Sólin Sólin Rís 07:55 • sest 18:34 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 00:00 • Sest 00:00 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 08:27 • Síðdegis: 20:42 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 02:18 • Síðdegis: 14:45 í Reykjavík
Sólin Sólin Rís 07:55 • sest 18:34 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 00:00 • Sest 00:00 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 08:27 • Síðdegis: 20:42 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 02:18 • Síðdegis: 14:45 í Reykjavík
LeiðbeiningarTil baka

Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=
Forsíða Heilbrigðisvísindi Læknisfræði Er túmorsjúkdómurinn í Mýrinni eftir Arnald Indriðason til í alvörunni?

Flokkun:

15.5.2006
Heilbrigðisvísindi Læknisfræði

Er túmorsjúkdómurinn í Mýrinni eftir Arnald Indriðason til í alvörunni?

Helga Ögmundsdóttir

Upprunalega spurningin hljóðaði svona:
Í bókinni Mýrin eftir Arnald Indriðason er talað um „túmorsjúkdóm“ (bls. 100). Er túmorsjúkdómur til?

Hér er einnig svarað spurningunni:
Hvað er „túmorsjúkdómur“, hver eru einkennin og er sjúkdómurinn arfgengur?

Túmorsjúkdómur er ekki nafn á sjúkdómi en læknirinn Mýrinni eftir Arnald Indriðason notar þetta orð – og höfundur leggur honum í munn hálfgerða læknalatínu – yfir sjúkdóm sem einkennist af æxlisvexti, en „tumor“ á latínu merkir æxli. Á sömu blaðsíðu er líka getið um „kaffibletti“ og það gefur vísbendingu um að hér sé á ferðinni sjúkdómurinn neurofibromatosis, eins og síðar kemur í ljós í bókinni. Höfundurinn hefur greinilega kynnt sér efnið vel og fer rétt með, þó má skilja á umfjöllun á bls. 248 að sjúkdómurinn komi frekar fram í konum en körlum, en sú er ekki raunin.

Neurofibromatosis 1 (einnig er til neurofibromatosis 2, sem er annar sjúkdómur) er einnig nefndur von Recklinghausen-sjúkdómur eftir manninum sem fyrstur lýsti honum. Orsökin er stökkbreyting í NF1-geninu sem skráir fyrir prótíninu neurofibramin. Þar sem neurofibramin temprar virkni innanfrumuboðferla sem hvetja til frumuskiptinga veldur vanstarf þess frumufjölgun.



Neurofibromatosis veldur meðal annars góðkynja æxlum í taugaslíðrum húðtauga.

Sjúkdómurinn erfist ríkjandi, það er einkenni koma fram í öllum sem bera stökkbreytt eintak frá öðru foreldri þótt eintak gensins frá hinu foreldrinu sé eðlilegt. Einkennin geta þó verið mjög mismikil og nokkuð breytileg milli einstaklinga. Helstu einkenni eru hinir svokölluðu „kaffiblettir“, café-au-lait-blettir, ljósbrúnir (eins og mjólkurkaffi) blettir fáeinir cm á stærð sem birtast yfirleitt á barnsaldri, og síðan fjöldi æxla sem myndast í taugaslíðrum húðtauga. Þessi æxli eru góðkynja en eru oft útlitslýti. Í hluta sjúklinganna koma fram æxli út frá sjóntaug. Fremur sjaldgæft er að æxlin verði illkynja. Í æxlunum hefur það gerst, að heilbrigða eintakið af geninu hefur tapast og þannig er því yfirleitt háttað þegar um er að ræða arfgenga tilhneigingu til æxlisvaxtar.

Mynd: Medical Genetics

Höfundur

Helga Ögmundsdóttir

Helga Ögmundsdóttir

prófessor í læknisfræði við HÍ

Útgáfudagur

15.5.2006

Spyrjandi

Símon Rúnarsson, f. 1989
Margrét Björnsdóttir

Efnisorð

Tilvísun

Helga Ögmundsdóttir. „Er túmorsjúkdómurinn í Mýrinni eftir Arnald Indriðason til í alvörunni?“ Vísindavefurinn, 15. maí 2006, sótt 7. október 2024, https://visindavefur.is/svar.php?id=5928.

Helga Ögmundsdóttir. (2006, 15. maí). Er túmorsjúkdómurinn í Mýrinni eftir Arnald Indriðason til í alvörunni? Vísindavefurinn. https://visindavefur.is/svar.php?id=5928

Helga Ögmundsdóttir. „Er túmorsjúkdómurinn í Mýrinni eftir Arnald Indriðason til í alvörunni?“ Vísindavefurinn. 15. maí. 2006. Vefsíða. 7. okt. 2024. <https://visindavefur.is/svar.php?id=5928>.

Chicago | APA | MLA

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki

Senda grein til vinar

=

Er túmorsjúkdómurinn í Mýrinni eftir Arnald Indriðason til í alvörunni?
Upprunalega spurningin hljóðaði svona:

Í bókinni Mýrin eftir Arnald Indriðason er talað um „túmorsjúkdóm“ (bls. 100). Er túmorsjúkdómur til?

Hér er einnig svarað spurningunni:
Hvað er „túmorsjúkdómur“, hver eru einkennin og er sjúkdómurinn arfgengur?

Túmorsjúkdómur er ekki nafn á sjúkdómi en læknirinn Mýrinni eftir Arnald Indriðason notar þetta orð – og höfundur leggur honum í munn hálfgerða læknalatínu – yfir sjúkdóm sem einkennist af æxlisvexti, en „tumor“ á latínu merkir æxli. Á sömu blaðsíðu er líka getið um „kaffibletti“ og það gefur vísbendingu um að hér sé á ferðinni sjúkdómurinn neurofibromatosis, eins og síðar kemur í ljós í bókinni. Höfundurinn hefur greinilega kynnt sér efnið vel og fer rétt með, þó má skilja á umfjöllun á bls. 248 að sjúkdómurinn komi frekar fram í konum en körlum, en sú er ekki raunin.

Neurofibromatosis 1 (einnig er til neurofibromatosis 2, sem er annar sjúkdómur) er einnig nefndur von Recklinghausen-sjúkdómur eftir manninum sem fyrstur lýsti honum. Orsökin er stökkbreyting í NF1-geninu sem skráir fyrir prótíninu neurofibramin. Þar sem neurofibramin temprar virkni innanfrumuboðferla sem hvetja til frumuskiptinga veldur vanstarf þess frumufjölgun.



Neurofibromatosis veldur meðal annars góðkynja æxlum í taugaslíðrum húðtauga.

Sjúkdómurinn erfist ríkjandi, það er einkenni koma fram í öllum sem bera stökkbreytt eintak frá öðru foreldri þótt eintak gensins frá hinu foreldrinu sé eðlilegt. Einkennin geta þó verið mjög mismikil og nokkuð breytileg milli einstaklinga. Helstu einkenni eru hinir svokölluðu „kaffiblettir“, café-au-lait-blettir, ljósbrúnir (eins og mjólkurkaffi) blettir fáeinir cm á stærð sem birtast yfirleitt á barnsaldri, og síðan fjöldi æxla sem myndast í taugaslíðrum húðtauga. Þessi æxli eru góðkynja en eru oft útlitslýti. Í hluta sjúklinganna koma fram æxli út frá sjóntaug. Fremur sjaldgæft er að æxlin verði illkynja. Í æxlunum hefur það gerst, að heilbrigða eintakið af geninu hefur tapast og þannig er því yfirleitt háttað þegar um er að ræða arfgenga tilhneigingu til æxlisvaxtar.

Mynd: Medical Genetics...