjög mismikil og nokkuð breytileg milli einstaklinga. Helstu einkenni eru hinir svokölluðu „kaffiblettir“, café-au-lait-blettir, ljósbrúnir (eins og mjólkurkaffi) blettir fáeinir cm á stærð sem birtast yfirleitt á barnsaldri, og síðan fjöldi æxla sem myndast í taugaslíðrum húðtauga. Þessi æxli eru góðkynja en eru oft útlitslýti. Í hluta sjúklinganna koma fram æxli út frá sjóntaug. Fremur sjaldgæft er að æxlin verði illkynja. Í æxlunum hefur það gerst, að heilbrigða eintakið af geninu hefur tapast og þannig er því yfirleitt háttað þegar um er að ræða arfgenga tilhneigingu til æxlisvaxtar. Mynd: Medical Genetics