Sólin Sólin Rís 09:25 • sest 16:57 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 00:00 • Sest 00:00 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 08:08 • Síðdegis: 20:26 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 01:55 • Síðdegis: 14:30 í Reykjavík
Sólin Sólin Rís 09:25 • sest 16:57 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 00:00 • Sest 00:00 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 08:08 • Síðdegis: 20:26 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 01:55 • Síðdegis: 14:30 í Reykjavík
LeiðbeiningarTil baka

Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Hvers konar sjúkdóma getur erfðafræði ráðið við?

ÞV

Svarið við þessari spurningu kann að vera nokkuð umdeilt. Hér verður því haldið fram að þekking á erfðafræði sjúkdóma geti komið að haldi í baráttunni gegn velflestum sjúkdómum þó að hún geti hins vegar væntanlega ekki "ráðið við" þá ein og sér. Þessi þekking er þó ekki skilvirkasta vopnið að svo stöddu gegn þeim smitsjúkdómum þar sem smitunin sjálf er ennþá afdrifaríkasta orsökin.
Upphafleg spurning var sem hér segir:
Hvernig sjúkdóma getur erfðafræði ráðið við (sbr. ÍE)? Er til dæmis mögulegt að lækna veirusjúkdóma út frá erfðatækni eða eru þetta bara fæðingarsjúkdómar?
Hér verður spurningunni svarað í þeirri mynd sem hún er sýnd í spurningarreit, án þess að vísað sé á nokkurn hátt til eins fyrirtækis af mörgum sem vinna nú á þessu sviði um allan heim.

Fólk verður veikt af ýmsum ástæðum. Oft er meginástæðan smit sem kallað er, það er að segja að tilteknir sýklar (bakteríur eða veirur) berast utan frá og ráðast á einstaklinginn sem sýkist síðan af þeim ákveðna sjúkdómi sem sýkillinn veldur. Smitunin sjálf, það er að segja tilvist sýkilsins í líkamanum eða í snertingu við hann, er þó oft ekki nægileg ástæða til áþreifanlegrar sýkingar, því að ónæmiskerfi líkamans snýst til varnar gegn sýklinum og kemur oft í veg fyrir sýnilega sýkingu. Þess vegna eru líka meiri líkur á sýkingu ef ónæmiskerfið er veikt fyrir af einhverjum ástæðum, til dæmis vegna tiltekinnar áreynslu, þreytu, næringarskorts eða annarra atriða eftir því hvaða sýkil við er að eiga hverju sinni. Nægir þar að minna á hvernig kvefveiran nær sér á strik ef okkur verður kalt.

En ónæmiskerfið getur verið veilt fyrir af fleiri ástæðum en þeim sem tengjast athöfnum okkar eða athafnaleysi, að meðtöldum næringarskorti. Þannig sýna rannsóknir síðari ára glöggt að næmni fólks fyrir ýmiss konar sýkingum er að nokkru leyti arfgeng, væntanlega vegna þess að ónæmiskerfi einstaklinganna eru misjöfn.

En margir sjúkdómar sem herja á mannkynið eru að sjálfsögðu ekki smitsjúkdómar. Þannig þekkjum við öll til að mynda líkamleg einkenni sem leiða til sjúkdóma og erfiðleika fyrr eða síðar á ævinni, án þess að sýking eða önnur tiltekin ytri áhrif komi við sögu. Og viðbúið er að læknavísindi hvers tíma þekki aldrei öll þau einkenni sem segja til sín með þessum hætti. Mörg þeirra eru hins vegar arfgeng og þess vegna hugsanlegt að ná einhvers konar tökum á þeim með aðferðum erfðafræði og erfðatækni. Þar verður þó varla um venjulega "lækningu" á einstaklingum að ræða því að of seint er að breyta erfðaefni þeirra eftir að frumuskipting er komin á góðan skrið að lokinni frjóvgun eggsins í móðurkviði.

