Skammstöfunin CDG stendur fyrir Congenital Disorders of Glycosylation, en áður var hún þekkt sem Carbohydrate-Deficient Glycosylation. Hér er um að ræða samheiti yfir flokk meðfæddra efnaskiptasjúkdóma sem trufla myndun sykurprótína (e. glycoproteins) á einn eða annan hátt og byggist flokkun þeirra á því í hvaða þrepi sykrun (e. glycosylation) prótínanna truflast. Vitað er um 13 mismunandi truflanir og eru stökkbreytingar sem tengjast þeim þekktar. CDG-heilkenni er afleiðing víkjandi genagalla á líkamslitningi (en líkamslitningar eru aðrir litningar en kynlitningar) og þarf barn því að erfa hann frá báðum foreldrum sínum til að sjúkdómurinn komi fram.
Ekki er vitað nákvæmlega hver tíðni CDG-heilkennis er en talið að hún sé einhvers staðar á bilinu 1 af hverjum 50.000-100.000. Í heiminum öllum hafa verið greind yfir 500 tilfelli af CDG-heilkenni af gerð I en aðrar gerðir sjúkdómsins eru sjaldgæfari og einkenni þeirra ekki vel þekkt.
Truflanir á prótínsykrun hafa víðtæk áhrif á líkamsstarfsemina, ekki síst á starfsemi taugakerfis. Einkenni eru breytileg eftir því hvaða truflun er um að ræða. Helstu einkenni á líkamsstarfsemi barna með CDG-heilkenni af gerð I eru skert starfsemi hvelaheila sem veldur andlegri þroskaheftingu, seinkun hreyfiþroska, flogaköstum og/eða tímabundnu dauðadái og lömun (sem minnir á heilablóðfall). Hætta á köstum sem líkjast heilablóðfalli minnkar með tímanum. Áhrif á hnykil (sem einnig kallast litli heili) koma fram í truflun á hreyfingum, samhæfingu og jafnvægi. Áhrif á úttaugar, einkum í fótleggjum, leiða til vöðvaslappleika. Sjónskerðing, eins og minnkað sjónsvið og náttblinda, koma fram vegna áhrifa á sjónu augnanna.
Á fyrstu árum ævinnar verða verulegar breytingar á lifrarstarfsemi CDG-sjúklinga. Fái barn sýkingu jafnar það sig oftast fljótt en þó kemur fyrir að sýkingar, sem yfirleitt eru skaðlausar, leiði til fylgikvilla eins og erfiðleika við að matast og útflæðis úr gollurshúsi. Lífshættulegt útflæði úr gollurshúsi kemur stundum fyrir á fyrsta æviárinu. Vöðvaslappleiki veldur oft kreppu í liðamótum, einkum fótleggjum og hrygg. Áhrif á innkirtlakerfið koma fram í því að drengir ná seint kynþroska, stúlkur verða ekki kynþroska og börnin verða lágvaxin. Blæðingar og blóðtappar geta komið fyrir vegna áhrifa á blóðið en slíkir erfiðleikar dvína þegar kemur fram á unglingsárin. Niðurgangur, uppköst og þarmabólgur stuðla að vanþrifi, einkum fyrstu 2-3 ár ævinnar.
Á fyrsta aldursári eru erfiðleikar bundnir því að mata börnin og í kjölfarið verður þyngdaraukning óeðlileg og bæði andlegur þroski og hreyfiþroski seinni en hjá heilbrigðum börnum. Nokkur hætta er á að áhrif á úttaugakerfið og sjónu aukist með tímanum. Þar fyrir utan er ástandið nokkuð stöðugt eftir að ungbarnatímabilinu lýkur.
Það er misjafnt eftir sjúklingum hversu alvarleg einkenni koma fram en allir CDG-sjúklingar hafa truflun í jafnvægi og samhæfingu. Vanþroskaður hnykill ásamt slappleika í vöðvum fótleggjanna gera gang erfiðan eða ómögulegan. Andleg þroskahefting og skert sjón koma fram hjá öllum sjúklingum, þótt í mismiklum mæli séu. Allir einstaklingar með CDG-heilkenni verða háðir öðrum.
Greining þessa heilkennis byggist á nokkrum snemmkomnum einkennum og vísbendingum eins og skásettum, möndlulaga augum, háu enni, innsnúnum geirvörtum og einkennandi fitupúða á rasskinnum. Auk þess er hlutfall efnisins CDT (Carbohydrate Deficient Transferrin), sem er gölluð gerð af flutningsprótíni járns, hærra í blóði þessara sjúklinga. Með aðferðum sameindaerfðafræði er hægt að greina heilkennið strax á fósturskeiði. CDG-genagalla má einnig finna í heilbrigðu, arfblendnu fólki og eru 25% líkur á að tveir slíkir einstaklingar eignist saman veikt barn.
Heimildir:
Seta N. The CDG syndrome Orphanet encyclopedia. Febrúar 2001, uppfært í febrúar 2003 og september 2004.
Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.
Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar
um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að
svara öllum spurningum.
Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að
svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki
nægileg deili á sér.
Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.
Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!
Sólin
Rís 05:12 • sest 21:41
Tunglið
Rís 00:00 • Sest 00:00
Flóð
Árdegis: 08:09 • Síðdegis: 20:27
Fjara
Árdegis: 02:12 • Síðdegis: 14:14
