Leit á vefnum

15.9.2004Down-heilkenni (e. Down's syndrome) er erfðagalli sem stafar af því að aukalitningur er til staðar í frumum líkamans. Í flestum tilfellum er manneskja með 46 litninga í 23 pörum en einstaklingar með Down-heilkenni hafa þrjú eintök af litningi 21 og eru því alls með 47 litninga. Aukalitninginn má rekja til mist...

28.9.2005Sticklerheilkenni er nokkuð algengur erfðagalli sem hefur áhrif á bandvefi líkamans en þeir styðja og styrkja liði okkar og líffæri og halda þeim á sínum stað. Heilkennið lýsir sér í óvenju teygjanlegum liðamótum eða ofurréttihæfni (e. hyperextensibility). Einnig fylgja tiltekin andlitseinkenni, skert heyrn og alv...

15.1.2008Allir heilbrigðir einstaklingar verða kynþroska en það er mjög einstaklingsbundið hvenær kynþroski hefst og hvernig hann þróast. Því er varhugavert að bera sig saman við aðra, þótt slíkt sé ofureðlilegt. Sum heilkenni hafa það hins vegar í för með sér að einstaklingar með þau verða ekki kynþroska eða að minnst...

8.7.2003Svarið við þessari spurningu felst í eiginleikum kynlitninga katta. Líkt og hjá okkur mannfólkinu ákvarðast kynferði katta af kynlitningum sem hver einstaklingur fær frá foreldrum sínum. X-litningur kemur frá móður og X- eða Y-litningur frá föður. Ef báðir kynlitningarnir eru X-litningar verður einstaklingurinn kv...

2.5.2011Skarð í vör og/eða klofinn gómur eru fæðingargallar í andliti og munni sem koma fram snemma á fósturstigi og stafa af því að ekki er nægilega mikill vefur í vörinni eða munninum til að loka bilinu á milli helminganna tveggja. Skarð í vör er sem sagt áþreifanleg rifa milli vinstri og hægri helminga efri vararinnar ...

13.1.2006Kallmansheilkenni er sjaldgæfur kvilli sem einkennist af skertu eða engu lyktarskyni, vanþroskuðum kynfærum, lítilli kynhvöt og ófrjóum kynkirtlum (ekkert egglos verður í konum og sáðfrumur eru engar eða mjög fáar í körlum). Önnur einkenni eru skapsveiflur, þunglyndi, kvíði, þreyta og svefnleysi. Ef sjúklingar fá ...

22.5.2001Ekki liggja fyrir neinar öruggar upplýsingar um hversu hár minnsti maður Íslands er eða hefur verið. Fremur líklegt er þó að sá maður hafi þjáðst af sjúkdómnum brjóskkyrkingi (achondroplasiu) sem er arfgengur sjúkdómur og veldur dvergvexti. Útlimir eru þá óeðlilega stuttir miðað við búk. Meðalhæð karla með þennan ...

1.6.2006Heilablóðfall eða heilaslag getur stafað af tveimur meginorsökum. Annars vegar er um að ræða svokallað heiladrep þegar fyrirstaða eins og blóðtappi verður í einni af heilaslagæðunum. Af því leiðir að það heilasvæði sem æðin liggur til fær ekki þá næringu og súrefni sem það þarfnast og deyr í kjölfarið. Hin...

14.6.2006Í heild hljóðaði spurningin svona:Hvernig sjúkdómur er stúffingur (brachydactylia)? Hvernig erfist hann? Hver eru einkennin? Hvað er gallað? Stúffingur (e. brachydactylia eða brachydactyly) er ástand sem einkennist af óeðlilega stuttum fingrum og tám. Ástæðan er sú að eitt eða fleiri bein í fingrum eða tám þrosk...

30.3.2004Það eru greinilega margir sem hafa velt fyrir sér hvort Down-heilkennið sé eingöngu bundið við fólk af evrópskum uppruna eða hvort það finnist líka meðal blökkumanna og fólks af asískum uppruna. Dæmi um spurningar sem Vísindavefnum hafa borist eru:Eru til Asíubúar sem eru með Down-heilkennið? Eru til svertingjar m...

21.12.2005Prader-Williheilkenni (PW-heilkenni) stafar af galla á litningi 15. Talið er að eitt af hverjum 12-15.000 börnum fæðist með heilkennið og er tíðni þess óháð kyni og kynþætti. Helstu einkenni PW-heilkennisins eru:slekja (e. hypotonia – minni vöðvaspenna) sem hefur meðal annars í för með sér erfiðleika við að nærast...

21.2.2005Vísindavefnum hafa borist nokkrar spurningar um litblindu. Hér er einnig svarað spurningunum:Hvernig erfist litblinda? Af hverju er sagt að litblinda sé ríkjandi eiginleiki hjá körlum en ekki konum? Er hægt að lækna litblindu? Er litblinda algeng? Hverjar eru líkurnar að einstaklingur fæðist litblindur á öðru ...

5.9.2012Áður hefur verið fjallað um blóðtappa í hægra og vinstra heilahveli í svari Þuríðar Þorbjarnardóttur við spurningunni Hvað er blóðtappi? Í blóðinu eru efni og ferlar sem stjórna því að blóð storknar þegar á þarf að halda, til dæmis til að loka sári og til að hindra útbreiðslu sýkingar. Blóð getur þó einnig stor...

6.10.2020Nárakviðslit eru algengust kviðslita. Um 90% sjúklinganna eru karlmenn en þriðjungur karla greinist einhvern tíma á ævinni með slíkt kviðslit. Algengast er að kviðslit greinist hjá börnum og eftir miðjan aldur, oftast vegna fyrirferðar og verkja á nárasvæði en í einstaka tilfellum í kjölfar garnastíflu. Skurðaðger...