Senda inn spurningu
Sólin Sólin Rís 05:19 • sest 21:35 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 25:18 • Sest 04:56 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 07:07 • Síðdegis: 19:24 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 01:08 • Síðdegis: 13:14 í Reykjavík
Visit the English version

Flokkun:

Heilbrigðisvísindi Læknisfræði

Hvað er Prader-Williheilkenni?

Þuríður Þorbjarnardóttir

Prader-Williheilkenni (PW-heilkenni) stafar af galla á litningi 15. Talið er að eitt af hverjum 12-15.000 börnum fæðist með heilkennið og er tíðni þess óháð kyni og kynþætti. Helstu einkenni PW-heilkennisins eru:
  • slekja (e. hypotonia – minni vöðvaspenna) sem hefur meðal annars í för með sér erfiðleika við að nærast í frumbernsku
  • kynkirtlavanseyti (e. hypogonadism) sem leiðir til vanþroskunar kynfæra og í flestum tilfellum ófrjósemi
  • matgræðgi þegar kemur fram á æskuárin
  • seinkun hreyfi- og málþroska
  • greindarskortur
  • hegðunarvandamál (til dæmis skapofsaköst, þrjóska, þráhyggju- og áráttuhegðun)

Einnig er algengt að einstaklingar með PW-heilkenni séu lágvaxnir, rangeygðir og með hryggskekkju. Helsta læknisfræðilega áhyggjuefnið er sjúkleg offita sem getur meðal annars leitt til insúlínháðrar sykursýki.

PW-heilkenninu var fyrst lýst árið 1956 en á þeim tíma höfðu læknar enga hugmynd um hver orsökin væri. Árið 1981 var hins vegar greint frá því að um 70% PW-heilkennissjúklinga ættu það sameiginlegt að þá vantaði sama genabútinn á annað eintakið af litningi 15. Í dag er vitað mun meira um nokkrar erfðafræðilegar útgáfur af þessum flókna erfðagalla og er nú hægt að greina hann í flestum tilfellum.



Offita er einn af fylgifiskum PW-heilkennisins.

Eins og komið hefur fram í ýmsum öðrum svörum sama höfundar á Vísindavefnum eru erfðagallar oft bundnir við eitt gallað gen. Hvað varðar PW-heilkennið er málið flóknara þar sem fleiri en eitt gen koma við sögu en þau eru saman á tilteknu svæði á langa armi litnings 15. Ekki er vitað með vissu hversu mörg eða hver nákvæmlega þessi gen eru.

Svo virðist sem að hinn mikilvægi genabútur (15q11-15q13) verði að vera á litningi 15 frá föðurnum til að starfa eðlilega, en að slökkt sé á honum á litningi 15 frá móðurinni vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Þetta skýrir hvers vegna fólk getur verið með litningagallann án þess þó að vera með heilkennið. Aðeins þeir sem eru með úrfellingu á litningi 15 frá föður sínum eru með heilkennið en ekki þeir sem hafa úrfellinguna á sama litningi frá móður. Ekki verður farið nánar út í erfðagreypingu hér.

Vitað er að það geta verið að minnsta kosti þrír litningagallar á þessu svæði á litningi 15 sem koma í veg fyrir að hin mikilvægu gen starfi rétt og leiða í kjölfarið til PW-heilkennis. Í flestum tilfellum af PW-heilkenni eða um 70% hefur orðið úrfelling á genabút á litningi 15 frá föður. Í um 25% tilvika eru tvö eintök af litningi 15 frá móður í staðinn fyrir eitt eintak frá hvoru foreldri. Þetta fyrirbæri mætti kalla tvístæðu frá móður (e. maternal uniparental disomy). Í einstaka tilfelli getur PW-heilkennið komið fram vegna svokallaðrar yfirfærslu genabúts (þegar hann flyst frá einum stað á annan í litningamengi einstaklingsins), eða af völdum stökkbreytingar eða annars galla sem gerir gen á litningi 15 frá föður óvirkan.

Í flestum tilfellum erfist PW-heilkennið ekki, einkum þar sem orsökin er úrfelling á litningi 15 frá föðurnum eða tvístæða frá móður. Þessar breytingar á erfðaefninu verða vegna tilviljanakenndra atburða við myndun kynfrumna sem einstaklingurinn verður til úr eða snemma á fósturskeiði. Flestir einstaklingar með PW-heilkennið hafa enga ættarsögu um það. Örsjaldan getur PW- heilkennið erfst með erfðagalla sem gerir gen á litningi 15 frá föður óvirk.

Þótt ekki sé beinlínis hægt að lækna PW-heilkenni er hægt að grípa til ýmissa ráða til að draga úr einkennunum. Þar má nefna sjúkraþjálfun til að styrkja vöðva og liði, nota sérútbúin áhöld til að tryggja nægilega næringu í frumbernsku og beita skurðaðgerðum til að lagfæra rangeygð, hryggskekkju og galla í kynfærum. Einnig er afar mikilvægt að fylgjast með líkamsþyngdarstuðli barnsins og grípa inn í ef stefnir í ofþyngd og offitu með viðeigandi aukningu á líkamsrækt og megrun. Ráðgjöf og þjálfun vegna vanþroska í hreyfigetu og máltöku er sjálfsögð og vaxtarhormón getur örvað vöxt ef það er gefið á fyrstu árum ævinnar.

Heimildir og myndir:

Höfundur

Þuríður Þorbjarnardóttir

Þuríður Þorbjarnardóttir

líffræðingur

Útgáfudagur

21.12.2005

Spyrjandi

Sigríður Björnsdóttir, Helga Gunnarsdóttir

Efnisorð

Tilvísun

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað er Prader-Williheilkenni?“ Vísindavefurinn, 21. desember 2005. Sótt 25. apríl 2024. http://visindavefur.is/svar.php?id=5504.

