Senda inn spurningu
Sólin Sólin Rís 05:19 • sest 21:35 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 25:18 • Sest 04:56 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 07:07 • Síðdegis: 19:24 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 01:08 • Síðdegis: 13:14 í Reykjavík
Visit the English version

Flokkun:

Heilbrigðisvísindi Læknisfræði

Hvað getið þið sagt mér um Duchenne vöðvarýrnun?

Sólveig Sigurðardóttir

Vöðvarýrnanir (muscular dystrophies) eru flokkur vöðvasjúkdóma sem veldur vöðvarýrnun og kraftleysi. Mjög mismunandi er hversu alvarleg og útbreidd einkennin eru, en þau koma oft fram í æsku. Þessir sjúkdómar eru arfgengir og eru rúmlega 30 mismunandi tegundir þekktar. Greint er á milli mismunandi sjúkdóma út frá erfðamynstri, útbreiðslu vöðvarýrnunar og smásjárskoðun á vöðvasýnum. Einnig er oft hægt að staðfesta greiningu með erfðafræðilegum prófum. Í flestum tegundum vöðvarýrnana er genagallinn þekktur og vitað hvaða prótín er gallað eða vantar alveg.

Duchenne vöðvarýrnun er algengasta tegund vöðvarýrnunar og jafnframt ein sú alvarlegasta. Sjúkdómnum var fyrst lýst á seinni hluta 19. aldar bæði af læknum í Bretlandi og Frakklandi.

Duchenne vöðvarýrnun sést eingöngu hjá drengjum. Sjúkdómurinn er ekki algengur, hann greinist hjá einum af hverjum 3500 til 4000 drengjum sem fæðast. Níu drengir hafi greinst með sjúkdóminn á Íslandi á seinasta aldarfjórðungi en samkvæmt því fæðist hér að jafnaði drengur með þennan sjúkdóm á tveggja til þriggja ára fresti.



Duchenne vöðvarýrnun stafar af gölluðu geni á X-litningi og leggst eingöngu á drengi. Oft er móðirin einkennalaus arfberi þ.e. hún er með gallað gen á öðrum X litningi sínum án verulegra einkenna. Helmingslíkur eru á að synir hennar fái sjúkdóminn.

Þótt sjúkdómurinn sé meðfæddur virðast drengirnir alveg eðlilegir við fæðingu og einkenni eru oft lítil fyrstu tvö til þrjú árin. Um helmingur þeirra byrjar þó að ganga seinna en eðlilegt telst. Fyrstu einkenni koma yfirleitt fram fyrir fjögurra ára aldur og langflestir (95%) greinast fyrir sex ára aldur.

Strákarnir detta oft, eiga erfitt með að hlaupa og göngulagið verður vaggandi. Þeim reynist sérstaklega erfitt að ganga upp tröppur og standa upp af gólfi því að kraftleysi og vöðvarýrnun er snemma áberandi í réttivöðvum mjaðma og um hné. Lendasveigjan eykst þegar drengirnir reyna að halda uppréttri stöðu. Kraftleysið færist niður eftir fótleggjunum en seinna fer að bera á einkennum í axlargrind, bol og handleggjum. Þótt vöðvavefurinn rýrni og verði kraftlaus geta vöðvarnir verið stórir og áberandi, til dæmis kálfavöðvar, því fitu- og bandvefur sest í þá.

Sjúkdómurinn er framsækinn og smám saman rýrna allir meginvöðvar líkamans. Sjúkdómsgangurinn er misjafn en yfirleitt hætta drengirnir að geta gengið sjálfir 10-12 ára.

Duchenne vöðvarýrnun veldur ekki einungis kraftleysi og vöðvarýrnun í þverrákóttum beinagrindarvöðvum heldur leggst sjúkdómurinn einnig á hjartavöðvann og slétta vöðva innri líffæra, þó að í minna mæli sé. Smám saman slaknar á hjartavöðvanum og hjartahólfin víkka. Hjartað getur þá illa gegnt hlutverki sínu og hjartabilunareinkenni koma fram. Alvarleg hjartabilun verður þó ekki fyrr en langt er liðið á sjúkdómsferlið. Áhrif á slétta vöðva innri líffæra eru óljósari, en álitið er að meltingartruflanir eins og uppþemba, vegna seinkaðrar magatæmingar, og hægðatregða geti stafað af þeim. Yfirleitt eiga drengirnir ekki erfitt með að tyggja eða kyngja og halda oftast að fullu stjórn á losun blöðru og þarma.

Sjúkdómurinn hefur nokkuð snemma áhrif á öndunarvöðva, einkum millirifjavöðva og þind. Drengirnir eiga þá erfitt með að þenja brjóstkassann út við innöndun, hóstinn verður kraftlaus, slím getur safnast fyrir í öndunarvegum og þeim hættir til að fá lungnabólgu. Smám saman verður öndunin grynnri, fyrst í svefni, og styrkur súrefnis í blóði minnkar. Þetta veldur í byrjun vægum sljóleika, höfuðverk og einbeitingarerfiðleikum en með tímanum aukast einkenni, andþyngsli og öndunarbilun kemur fram.

