Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Hvað er vitað um sjúkdóminn galaktósíalídósis?

Galaktósíalídósis er einn af sjö þekktum sjúkdómum sem tengjast geymslu sykurprótína. Þetta eru arfgengir sjúkdómar í flokki kvilla sem kallast leysibólugeymslusjúkdómar. Leysibólur eru frumulíffæri sem innihalda ensím sem sundra margs konar smásykrum (e. oligosaccharides) sem er sífellt verið að mynda og brjóta niður í líkamanum.

Hvert ensím í leysibólunum sér um eitt tiltekið skref í sundrunarferli. Einstaklinga með galaktósíalídósis vantar ensím sem heitir verndarprótín/kaþepsín A (e. PPCA). Það vinnur með tveimur öðrum ensímum, B-galaktósídasa og neuramínídasa, við sundrun smásykra. Verndarprótínið verndar einnig þessi tvö ensím fyrir niðurbrotsferlum í leysibólunum. Þegar það vantar hefur það því líka í för með sér skort á hinum ensímunum tveimur.

Skortur á verndarprótíni stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi númer 20. Þar sem þetta er víkjandi galli á líkamslitningi hefur einstaklingur með sjúkdóminn erft hann frá báðum foreldrum sínum. Foreldrarnir eru aftur á móti arfblendnir um hann og því einkennalausir. 25% líkur eru á að barn tveggja arfblendinna einstaklinga fái sjúkdóminn.

Þegar skortur verður á þessum ensímum safnast smásykrur fyrir í leysibólunum og truflar það eðlilega starfsemi frumnanna. Uppsöfnunin gerist hægt og sígandi; einkenni koma smám saman fram og verða alvarlegri með tímanum.

Fólk með galaktósíalídósis fær sömu líkamlegu einkenni og einstaklingar með aðra leysibólugeymslusjúkdóma. Meðal einkenna eru grófir andlitsdrættir, óeðlileg beinmyndun í mörgum beinum líkamans og kirsuberjablettir á sjónu augnanna, en þessir blettir stafa af uppsöfnun smásykra á litlum svæðum á sjónunni.

Galaktósíalídósis skiptist í þrjár gerðir eftir því hvenær sjúkdómseinkenni koma fram og hver þau eru. Gerð I kemur fram í ungbörnum frá fæðingu að þriggja mánaða aldri og einkennist af bjúgi. Í sumum tilfellum kemur einnig fram stækkun lifrar og/eða milta. Stundum fylgja breytingar í beinagrind, einkum hrygg. Þessi börn eru seinni til í bæði greindar- og hreyfiþroska. Einkenni sem eingöngu er bundið þessari gerð sjúkdómsins er útvíkkun æða, einkum í húðinni. Einkenni koma oft fram á augum, til að mynda kirsuberjablettir. Ómskoðun getur leitt í ljós hjartastækkun þar sem hjartaskilveggur getur þykknað. Nýrnastarfsemi er trufluð og getur komið fram í prótínmigu (prótíni í þvagi). Börn með þessa gerð sjúkdómsins ná sjaldnast eins árs aldri og er nýrna- og /eða hjartabilun oftast dánarorsökin.

Gerð II af galaktósíalídósis kemur fram hjá ungbörnum sem eru svolítið eldri en börn með fyrstu gerðina. Einkenni eru þau sömu og fylgja gerð I hvað varðar andlitsdrætti, lifur og milta, augu, og beinmyndun. Taugafræðilegar truflanir eins og hreyfiglöp (e. ataxia), flog og hrörnandi andleg geta koma hins vegar sjaldan fyrir í þessari gerð af galaktósíalídósis. Greindarskerðing getur fylgt en er almennt væg. Hjartagallar eru oftast fólgnir í þykknun hjartaloka. Enn fremur kemur heyrnarskerðing stundum fyrir.

Meirihluti þeirra sem eru með galaktósíalídósis hafa þriðju gerðina sem kemur fram á unglings- eða fullorðinsárum og er meðalaldurinn þegar sjúkdómurinn birtist 16 ár. Þó eru þekkt dæmi um að hann birtist ekki fyrr en fólk er komið á fertugs- eða fimmtugsaldur. Flestir sem eru með þessa gerð sjúkdómsins eru af japönskum uppruna. Einkenni eru mjög misalvarleg. Meðal algengra einkenna eru grófir andlitsdrættir, en þó vægari en í hinum gerðunum tveimur, og óeðlileg myndun hryggjar en yfirleitt ekki annarra beina. Taugfræðileg einkenni geta komið fram og einnig augngallar. Lifrar- og/eða miltastækkun kemur yfirleitt ekki fyrir. Einkenni í húð (e. angiokeratoma) eru algeng í þessari gerð, en þau sömu koma ekki fyrir í hinum gerðunum.

Galaktósíalídósis er ólæknandi sjúkdómur og meðferð er þar af leiðandi fólgin í að draga úr einkennum eftir því sem hægt er.

Heimildir:

Útgáfudagur

25.7.2006

Spyrjandi

Sigríður Jónsdóttir

Höfundur

Tilvísun

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað er vitað um sjúkdóminn galaktósíalídósis?“ Vísindavefurinn, 25. júlí 2006. Sótt 15. desember 2019. http://visindavefur.is/svar.php?id=6083.

Þuríður Þorbjarnardóttir. (2006, 25. júlí). Hvað er vitað um sjúkdóminn galaktósíalídósis? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=6083

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað er vitað um sjúkdóminn galaktósíalídósis?“ Vísindavefurinn. 25. júl. 2006. Vefsíða. 15. des. 2019. <http://visindavefur.is/svar.php?id=6083>.

Chicago | APA | MLA

Sendu inn spurningu
eða

Vísindadagatalið

Eyjólfur Ingi Ásgeirsson

1974

Eyjólfur Ingi Ásgeirsson er dósent við Tækni- og verkfræðideild Háskólans í Reykjavík. Rannsóknir hans eru á sviði aðgerðarannsókna með áherslu á bestun, hermun og reiknirit.