Þuríður Þorbjarnardóttir. (2005, 21. desember). Hvað er Prader-Williheilkenni? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=5504

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað er Prader-Williheilkenni?“ Vísindavefurinn. 21. des. 2005. Vefsíða. 25. apr. 2024. <http://visindavefur.is/svar.php?id=5504>.

Chicago | APA | MLA

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki
Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Hvað er Prader-Williheilkenni?
Prader-Williheilkenni (PW-heilkenni) stafar af galla á litningi 15. Talið er að eitt af hverjum 12-15.000 börnum fæðist með heilkennið og er tíðni þess óháð kyni og kynþætti. Helstu einkenni PW-heilkennisins eru:

  • slekja (e. hypotonia – minni vöðvaspenna) sem hefur meðal annars í för með sér erfiðleika við að nærast í frumbernsku
  • kynkirtlavanseyti (e. hypogonadism) sem leiðir til vanþroskunar kynfæra og í flestum tilfellum ófrjósemi
  • matgræðgi þegar kemur fram á æskuárin
  • seinkun hreyfi- og málþroska
  • greindarskortur
  • hegðunarvandamál (til dæmis skapofsaköst, þrjóska, þráhyggju- og áráttuhegðun)

Einnig er algengt að einstaklingar með PW-heilkenni séu lágvaxnir, rangeygðir og með hryggskekkju. Helsta læknisfræðilega áhyggjuefnið er sjúkleg offita sem getur meðal annars leitt til insúlínháðrar sykursýki.

PW-heilkenninu var fyrst lýst árið 1956 en á þeim tíma höfðu læknar enga hugmynd um hver orsökin væri. Árið 1981 var hins vegar greint frá því að um 70% PW-heilkennissjúklinga ættu það sameiginlegt að þá vantaði sama genabútinn á annað eintakið af litningi 15. Í dag er vitað mun meira um nokkrar erfðafræðilegar útgáfur af þessum flókna erfðagalla og er nú hægt að greina hann í flestum tilfellum.



Offita er einn af fylgifiskum PW-heilkennisins.

Eins og komið hefur fram í ýmsum öðrum svörum sama höfundar á Vísindavefnum eru erfðagallar oft bundnir við eitt gallað gen. Hvað varðar PW-heilkennið er málið flóknara þar sem fleiri en eitt gen koma við sögu en þau eru saman á tilteknu svæði á langa armi litnings 15. Ekki er vitað með vissu hversu mörg eða hver nákvæmlega þessi gen eru.

Svo virðist sem að hinn mikilvægi genabútur (15q11-15q13) verði að vera á litningi 15 frá föðurnum til að starfa eðlilega, en að slökkt sé á honum á litningi 15 frá móðurinni vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Þetta skýrir hvers vegna fólk getur verið með litningagallann án þess þó að vera með heilkennið. Aðeins þeir sem eru með úrfellingu á litningi 15 frá föður sínum eru með heilkennið en ekki þeir sem hafa úrfellinguna á sama litningi frá móður. Ekki verður farið nánar út í erfðagreypingu hér.

Vitað er að það geta verið að minnsta kosti þrír litningagallar á þessu svæði á litningi 15 sem koma í veg fyrir að hin mikilvægu gen starfi rétt og leiða í kjölfarið til PW-heilkennis. Í flestum tilfellum af PW-heilkenni eða um 70% hefur orðið úrfelling á genabút á litningi 15 frá föður. Í um 25% tilvika eru tvö eintök af litningi 15 frá móður í staðinn fyrir eitt eintak frá hvoru foreldri. Þetta fyrirbæri mætti kalla tvístæðu frá móður (e. maternal uniparental disomy). Í einstaka tilfelli getur PW-heilkennið komið fram vegna svokallaðrar yfirfærslu genabúts (þegar hann flyst frá einum stað á annan í litningamengi einstaklingsins), eða af völdum stökkbreytingar eða annars galla sem gerir gen á litningi 15 frá föður óvirkan.

Í flestum tilfellum erfist PW-heilkennið ekki, einkum þar sem orsökin er úrfelling á litningi 15 frá föðurnum eða tvístæða frá móður. Þessar breytingar á erfðaefninu verða vegna tilviljanakenndra atburða við myndun kynfrumna sem einstaklingurinn verður til úr eða snemma á fósturskeiði. Flestir einstaklingar með PW-heilkennið hafa enga ættarsögu um það. Örsjaldan getur PW- heilkennið erfst með erfðagalla sem gerir gen á litningi 15 frá föður óvirk.

Þótt ekki sé beinlínis hægt að lækna PW-heilkenni er hægt að grípa til ýmissa ráða til að draga úr einkennunum. Þar má nefna sjúkraþjálfun til að styrkja vöðva og liði, nota sérútbúin áhöld til að tryggja nægilega næringu í frumbernsku og beita skurðaðgerðum til að lagfæra rangeygð, hryggskekkju og galla í kynfærum. Einnig er afar mikilvægt að fylgjast með líkamsþyngdarstuðli barnsins og grípa inn í ef stefnir í ofþyngd og offitu með viðeigandi aukningu á líkamsrækt og megrun. Ráðgjöf og þjálfun vegna vanþroska í hreyfigetu og máltöku er sjálfsögð og vaxtarhormón getur örvað vöxt ef það er gefið á fyrstu árum ævinnar.

Heimildir og myndir:...