Hinu má þó ekki heldur gleyma að þekking á erfðum getur nýst mönnum á margan annan hátt en í beinum lækningum, til dæmis í hvers konar viðbrögðum samfélagsins við sjúkdómum. Þeir sem vinna að rannsóknum á þessu sviði og vilja efla þær hafa ekki síst ýmislegt slíkt í huga. En um það gildir hið fornkveðna að veldur hver á heldur; þekking á þessu sviði er ekkert öðruvísi en þekkingin á eldinum eða kjarnorkunni að því leyti að unnt er að nota hana ýmist til ills eða góðs.

Enn er þess að geta að sumir sjúkdómar virðast ekki gera nein sýnileg boð á undan sér, heldur leggjast tiltölulega snögglega á fólk sem hefur verið fullhraust fram að því og lifað heilbrigðu lífi eftir því sem best er vitað. Í slíkum dæmum er vísbendinga helst að leita í erfðunum einum þó að ekki sé þar með sagt að þær séu eini örlagavaldurinn; þær eru hins vegar eina orsökin sem við þekkjum. Þess vegna hyllumst við til þess að kalla þessa sjúkdóma "erfðasjúkdóma", "fæðingarsjúkdóma" eins og spyrjandi gerir eða "arfgenga sjúkdóma", en í því felst ef til vill lítið annað en yfirlýsing um vanþekkingu okkar; við þekkjum enn sem komið er ekki aðra orsakaþætti þeirra en erfðirnar.

Að lokum má nefna að sýklar og veirur fjölga sér með æxlun þar sem erfðaefni kemur við sögu. Þekking á erfðaefni þeirra kann því að nýtast í baráttunni gegn þeim ekki síður en þekking á erfðaefni manna og viðbrögðum í ónæmiskerfi þeirra við þessum örverum.

Höfundur

Þorsteinn Vilhjálmsson

prófessor emeritus, ritstjóri Vísindavefsins 2000-2010 og ritstjóri Evrópuvefsins 2011

Útgáfudagur

17.8.2000

Spyrjandi

Garðar Hauksson

Tilvísun

ÞV. „Hvers konar sjúkdóma getur erfðafræði ráðið við?“ Vísindavefurinn, 17. ágúst 2000, sótt 5. nóvember 2024, https://visindavefur.is/svar.php?id=811.

ÞV. (2000, 17. ágúst). Hvers konar sjúkdóma getur erfðafræði ráðið við? Vísindavefurinn. https://visindavefur.is/svar.php?id=811

ÞV. „Hvers konar sjúkdóma getur erfðafræði ráðið við?“ Vísindavefurinn. 17. ágú. 2000. Vefsíða. 5. nóv. 2024. <https://visindavefur.is/svar.php?id=811>.

Chicago | APA | MLA

Senda grein til vinar

=

Hvers konar sjúkdóma getur erfðafræði ráðið við?
Svarið við þessari spurningu kann að vera nokkuð umdeilt. Hér verður því haldið fram að þekking á erfðafræði sjúkdóma geti komið að haldi í baráttunni gegn velflestum sjúkdómum þó að hún geti hins vegar væntanlega ekki "ráðið við" þá ein og sér. Þessi þekking er þó ekki skilvirkasta vopnið að svo stöddu gegn þeim smitsjúkdómum þar sem smitunin sjálf er ennþá afdrifaríkasta orsökin.


Upphafleg spurning var sem hér segir:
Hvernig sjúkdóma getur erfðafræði ráðið við (sbr. ÍE)? Er til dæmis mögulegt að lækna veirusjúkdóma út frá erfðatækni eða eru þetta bara fæðingarsjúkdómar?
Hér verður spurningunni svarað í þeirri mynd sem hún er sýnd í spurningarreit, án þess að vísað sé á nokkurn hátt til eins fyrirtækis af mörgum sem vinna nú á þessu sviði um allan heim.

