Leit á vefnum

Niðurstöður leitar - 1 svör fundust

Hvað er Angelman-heilkenni og hvernig lýsir það sér?

Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). ...

Nánar

Fleiri niðurstöður