Turner-heilkennið er nefnt eftir lækninum Henry Turner sem uppgötvaði sjúkdóminn og lýsti honum árið 1938. Um er að ræða erfðagalla sem stafar af því að annan kvenkynlitning (X) vantar í konu. Ástæðan er sú að X-litning hefur vantað í annað hvort eggfrumu móðurinnar eða sáðfrumu föðursins. Konur með Turner-heilkenni, táknaðar 45/X0 eða einstæða-X, eru einu dæmin um lífvænlega einstaklinga sem vantar heilan litning (venjulegar konur eru táknaðar 46/XX).
X-litningur er með stærstu litningum í frumum mannsins og á honum eru mörg gen með ýmis konar erfðaupplýsingar. Þar á meðal eru upplýsingar er varða þroskun eggjastokka og annarra hluta kvenkynkerfis, framleiðslu kvenhormóna og almennan líkamlegan þroska.
Vanti annan X-litninginn leiðir það til þess að leg og eggjastokkar þroskast ekki eðlilega og kynhormónaframleiðslan er gölluð. Af þessum sökum eru flestar konur með Turner-heilkenni ófrjóar og kyneinkenni þeirra eru ekki eðlileg. Til dæmis hafa þær engar tíðir og eru með lítil brjóst og kynhár. Þegar stúlkur með Turner-heilkenni ná 12 ára aldri eru þær gjarnan settar í estrógenmeðferð.
Meðal annarra einkenna Turner-heilkennis er að konurnar verða óvenju lágvaxnar. Meðalhæð fullorðinna Turner-kvenna er 147 cm, en þær geta verið á bilinu 135 til 163 cm. Annað einkenni er stuttur háls með húðfellingu niður á öxl. Um 40% Turner-stúlkna hafa húðfellingu á hálsi og í sumum tilvikum er nauðsynlegt að laga hana með skurðaðgerð.
Óvenju þröng ósæð er einnig einkenni en þrengsli í ósæð koma fyrir hjá um 10% Turner-kvenna og krefst það oft hjartaaðgerðar. Eins eru ýmsir hjartagallar tíðari hjá konum með Turner-heilkenni en hjá öðrum konum, en vægir hjartagallar koma fram hjá um 12% Turner-kvenna. Turner-heilkenni virðist ekki hafa áhrif á greind.
Talið er að eitt af hverjum 4000 til 5000 lifandi fæddum stúlkubörnum sé X0. Mun fleiri Turner-fóstur deyja ófullburða þótt ekki sé vitað um ástæðuna. Ævilíkur þessara stúlkna eftir fæðingu eru þó eðlilegar.
Heimildir:
Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.
Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar
um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að
svara öllum spurningum.
Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að
svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki
nægileg deili á sér.
Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.
Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!
Sólin
Rís 05:15 • sest 21:38
Tunglið
Rís 01:18 • Sest 04:30
Flóð
Árdegis: 07:36 • Síðdegis: 19:53
Fjara
Árdegis: 01:39 • Síðdegis: 13:42