Fólk verður veikt af ýmsum ástæðum. Oft er meginástæðan smit sem kallað er, það er að segja að tilteknir sýklar (bakteríur eða veirur) berast utan frá og ráðast á einstaklinginn sem sýkist síðan af þeim ákveðna sjúkdómi sem sýkillinn veldur. Smitunin sjálf, það er að segja tilvist sýkilsins í líkamanum eða í snertingu við hann, er þó oft ekki nægileg ástæða til áþreifanlegrar sýkingar, því að ónæmiskerfi líkamans snýst til varnar gegn sýklinum og kemur oft í veg fyrir sýnilega sýkingu. Þess vegna eru líka meiri líkur á sýkingu ef ónæmiskerfið er veikt fyrir af einhverjum ástæðum, til dæmis vegna tiltekinnar áreynslu, þreytu, næringarskorts eða annarra atriða eftir því hvaða sýkil við er að eiga hverju sinni. Nægir þar að minna á hvernig kvefveiran nær sér á strik ef okkur verður kalt.

En ónæmiskerfið getur verið veilt fyrir af fleiri ástæðum en þeim sem tengjast athöfnum okkar eða athafnaleysi, að meðtöldum næringarskorti. Þannig sýna rannsóknir síðari ára glöggt að næmni fólks fyrir ýmiss konar sýkingum er að nokkru leyti arfgeng, væntanlega vegna þess að ónæmiskerfi einstaklinganna eru misjöfn.

En margir sjúkdómar sem herja á mannkynið eru að sjálfsögðu ekki smitsjúkdómar. Þannig þekkjum við öll til að mynda líkamleg einkenni sem leiða til sjúkdóma og erfiðleika fyrr eða síðar á ævinni, án þess að sýking eða önnur tiltekin ytri áhrif komi við sögu. Og viðbúið er að læknavísindi hvers tíma þekki aldrei öll þau einkenni sem segja til sín með þessum hætti. Mörg þeirra eru hins vegar arfgeng og þess vegna hugsanlegt að ná einhvers konar tökum á þeim með aðferðum erfðafræði og erfðatækni. Þar verður þó varla um venjulega "lækningu" á einstaklingum að ræða því að of seint er að breyta erfðaefni þeirra eftir að frumuskipting er komin á góðan skrið að lokinni frjóvgun eggsins í móðurkviði.

Hinu má þó ekki heldur gleyma að þekking á erfðum getur nýst mönnum á margan annan hátt en í beinum lækningum, til dæmis í hvers konar viðbrögðum samfélagsins við sjúkdómum. Þeir sem vinna að rannsóknum á þessu sviði og vilja efla þær hafa ekki síst ýmislegt slíkt í huga. En um það gildir hið fornkveðna að veldur hver á heldur; þekking á þessu sviði er ekkert öðruvísi en þekkingin á eldinum eða kjarnorkunni að því leyti að unnt er að nota hana ýmist til ills eða góðs.

Enn er þess að geta að sumir sjúkdómar virðast ekki gera nein sýnileg boð á undan sér, heldur leggjast tiltölulega snögglega á fólk sem hefur verið fullhraust fram að því og lifað heilbrigðu lífi eftir því sem best er vitað. Í slíkum dæmum er vísbendinga helst að leita í erfðunum einum þó að ekki sé þar með sagt að þær séu eini örlagavaldurinn; þær eru hins vegar eina orsökin sem við þekkjum. Þess vegna hyllumst við til þess að kalla þessa sjúkdóma "erfðasjúkdóma", "fæðingarsjúkdóma" eins og spyrjandi gerir eða "arfgenga sjúkdóma", en í því felst ef til vill lítið annað en yfirlýsing um vanþekkingu okkar; við þekkjum enn sem komið er ekki aðra orsakaþætti þeirra en erfðirnar.

Að lokum má nefna að sýklar og veirur fjölga sér með æxlun þar sem erfðaefni kemur við sögu. Þekking á erfðaefni þeirra kann því að nýtast í baráttunni gegn þeim ekki síður en þekking á erfðaefni manna og viðbrögðum í ónæmiskerfi þeirra við þessum örverum.

...