Flestir drengir með sjúkdóminn eru með greindarþroska innan meðalmarka en hjá um þriðjungi þeirra mælist greindarvísitala neðan við 75. Hjá þeim hópi má búast við námserfiðleikum. Margir drengjanna eru seinir til máls og yfirleitt er málleg greindarvísitala þeirra lægri en sú verklega. Vandamál tengd hegðun og tilfinningum eru algeng til dæmis getur depurð og kvíði sótt að þegar líður á sjúkdómsferlið. Þegar kraftleysið er orðið mikið og drengurinn kominn í hjólastól er hætta á ýmsum fylgikvillum svo sem hryggskekkju, kreppum í beygjuvöðvum og þyngdaraukningu.

Engin lækning er til við sjúkdómnum heldur beinist meðferðin að því að reyna að fyrirbyggja fylgikvilla og meðhöndla þá. Drengir með Duchenne vöðvarýrnun ná ekki háum aldri, flestir látast seint á unglingsárum eða á þrítugsaldri. Algengasta dánarorsökin er öndunar- eða hjartabilun en sýkingar, til dæmis lungnabólga, eru einnig nokkuð algengar. Það er því ljóst að mjög mikilvægt er að fylgjast nákvæmlega með framgangi sjúkdómsins, grípa fljótt til viðeigandi meðferðar og meðal annars meðhöndla sýkingar kröftuglega. Framfarir á seinustu áratugum hafa valdið því að sjúkdómurinn greinist fyrr en áður, lífsgæði hafa sennilega batnað töluvert vegna ýmiss konar stoðmeðferðar en lífslíkur eða lifun hefur lítið breyst.

Mynd: Lucile Packard Children's Hospital

Þetta svar er stytt útgáfa af pistli um Duchenne vöðvarýrnun sem finna má á Doktor.is og birt hér með góðfúslegu leyfi.

Höfundur

Sólveig Sigurðardóttir

læknir

Útgáfudagur

26.3.2007

Spyrjandi

Hrönn Bjarnadóttir

Efnisorð

Tilvísun

Sólveig Sigurðardóttir. „Hvað getið þið sagt mér um Duchenne vöðvarýrnun?“ Vísindavefurinn, 26. mars 2007. Sótt 25. apríl 2024. http://visindavefur.is/svar.php?id=6556.

Sólveig Sigurðardóttir. (2007, 26. mars). Hvað getið þið sagt mér um Duchenne vöðvarýrnun? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=6556

Sólveig Sigurðardóttir. „Hvað getið þið sagt mér um Duchenne vöðvarýrnun?“ Vísindavefurinn. 26. mar. 2007. Vefsíða. 25. apr. 2024. <http://visindavefur.is/svar.php?id=6556>.

Chicago | APA | MLA

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki
Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Hvað getið þið sagt mér um Duchenne vöðvarýrnun?
Vöðvarýrnanir (muscular dystrophies) eru flokkur vöðvasjúkdóma sem veldur vöðvarýrnun og kraftleysi. Mjög mismunandi er hversu alvarleg og útbreidd einkennin eru, en þau koma oft fram í æsku. Þessir sjúkdómar eru arfgengir og eru rúmlega 30 mismunandi tegundir þekktar. Greint er á milli mismunandi sjúkdóma út frá erfðamynstri, útbreiðslu vöðvarýrnunar og smásjárskoðun á vöðvasýnum. Einnig er oft hægt að staðfesta greiningu með erfðafræðilegum prófum. Í flestum tegundum vöðvarýrnana er genagallinn þekktur og vitað hvaða prótín er gallað eða vantar alveg.

Duchenne vöðvarýrnun er algengasta tegund vöðvarýrnunar og jafnframt ein sú alvarlegasta. Sjúkdómnum var fyrst lýst á seinni hluta 19. aldar bæði af læknum í Bretlandi og Frakklandi.

Duchenne vöðvarýrnun sést eingöngu hjá drengjum. Sjúkdómurinn er ekki algengur, hann greinist hjá einum af hverjum 3500 til 4000 drengjum sem fæðast. Níu drengir hafi greinst með sjúkdóminn á Íslandi á seinasta aldarfjórðungi en samkvæmt því fæðist hér að jafnaði drengur með þennan sjúkdóm á tveggja til þriggja ára fresti.



Duchenne vöðvarýrnun stafar af gölluðu geni á X-litningi og leggst eingöngu á drengi. Oft er móðirin einkennalaus arfberi þ.e. hún er með gallað gen á öðrum X litningi sínum án verulegra einkenna. Helmingslíkur eru á að synir hennar fái sjúkdóminn.

