Hvað er Angelman-heilkenni og hvernig lýsir það sér?

Nafn þitt

Netfang þitt

Netfang móttakanda

Ruslpóstvörn =

Svar

Hvað er Angelman-heilkenni og hvernig lýsir það sér?
Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). Prader-Willi-heilkennið er nokkurs konar systurerfðasjúkdómur þar sem að sama gen vantar á litning frá föður en það hefur verið þaggað á móðurlitningi vegna genagreypingar. Angelman-heilkennið getur einnig stafað af litningayfirfærslu en það er mun sjaldgæfari orsök.

Einkenni Angelmans-heilkennis sem koma alltaf fram eru seinþroski, hreyfingar- og jafnvægistruflanir, ósamhæft göngulag (e. gait ataxia), miklir tal- og málörðugleikar og óvenjuleg hegðun sem lýsir sér í löngum tilefnislausum hlátursköstum og mikilli brosmildi. Einnig koma oft fram (>80% tilvika) seinkaður og ósamsvarandi höfuðvöxtur sem leiðir til lítils höfuðs (e. microcephaly) við tveggja ára aldur, flogaköst sem koma oftast í ljós fyrir þriggja ára aldur og óeðlilegt heilarafrit (e. electroencelography). Tengd einkenni (20-80% tilvika) eru meðal annars flatur hnakki, skúffumunnur (e. prognathia), breiður munnur og bil milli tanna, tileygð (e. strabismus), föl húð og að lokum ljóst hár og augu, í samanburði við aðra fjölskyldumeðlimi.

Heilkennið er nefnt eftir breska barnalækninum dr. Harry Angelman. Árið 1965 fjallaði hann um þrjú börn sem hann kallaði brúðubörn (e. puppet children). Hann lagði sérstaka áherslu á óvenjulegt höfuðlag þeirra sem hann taldi geta bent til afbrigðilegs litla heila (e. cerebellum). Síðar var hugtakið káta brúðuheilkennið (e. happy puppet syndrome) notað. Nokkur önnur hugtak hafa einnig komið fram en nú er heitið Angelman-heilkenni notað, þar sem önnur heiti geta verið niðrandi.

Erfitt er að greina heilkennið í fyrstu. Meðganga og fæðing eru eðlileg og fæðingagallar eru ekki til staðar en þroskaseinkun verður greinanleg um 6-12 mánaða aldur. Heilabygging, blóðsýni og lífsýni eru eðlileg og greining er því fyrst og fremst klínísk. Þó má þekkja heilkennið á óeðlilegum heilarafritum.

Bestu heimildir um algengi heilkennisins eru frá Danmörku og Svíþjóð þar sem tíðni hjá börnum á aldrinum 6-13 ára var skoðuð. Í Danmörku var tíðnin 1/10.000 en 1/20.000 í Svíþjóð. Ekki virðist vera munur milli kynja eða kynþátta.

Engin lækning er til við Angelman-heilkenni og meðferð miðast fyrst og fremst að því að auka lífsgæði með því að draga úr einkennum. Þetta er gert með hreyfi- og starfsþjálfun, mál- og talkennslu, auk þess sem gefin eru lyf við flogaköstunum. Sú lyfjagjöf getur þó verið flókin þar sem einstaklingar fá blöndu margra flogagerða og krampa, ólíkt venjulegum flogaveikisjúklingum.

Horfur einstaklinga eru mjög misjafnar eftir alvarleika og fjölda einkenna, en talin eru vera tengsl á milli þeirra og erfðafræðilegra orsaka heilkennisins. Einstaklingar með Angelman-heilkennið eru oftast ánægðir og lífsglaðir og sækjast eftir samskiptum við aðra. Samskiptaörðugleikar eru þó til staðar en með tímanum finna einstaklingar sér leið til þess að gera sig skiljanlega, oft með táknmáli þar sem málhæfileikar eru mjög takmarkaðir. Almenn heilsa er góð og æviskeið nálægt því sem eðlilegt er. Stöðugt eftirlit og umönnun eru nauðsynleg alla ævi en með góðri þjálfun og kennslu má auka lífsgæði fólks með Angelmann-heilkennið til muna.

Heimildir og myndir:

• What is Angelman syndrome? á Genetics Home Reference.
• Angelman Syndrome á OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).
• Angelman syndrome á en.wikipedia.org.
• Fyrri mynd: Cure Byte. Sótt 6.3.2012.
• Seinni mynd: Angelman Syndrome á UNSW Embryology. Sótt 6.3.2012.

...