Sólin Sólin Rís 06:17 • sest 20:43 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 00:00 • Sest 00:00 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 10:52 • Síðdegis: 23:25 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 04:49 • Síðdegis: 16:44 í Reykjavík
Sólin Sólin Rís 06:17 • sest 20:43 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 00:00 • Sest 00:00 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 10:52 • Síðdegis: 23:25 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 04:49 • Síðdegis: 16:44 í Reykjavík
LeiðbeiningarTil baka

Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=
Forsíða Náttúruvísindi og verkfræði Lífvísindi: almennt Bera allar frumurnar okkar sama erfðaefni?

Flokkun:

9.4.2026
Náttúruvísindi og verkfræði Lífvísindi: almennt

Bera allar frumurnar okkar sama erfðaefni?

Valgerður Jakobína Hjaltalín

Þegar einlitna kynfrumur (egg- og sáðfrumur) sameinast mynda þær tvílitna okfrumu. Helmingur erfðamengis okfrumunnar kemur því frá eggfrumunni (móður) og helmingur frá sáðfrumunni (föður). Erfðamengi okfrumunnar berst síðan til allra fruma líkamans eftir því sem fóstrið vex. Því ættu allar frumur líkamans að bera sama erfðaefni, eða hvað?

Í hverri einustu frumuskiptingu þarf að eftirmynda erfðaefnið. Þá er tvíþátta DNA-sameindin klofin og annar þátturinn notaður til að búa til nýjan eins. Það má ímynda sér að fruman þurfi að lesa allt heila erfðamengið (um 6 milljarðar basa í tvílitna erfðamenginu!) og skrifa upp nýtt afrit.[1] Eðli málsins samkvæmt koma upp mistök öðru hvoru. Fruman er þó sennilega mun vandvirkari en við værum sjálf ef við þyrftum að leika slíkt eftir handvirkt. Áætlað hefur verið að mistök verði á einum af hverjum 100.000 bösum, sem þýðir þá um 120.000 mistök yfir allt erfðamengið. Við „prófarkalestur“ yfirsést frumunni þó að meðaltali aðeins ein villa í hverri frumuskiptingu.[2] Stökkbreytingar verða ekki einungis vegna mistaka í DNA-eftirmyndun, ýmis umhverfisáhrif eru þekkt fyrir það að valda stökkbreytingum. Þar er helsti skaðvaldurinn sólarljós, en einnig má nefna aðrar gerðir geislunar og reykingar.

Stökkbreytingar vísa til hvers kyns breytinga sem verða á sjálfri DNA-basaröðinni, með þeim hætti að nýja breytingin erfist milli fruma eða kynslóða. Slíkar breytingar eru hráefni þróunar. Þegar við veltum fyrir okkur erfðafræðilegum mun sem skapast milli fruma getur verið gagnlegt að skipta þeim í þrjá flokka:

  1. Stökkbreytingar sem verða í kynfrumum og berast til afkvæmis sem verður til úr þeirri egg- eða sáðfrumu sem breytinguna ber. Þessar stökkbreytingar (gjarnan kallaðar de novo stökkbreytingar) eru því ekki til staðar í líkamsfrumum foreldris, en afkvæmið ber þær í öllum sínum frumum. Erfðabreytileikinn í þessu tilviki er því í kynfrumum foreldris.[3]
  2. Stökkbreytingar sem verða í fósturþroskun. Áhrif þeirra eru háð því hve snemma þær verða (stökkbreyting sem verður snemma í þroskun dreifist til fleiri fruma en breyting sem verður þegar fóstrið er nær fullvaxta.) Oft er talað um einstakling með slíkar breytingar sem mósaík og getur slíkt verið augljóst, til dæmis þegar breytingar verða í genum sem hafa áhrif á lit, eins og sjá má á myndinni hér fyrir neðan.[4]
  3. Stökkbreytingar sem safnast upp yfir lífsleiðina og eru því aðeins í hluta líkamsfruma. Þessar breytingar mynda því mun milli fruma og má einnig kalla mósaík. Þetta á til dæmis við um krabbamein.[5][6]

Stökkbreytingar sem verða snemma í þroskun geta haft bersýnileg áhrif á lit eins og sést á þessari tvílitu rós.

