Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Er MND arfgengur sjúkdómur?

MND stendur fyrir Motor neuron disease, eða hreyfitaugungahrörnun. Til eru nokkrar tegundir af MND en algengasta form sjúkdómsins kallast Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) eða blönduð hreyfitaugungahrörnun. Sjúkdómurinn felur í sér að hreyfitaugungar deyja af óþekktum orsökum og geta ekki lengur sent skilaboð til vöðvanna. Afleiðingarnar eru þær að styrkur vöðva minnkar, þeir rýrna og verða máttlausir.

Hjá 90-95% einstaklinga með MND/ALS er sjúkdómurinn ekki bundinn erfðum, og því ekki um að ræða önnur tilfelli í fjölskyldunni eða ættinni. Hjá 5-10% MND/ALS sjúklinga eru fleiri í fjölskyldunni með sjúkdóminn. Nokkrar tegundir af ættgengu eða fjölskyldubundnu MND/ALS eru til. Mest er vitað um fyrstu tegundina, FMND/FALS, en um 20% af fjölskyldubundnum tilfellum sjúkdómsins eru af þessari gerð. Hjá þessum hópi fólks orsakast hreyfitaugahrörnunin af genagalla í litningapari 21. Mun minna er vitað um FMND/FALS 2, sem er sjaldgæfari. Allar aðrar tegundir af ættgengu MND/ALS eru flokkaðar saman sem FMND/FALS 3.


Hinn virti vísindamaður Stephen Hawking þjáist af blandaðri hreyfitaugahrörnun, eða ALS. Lesa má meira um Hawking í svarinu Hver er Stephen Hawking? eftir Lárus Thorlacius.

Miklar rannsóknir standa yfir á arfgengu MND/ALS. Vísindamenn vonast til þess að finna hvað veldur sjúkdómnum og að þeir geti þar með einnig skilið þau tilfelli sjúkdómsins sem ekki gengur í ættir.

Með þeirri tækni og þekkingu sem er fyrir hendi í dag er ekki hægt að sjá með blóðprufu hvort einstaklingur með MND/ALS sé með ættgenga eða aðra tegund sjúkdómsins. Besta leiðin til þess að komast að því er að skoða fjölskyldusöguna. Ef ekki er vitað um nein dæmi um sjúkdóminn í fjölskyldunni er ólíklegt að um ættgengt MND/ALS sé að ræða.

Svar þetta er unnið upp úr ítarlegri grein um MND/ALS sem er að finna á heimasíðu MND félagsins og birt hér með góðfúslegu leyfi þess. Lesendum er bent á að kynna sér greinina í heild sinni.

Mynd: Stephen Hawking. Caltech.

Útgáfudagur

16.9.2005

Spyrjandi

Anna, f. 1985

Höfundur

Emilía Dagný Sveinbjörnsdóttir

landfræðingur og starfsmaður Vísindavefsins

Tilvísun

Emilía Dagný Sveinbjörnsdóttir. „Er MND arfgengur sjúkdómur?“ Vísindavefurinn, 16. september 2005. Sótt 22. september 2018. http://visindavefur.is/svar.php?id=5271.

Emilía Dagný Sveinbjörnsdóttir. (2005, 16. september). Er MND arfgengur sjúkdómur? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=5271

Emilía Dagný Sveinbjörnsdóttir. „Er MND arfgengur sjúkdómur?“ Vísindavefurinn. 16. sep. 2005. Vefsíða. 22. sep. 2018. <http://visindavefur.is/svar.php?id=5271>.

Chicago | APA | MLA

Sendu inn spurningu
eða

Vísindadagatalið

Hrafn Loftsson

1965

Hrafn Loftsson er dósent í tölvunarfræði við HR. Rannsóknir Hrafns eru á sviði máltækni sem er rannsóknar- og þróunarsvið hvers markmið er að þróa búnað sem getur unnið með og skilið náttúruleg tungumál og stuðlað að notkun þeirra í samskiptum manns og tölvu.