Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Hvað er Angelman-heilkenni og hvernig lýsir það sér?

Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). Prader-Willi-heilkennið er nokkurs konar systurerfðasjúkdómur þar sem að sama gen vantar á litning frá föður en það hefur verið þaggað á móðurlitningi vegna genagreypingar. Angelman-heilkennið getur einnig stafað af litningayfirfærslu en það er mun sjaldgæfari orsök.

Meðal einkenna Angelmans-heilkennisins eru lítið höfuð og breiður munnur.

Einkenni Angelmans-heilkennis sem koma alltaf fram eru seinþroski, hreyfingar- og jafnvægistruflanir, ósamhæft göngulag (e. gait ataxia), miklir tal- og málörðugleikar og óvenjuleg hegðun sem lýsir sér í löngum tilefnislausum hlátursköstum og mikilli brosmildi. Einnig koma oft fram (>80% tilvika) seinkaður og ósamsvarandi höfuðvöxtur sem leiðir til lítils höfuðs (e. microcephaly) við tveggja ára aldur, flogaköst sem koma oftast í ljós fyrir þriggja ára aldur og óeðlilegt heilarafrit (e. electroencelography). Tengd einkenni (20-80% tilvika) eru meðal annars flatur hnakki, skúffumunnur (e. prognathia), breiður munnur og bil milli tanna, tileygð (e. strabismus), föl húð og að lokum ljóst hár og augu, í samanburði við aðra fjölskyldumeðlimi.

Heilkennið er nefnt eftir breska barnalækninum dr. Harry Angelman. Árið 1965 fjallaði hann um þrjú börn sem hann kallaði brúðubörn (e. puppet children). Hann lagði sérstaka áherslu á óvenjulegt höfuðlag þeirra sem hann taldi geta bent til afbrigðilegs litla heila (e. cerebellum). Síðar var hugtakið káta brúðuheilkennið (e. happy puppet syndrome) notað. Nokkur önnur hugtak hafa einnig komið fram en nú er heitið Angelman-heilkenni notað, þar sem önnur heiti geta verið niðrandi.

Angelman-heilkennið er kennt við lækninn Harry Angelman (1915-1996) sem fyrstur lýsti því í riti.

Erfitt er að greina heilkennið í fyrstu. Meðganga og fæðing eru eðlileg og fæðingagallar eru ekki til staðar en þroskaseinkun verður greinanleg um 6-12 mánaða aldur. Heilabygging, blóðsýni og lífsýni eru eðlileg og greining er því fyrst og fremst klínísk. Þó má þekkja heilkennið á óeðlilegum heilarafritum.

Bestu heimildir um algengi heilkennisins eru frá Danmörku og Svíþjóð þar sem tíðni hjá börnum á aldrinum 6-13 ára var skoðuð. Í Danmörku var tíðnin 1/10.000 en 1/20.000 í Svíþjóð. Ekki virðist vera munur milli kynja eða kynþátta.

Engin lækning er til við Angelman-heilkenni og meðferð miðast fyrst og fremst að því að auka lífsgæði með því að draga úr einkennum. Þetta er gert með hreyfi- og starfsþjálfun, mál- og talkennslu, auk þess sem gefin eru lyf við flogaköstunum. Sú lyfjagjöf getur þó verið flókin þar sem einstaklingar fá blöndu margra flogagerða og krampa, ólíkt venjulegum flogaveikisjúklingum.

Horfur einstaklinga eru mjög misjafnar eftir alvarleika og fjölda einkenna, en talin eru vera tengsl á milli þeirra og erfðafræðilegra orsaka heilkennisins. Einstaklingar með Angelman-heilkennið eru oftast ánægðir og lífsglaðir og sækjast eftir samskiptum við aðra. Samskiptaörðugleikar eru þó til staðar en með tímanum finna einstaklingar sér leið til þess að gera sig skiljanlega, oft með táknmáli þar sem málhæfileikar eru mjög takmarkaðir. Almenn heilsa er góð og æviskeið nálægt því sem eðlilegt er. Stöðugt eftirlit og umönnun eru nauðsynleg alla ævi en með góðri þjálfun og kennslu má auka lífsgæði fólks með Angelmann-heilkennið til muna.

Heimildir og myndir:

Útgáfudagur

6.3.2012

Spyrjandi

Margrét Lóa Ágústsdóttir, f. 1993

Höfundur

nemi í læknisfræði við HÍ

Tilvísun

Þórdís Kristinsdóttir. „Hvað er Angelman-heilkenni og hvernig lýsir það sér?“ Vísindavefurinn, 6. mars 2012. Sótt 23. júní 2017. http://visindavefur.is/svar.php?id=58582.

Þórdís Kristinsdóttir. (2012, 6. mars). Hvað er Angelman-heilkenni og hvernig lýsir það sér? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=58582

Þórdís Kristinsdóttir. „Hvað er Angelman-heilkenni og hvernig lýsir það sér?“ Vísindavefurinn. 6. mar. 2012. Vefsíða. 23. jún. 2017. <http://visindavefur.is/svar.php?id=58582>.

Chicago | APA | MLA

Sendu inn spurningu
eða

Vísindadagatalið

Útvarpstæki

Útvarpstæki tekur á móti útvarpsbylgjum sem eru ein tegund af rafsegulbylgjum. Útvarpið sem uppfinning er yfirleitt eignað Ítalanum Guglielmo Marconi (1874–1937) en áður höfðu aðrir lagt grunn að tækninni. Fyrsta útvarpsútsendingin var á aðfangadag jóla 1906, þá var m.a. leikið jólalag á fiðlu og lesið úr Biblíunni.