Stökkbreytingar sem verða snemma í þroskun geta haft bersýnileg áhrif á lit eins og sést á þessari tvílitu rós.

Þrátt fyrir vandvirkan „prófarkarlestur“ og skilvirk DNA-viðgerðarkerfi safnast stökkbreytingar upp í líkamanum með tíð og tíma. Sjaldnast hafa stökkbreytingar jákvæð áhrif á starfsemi frumunnar, en flestar eru þó hlutlausar, það er að segja hafa hvorki slæm né góð áhrif. Einungis um 1-2% erfðaefnisins geymir upplýsingar um prótín, en slíkar DNA-raðir eru gjarnan viðkvæmari fyrir breytingum. Ef stökkbreyting verður sem hefur slæmar afleiðingar fyrir frumuna, fara varnarkerfi í gang. Þau eiga að stöðva vöxt frumunnar og jafnvel senda hana í það sem kallað er stýrður frumudauði, en því mætti lýsa sem nokkurs konar dánaraðstoð fyrir frumur. Versta gerð slíkra stökkbreytinga eru vafalaust breytingar í genum sem stýra þessum varnarkerfum, slíkar frumur halda áfram að lifa og vaxa stjórnlaust. Þegar varnarkerfin virka ekki sem skyldi geta frumurnar haldið áfram að safna upp stökkbreytingum og fjölga sér hömlulaust, en þegar fruma er komin í þennan farveg getur orðið til krabbamein, sem er einmitt í raun og veru frumumósaík.[7][8]

Annað áhugavert dæmi um mósaík er aldurtengdur missir á Y-litningnum. Tíðni slíkra breytinga er háð frumugerð, sumar frumugerðir fjölga sér hraðar en aðrar og safna því óhjákvæmilega líka hraðar upp stökkbreytingum (aðrir þættir hafa þó einnig áhrif á hraða stökkbreytinga milli frumugerða). Allt að 40% hvítra blóðkorna hafa til að mynda tapað Y-litningnum við 70 ára aldur. Sumir hafa raunar spáð því að Y-litningurinn muni endanlega tapast úr erfðamenginu með tíð og tíma, en slíkt er byggt á stærðfræðilíkönum og ekki eru allir sammála þeirri spá.[9][10]

Nýlega var áætlað að einstaklingur fæðist með um 100-200 nýjar stökkbreytingar (de novo). Þar af koma 16% upp eftir myndun okfrumunnar (en nógu snemma svo þær séu greinanlegar með almennum raðgreiningaraðferðum).[11] Til að átta okkur á áhrifum stökkbreytinga sem koma upp eftir myndun okfrumunnar, hvort sem þær koma upp í þroskun eða síðar á lífsleiðinni, getur verið gagnlegt að skoða eineggja tvíbura. Í íslenskri rannsókn á erfðamengi eineggja tvíbura kom í ljós að snemma í þroskun urðu að meðaltali fimm stökkbreytingar, sem voru þá mismunandi milli erfðamengja tvíburanna.[12] Þekkt eru tilvik þar sem aðeins annar tvíburi ber erfða- eða litningagalla. Í annarri rannsókn greindust um 1.700 mismunandi stökkbreytingar í blóði fullorðinna eineggja tvíbura, sem gefur nokkra hugmynd um erfðafræðilegan mun sem skapast með aldrinum.[13] Mikilvægur munur milli tvíbura skapast þó einnig vegna annarra þátta (svo sem umframerfða, sem eru einskonar merkingar á erfðaefninu, án þess að breyta DNA-röðinni).

Tilvísanir:
  1. ^ Pray, 2008.
  2. ^ Pray, 2008.
  3. ^ Czyz o.fl., 2012.
  4. ^ Oota, 2018.
  5. ^ Pray, 2008.
  6. ^ Oota, 2018
  7. ^ Pray, 2008.
  8. ^ Oota, 2018
  9. ^ Guo o.fl., 2020.
  10. ^ Zeiher og Braun, 2022.
  11. ^ Porubsky o.fl., 2025.
  12. ^ Jónsson o.fl., 2021.
  13. ^ Ouwens o.fl., 2018.