Þótt sjúkdómurinn sé meðfæddur virðast drengirnir alveg eðlilegir við fæðingu og einkenni eru oft lítil fyrstu tvö til þrjú árin. Um helmingur þeirra byrjar þó að ganga seinna en eðlilegt telst. Fyrstu einkenni koma yfirleitt fram fyrir fjögurra ára aldur og langflestir (95%) greinast fyrir sex ára aldur.

Strákarnir detta oft, eiga erfitt með að hlaupa og göngulagið verður vaggandi. Þeim reynist sérstaklega erfitt að ganga upp tröppur og standa upp af gólfi því að kraftleysi og vöðvarýrnun er snemma áberandi í réttivöðvum mjaðma og um hné. Lendasveigjan eykst þegar drengirnir reyna að halda uppréttri stöðu. Kraftleysið færist niður eftir fótleggjunum en seinna fer að bera á einkennum í axlargrind, bol og handleggjum. Þótt vöðvavefurinn rýrni og verði kraftlaus geta vöðvarnir verið stórir og áberandi, til dæmis kálfavöðvar, því fitu- og bandvefur sest í þá.

Sjúkdómurinn er framsækinn og smám saman rýrna allir meginvöðvar líkamans. Sjúkdómsgangurinn er misjafn en yfirleitt hætta drengirnir að geta gengið sjálfir 10-12 ára.

Duchenne vöðvarýrnun veldur ekki einungis kraftleysi og vöðvarýrnun í þverrákóttum beinagrindarvöðvum heldur leggst sjúkdómurinn einnig á hjartavöðvann og slétta vöðva innri líffæra, þó að í minna mæli sé. Smám saman slaknar á hjartavöðvanum og hjartahólfin víkka. Hjartað getur þá illa gegnt hlutverki sínu og hjartabilunareinkenni koma fram. Alvarleg hjartabilun verður þó ekki fyrr en langt er liðið á sjúkdómsferlið. Áhrif á slétta vöðva innri líffæra eru óljósari, en álitið er að meltingartruflanir eins og uppþemba, vegna seinkaðrar magatæmingar, og hægðatregða geti stafað af þeim. Yfirleitt eiga drengirnir ekki erfitt með að tyggja eða kyngja og halda oftast að fullu stjórn á losun blöðru og þarma.

Sjúkdómurinn hefur nokkuð snemma áhrif á öndunarvöðva, einkum millirifjavöðva og þind. Drengirnir eiga þá erfitt með að þenja brjóstkassann út við innöndun, hóstinn verður kraftlaus, slím getur safnast fyrir í öndunarvegum og þeim hættir til að fá lungnabólgu. Smám saman verður öndunin grynnri, fyrst í svefni, og styrkur súrefnis í blóði minnkar. Þetta veldur í byrjun vægum sljóleika, höfuðverk og einbeitingarerfiðleikum en með tímanum aukast einkenni, andþyngsli og öndunarbilun kemur fram.

Flestir drengir með sjúkdóminn eru með greindarþroska innan meðalmarka en hjá um þriðjungi þeirra mælist greindarvísitala neðan við 75. Hjá þeim hópi má búast við námserfiðleikum. Margir drengjanna eru seinir til máls og yfirleitt er málleg greindarvísitala þeirra lægri en sú verklega. Vandamál tengd hegðun og tilfinningum eru algeng til dæmis getur depurð og kvíði sótt að þegar líður á sjúkdómsferlið. Þegar kraftleysið er orðið mikið og drengurinn kominn í hjólastól er hætta á ýmsum fylgikvillum svo sem hryggskekkju, kreppum í beygjuvöðvum og þyngdaraukningu.

Engin lækning er til við sjúkdómnum heldur beinist meðferðin að því að reyna að fyrirbyggja fylgikvilla og meðhöndla þá. Drengir með Duchenne vöðvarýrnun ná ekki háum aldri, flestir látast seint á unglingsárum eða á þrítugsaldri. Algengasta dánarorsökin er öndunar- eða hjartabilun en sýkingar, til dæmis lungnabólga, eru einnig nokkuð algengar. Það er því ljóst að mjög mikilvægt er að fylgjast nákvæmlega með framgangi sjúkdómsins, grípa fljótt til viðeigandi meðferðar og meðal annars meðhöndla sýkingar kröftuglega. Framfarir á seinustu áratugum hafa valdið því að sjúkdómurinn greinist fyrr en áður, lífsgæði hafa sennilega batnað töluvert vegna ýmiss konar stoðmeðferðar en lífslíkur eða lifun hefur lítið breyst.

Mynd: Lucile Packard Children's Hospital

Þetta svar er stytt útgáfa af pistli um Duchenne vöðvarýrnun sem finna má á Doktor.is og birt hér með góðfúslegu leyfi. ...