Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Hvað er Touretteheilkenni og erfist það?

Touretteheilkenni (e. Tourette Syndrome (TS) eða Tourette Disorder) er taugakvilli sem einkennist af kækjum - ósjálfráðum, hröðum, skyndilegum hreyfingum eða hljóðum sem koma endurtekið fyrir á sama hátt. Algengt er að sjúkdómnum fylgi einnig áráttu- og þráhyggjueinkenni, athyglisbrestur og ofvirkni. Mismunandi er hversu mikil einkenni fylgja sjúkdómnum, allt frá því að vera engin og til þess að vera mjög mikil.

Vitað er að kerfið sem stjórnar seyti og verkun taugaboðefnisins dópamíns í heilanum er gallað á einhvern hátt í einstaklingum með Touretteheilkenni. Sumar rannsóknir benda til þess að þetta kerfi sé ofvirkt og skýrir það hvers vegna lyf sem hamla dópamíni hafa oft jákvæð áhrif á þessa einstaklinga. Slík lyf bindast viðtökum dópamíns svo að það getur ekki bundist þeim og þar með ekki komist inn í markfrumur sínar.



Touretteheilkennið er kennt við franska lækninn og taugafræðinginn Georges Albert Eduardo Brutus Gilles de la Tourette (1857-1904).

Fyrstu rannsóknir á tengslum erfða og Touretteheilkennis gáfu til kynna að um væri að ræða sjaldgæft einkenni sem erfist á ríkjandi hátt með A-litningi (öðrum litningi en kynlitningi). Síðan hefur komið í ljós að líklega er um að ræða marga, ótengda galla í erfðamenginu, ekki eitt gallað gen fyrir þetta heilkenni. Hér er því um mjög flókið mál að ræða erfðafræðilega séð og þótt rannsóknir á öllu erfðamenginu hafi leitt í ljós galla í tilteknum svæðum á litningum 4, 5, 8, 11 og 17 hafa engar sjúkdómsvaldandi stökkbreytingar enn verið tengdar þeim.

Í niðurstöðum rannsóknar sem voru birtar í október 2005 kom fram að hægt var að kortleggja gen á litningi 13 sem tengist sumum gerðum Touretteheilkennis. Rannsóknin var hafin þegar kom í ljós að í unglingi með Touretteheilkennið var óeðlileg basaröð á tilteknu svæði á litningi 13. Basaröðin á þessu svæði var öfug miðuð við venjulega. Unglingurinn var sá eini í fjölskyldu sinni með Touretteheilkenni og sá eini með þennan galla í erfðaefni sínu.

Gen þetta (SLITRK1) er tjáð á nokkrum stöðum í heilanum, þar með talið í heilaberkinum og grunnkjörnunum sem eru einmitt þau svæði heilans sem hafa verið talin tengjast myndun Touretteheilkennisins. Þegar þetta gen starfar með eðlilegum hætti tekur það þátt í vexti taugunga þar, einkum lengingu og skiptingu gripla í greinar sem taka á móti taugaboðum frá öðrum taugungum. Þegar genið eða önnur gen sem hafa áhrif á tjáningu þess hafa stökkbreyst myndast hins vegar styttri griplur. Ekki er vitað nákvæmlega hvaða afleiðingar þetta hefur en það er ljóst að afurð gensins hefur áhrif á vöxt og sérhæfingu taugunga í heilanum og stökkbreyting í því hlýtur að trufla þau ferli.

Þessi nýja vitneskja er lítið skref í þá átt að skilja þroskun taugunga í heilanum betur og verður vonandi lóð á vogarskálina til að skilja betur orsök Touretteheilkennis og þar með ef til vill finna betri meðferðarúrræði og jafnvel lækningu einhvern tíma í framtíðinni.

Hægt er að lesa nánar um Touretteheilkennið á vef Tourette samtakanna á Íslandi og á Doktor.is.

Heimildir og mynd:

Útgáfudagur

1.12.2005

Spyrjandi

Áslaug Magnúsdóttir
Hafdís Unnsteinsdóttir
Friðleifur Þrastarson

Höfundur

Tilvísun

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað er Touretteheilkenni og erfist það?“ Vísindavefurinn, 1. desember 2005. Sótt 15. október 2019. http://visindavefur.is/svar.php?id=5447.

Þuríður Þorbjarnardóttir. (2005, 1. desember). Hvað er Touretteheilkenni og erfist það? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=5447

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Hvað er Touretteheilkenni og erfist það?“ Vísindavefurinn. 1. des. 2005. Vefsíða. 15. okt. 2019. <http://visindavefur.is/svar.php?id=5447>.

Chicago | APA | MLA

Sendu inn spurningu
eða

Vísindadagatalið

Kristín Bjarnadóttir

1943

Kristín Bjarnadóttir er prófessor emerita í stærðfræðimenntun við Menntavísindasvið Háskóla Íslands. Hún hefur rannsakað sögu stærðfræðimenntunar á Íslandi.