Heimildir og myndir:

Höfundur

Valgerður Jakobína Hjaltalín

Valgerður Jakobína Hjaltalín

nýdoktor á Heilbrigðisvísindasviði HÍ

Útgáfudagur

9.4.2026

Spyrjandi

Ástþór

Efnisorð

Tilvísun

Valgerður Jakobína Hjaltalín. „Bera allar frumurnar okkar sama erfðaefni?“ Vísindavefurinn, 9. apríl 2026, sótt 9. apríl 2026, https://visindavefur.is/svar.php?id=88503.

Valgerður Jakobína Hjaltalín. (2026, 9. apríl). Bera allar frumurnar okkar sama erfðaefni? Vísindavefurinn. https://visindavefur.is/svar.php?id=88503

Valgerður Jakobína Hjaltalín. „Bera allar frumurnar okkar sama erfðaefni?“ Vísindavefurinn. 9. apr. 2026. Vefsíða. 9. apr. 2026. <https://visindavefur.is/svar.php?id=88503>.

Chicago | APA | MLA

Tengd svör

Skoða öll nýjustu svörin

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki

Senda grein til vinar

=

Bera allar frumurnar okkar sama erfðaefni?
Þegar einlitna kynfrumur (egg- og sáðfrumur) sameinast mynda þær tvílitna okfrumu. Helmingur erfðamengis okfrumunnar kemur því frá eggfrumunni (móður) og helmingur frá sáðfrumunni (föður). Erfðamengi okfrumunnar berst síðan til allra fruma líkamans eftir því sem fóstrið vex. Því ættu allar frumur líkamans að bera sama erfðaefni, eða hvað?

Í hverri einustu frumuskiptingu þarf að eftirmynda erfðaefnið. Þá er tvíþátta DNA-sameindin klofin og annar þátturinn notaður til að búa til nýjan eins. Það má ímynda sér að fruman þurfi að lesa allt heila erfðamengið (um 6 milljarðar basa í tvílitna erfðamenginu!) og skrifa upp nýtt afrit.[1] Eðli málsins samkvæmt koma upp mistök öðru hvoru. Fruman er þó sennilega mun vandvirkari en við værum sjálf ef við þyrftum að leika slíkt eftir handvirkt. Áætlað hefur verið að mistök verði á einum af hverjum 100.000 bösum, sem þýðir þá um 120.000 mistök yfir allt erfðamengið. Við „prófarkalestur“ yfirsést frumunni þó að meðaltali aðeins ein villa í hverri frumuskiptingu.[2] Stökkbreytingar verða ekki einungis vegna mistaka í DNA-eftirmyndun, ýmis umhverfisáhrif eru þekkt fyrir það að valda stökkbreytingum. Þar er helsti skaðvaldurinn sólarljós, en einnig má nefna aðrar gerðir geislunar og reykingar.

Stökkbreytingar vísa til hvers kyns breytinga sem verða á sjálfri DNA-basaröðinni, með þeim hætti að nýja breytingin erfist milli fruma eða kynslóða. Slíkar breytingar eru hráefni þróunar. Þegar við veltum fyrir okkur erfðafræðilegum mun sem skapast milli fruma getur verið gagnlegt að skipta þeim í þrjá flokka:

  1. Stökkbreytingar sem verða í kynfrumum og berast til afkvæmis sem verður til úr þeirri egg- eða sáðfrumu sem breytinguna ber. Þessar stökkbreytingar (gjarnan kallaðar de novo stökkbreytingar) eru því ekki til staðar í líkamsfrumum foreldris, en afkvæmið ber þær í öllum sínum frumum. Erfðabreytileikinn í þessu tilviki er því í kynfrumum foreldris.[3]
  2. Stökkbreytingar sem verða í fósturþroskun. Áhrif þeirra eru háð því hve snemma þær verða (stökkbreyting sem verður snemma í þroskun dreifist til fleiri fruma en breyting sem verður þegar fóstrið er nær fullvaxta.) Oft er talað um einstakling með slíkar breytingar sem mósaík og getur slíkt verið augljóst, til dæmis þegar breytingar verða í genum sem hafa áhrif á lit, eins og sjá má á myndinni hér fyrir neðan.[4]
  3. Stökkbreytingar sem safnast upp yfir lífsleiðina og eru því aðeins í hluta líkamsfruma. Þessar breytingar mynda því mun milli fruma og má einnig kalla mósaík. Þetta á til dæmis við um krabbamein.[5][6]

Stökkbreytingar sem verða snemma í þroskun geta haft bersýnileg áhrif á lit eins og sést á þessari tvílitu rós.

