Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Hvernig lýsir Sticklerheilkenni sér?

Sticklerheilkenni er nokkuð algengur erfðagalli sem hefur áhrif á bandvefi líkamans en þeir styðja og styrkja liði okkar og líffæri og halda þeim á sínum stað. Heilkennið lýsir sér í óvenju teygjanlegum liðamótum eða ofurréttihæfni (e. hyperextensibility). Einnig fylgja tiltekin andlitseinkenni, skert heyrn og alvarleg nærsýni og tengdir augngallar.

Helstu andlitssérkennin eru útflatt nef og flöt kinnbein, ásamt hinum svokölluðu Robin-einkennum, en þau helstu eru U-laga, klofinn gómur og of stór tunga í litlu rými sem neðri kjálkinn myndar, auk lítillar höku. Börn með klofinn góm eru þar að auki gjörn á að fá eyrnasýkingar og eiga erfitt með að kyngja.

Augngallar sem fylgja Sticklerheilkenninu eru af ýmsum toga, þar með taldar breytingar á glerhlaupi augans, aukin hætta á gláku, sjónulos (e. detachment of the retina) og ský á augum (e. cataracts). Heyrnartap getur komið fram bæði vegna galla í mið- og inneyra. Slíkt heyrnartap flokkast undir blandað heyrnartap þar sem koma við sögu bæði óeðlileg hreyfing heyrnarbeina í miðeyra, og þar með leiðni heyrnarboða, og galli í skynjun í heyrnarskynfrumum inneyrans.

Börn með Sticklerheilkenni eru óvenju liðug en það minnkar með aldrinum. Sum fá liðabólgueinkenni á fullorðinsaldri auk þess sem ýmis hryggvandamál og bakverkir ágerast.

Sticklerheilkennið stafar af gölluðu, ríkjandi geni á líkamslitningi (en svo kallast litningar aðrir en kynlitningar) og getur því erfst frá báðum foreldrum bæði til sona og dætra. Fleiri en einn genagalli koma til greina og er svipgerð heilkennisins nokkuð mismunandi eftir þeim. Gallarnir hafa orðið til við stökkbreytingu í eðlilegu geni, til dæmis í geninu COL2A1 á litningi 12, en stökkbreytingar í fleiri genum koma til greina við myndun Sticklerheilkennis. Allar eiga þessar stökkbreytingar það þó sameiginlegt að þær eru í genum sem hafa með myndun kollagens að gera, en kollagen er það prótín sem mikilvægast er í öllum bandvefjum líkamans, þar sem það veitir stoð og styrk ásamt togeiginleika.

Meðferð við Sticklerheilkenni tekur mið af þeim einkennum sem eru mest áberandi í hverju tilfelli. Þótt engin heildarlækning sé til, er hægt að halda einkennum í skefjum, til dæmis með stoðtækjum, með því að beita skurðaðgerðum vegna augnsjúkdóma og með liðaðgerðum við slæmri liðabólgu.

Heimildir:

Útgáfudagur

28.9.2005

Spyrjandi

Guðrún Garðarsdóttir

Höfundur

Tilvísun

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvernig lýsir Sticklerheilkenni sér?“ Vísindavefurinn, 28. september 2005. Sótt 17. september 2019. http://visindavefur.is/svar.php?id=5295.

Þuríður Þorbjarnardóttir. (2005, 28. september). Hvernig lýsir Sticklerheilkenni sér? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=5295

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvernig lýsir Sticklerheilkenni sér?“ Vísindavefurinn. 28. sep. 2005. Vefsíða. 17. sep. 2019. <http://visindavefur.is/svar.php?id=5295>.

Chicago | APA | MLA

Sendu inn spurningu
eða

Vísindadagatalið

Guðbjörg Rannveig Jóhannesdóttir

1980

Guðbjörg Rannveig Jóhannesdóttir er nýdoktor við Heimspekistofnun HÍ og lektor við Listaháskóla Íslands. Samband manns og náttúru/umhverfis hefur verið helsta viðfangsefni hennar innan heimspekinnar.