Stökkbreytingar sem verða snemma í þroskun geta haft bersýnileg áhrif á lit eins og sést á þessari tvílitu rós.

Þrátt fyrir vandvirkan „prófarkarlestur“ og skilvirk DNA-viðgerðarkerfi safnast stökkbreytingar upp í líkamanum með tíð og tíma. Sjaldnast hafa stökkbreytingar jákvæð áhrif á starfsemi frumunnar, en flestar eru þó hlutlausar, það er að segja hafa hvorki slæm né góð áhrif. Einungis um 1-2% erfðaefnisins geymir upplýsingar um prótín, en slíkar DNA-raðir eru gjarnan viðkvæmari fyrir breytingum. Ef stökkbreyting verður sem hefur slæmar afleiðingar fyrir frumuna, fara varnarkerfi í gang. Þau eiga að stöðva vöxt frumunnar og jafnvel senda hana í það sem kallað er stýrður frumudauði, en því mætti lýsa sem nokkurs konar dánaraðstoð fyrir frumur. Versta gerð slíkra stökkbreytinga eru vafalaust breytingar í genum sem stýra þessum varnarkerfum, slíkar frumur halda áfram að lifa og vaxa stjórnlaust. Þegar varnarkerfin virka ekki sem skyldi geta frumurnar haldið áfram að safna upp stökkbreytingum og fjölga sér hömlulaust, en þegar fruma er komin í þennan farveg getur orðið til krabbamein, sem er einmitt í raun og veru frumumósaík.[7][8]

Annað áhugavert dæmi um mósaík er aldurtengdur missir á Y-litningnum. Tíðni slíkra breytinga er háð frumugerð, sumar frumugerðir fjölga sér hraðar en aðrar og safna því óhjákvæmilega líka hraðar upp stökkbreytingum (aðrir þættir hafa þó einnig áhrif á hraða stökkbreytinga milli frumugerða). Allt að 40% hvítra blóðkorna hafa til að mynda tapað Y-litningnum við 70 ára aldur. Sumir hafa raunar spáð því að Y-litningurinn muni endanlega tapast úr erfðamenginu með tíð og tíma, en slíkt er byggt á stærðfræðilíkönum og ekki eru allir sammála þeirri spá.[9][10]

Nýlega var áætlað að einstaklingur fæðist með um 100-200 nýjar stökkbreytingar (de novo). Þar af koma 16% upp eftir myndun okfrumunnar (en nógu snemma svo þær séu greinanlegar með almennum raðgreiningaraðferðum).[11] Til að átta okkur á áhrifum stökkbreytinga sem koma upp eftir myndun okfrumunnar, hvort sem þær koma upp í þroskun eða síðar á lífsleiðinni, getur verið gagnlegt að skoða eineggja tvíbura. Í íslenskri rannsókn á erfðamengi eineggja tvíbura kom í ljós að snemma í þroskun urðu að meðaltali fimm stökkbreytingar, sem voru þá mismunandi milli erfðamengja tvíburanna.[12] Þekkt eru tilvik þar sem aðeins annar tvíburi ber erfða- eða litningagalla. Í annarri rannsókn greindust um 1.700 mismunandi stökkbreytingar í blóði fullorðinna eineggja tvíbura, sem gefur nokkra hugmynd um erfðafræðilegan mun sem skapast með aldrinum.[13] Mikilvægur munur milli tvíbura skapast þó einnig vegna annarra þátta (svo sem umframerfða, sem eru einskonar merkingar á erfðaefninu, án þess að breyta DNA-röðinni).

Tilvísanir:
  1. ^ Pray, 2008.
  2. ^ Pray, 2008.
  3. ^ Czyz o.fl., 2012.
  4. ^ Oota, 2018.
  5. ^ Pray, 2008.
  6. ^ Oota, 2018
  7. ^ Pray, 2008.
  8. ^ Oota, 2018
  9. ^ Guo o.fl., 2020.
  10. ^ Zeiher og Braun, 2022.
  11. ^ Porubsky o.fl., 2025.
  12. ^ Jónsson o.fl., 2021.
  13. ^ Ouwens o.fl., 2018.

Heimildir og myndir:

...