Senda inn spurningu
Sólin Sólin Rís 05:15 • sest 21:38 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 01:18 • Sest 04:30 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 07:36 • Síðdegis: 19:53 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 01:39 • Síðdegis: 13:42 í Reykjavík
Visit the English version

Flokkun:

Heilbrigðisvísindi Læknisfræði

Eru meiri líkur á að eignast barn með Down-heilkenni ef einhver í fjölskyldunni er með heilkennið?

Þuríður Þorbjarnardóttir

Down-heilkenni getur verið af þremur mismunandi orsökum. Algengasta orsökin (96% tilfella) er svokölluð þrístæða 21 en þá eru þrjú eintök af litningi 21 í stað tveggja (eins frá hvoru foreldri) í frumum einstaklingsins. Slíkt gerist vegna mistaka í rýriskiptingu við myndun kynfrumna. Af þessum 96% má rekja 88% til gallaðra eggfrumna og 8% til gallaðra sáðfrumna. Þessi galli erfist ekki milli kynslóða og því er ekkert líklegra að hann komi fram þó einhver í ættinni sé með Down-heilkenni af þessum sökum.



Í flestum tilfellum hefur Down-heilkenni í fjölskyldunni ekki áhrif á líkur þess að eignast barn með sjúkdóminn.

Hinir gallarnir tveir sem geta orsakað Down-heilkenni eru annars vegar yfirfærsla (e. translocation) og hins vegar svokölluð tiglun (e. mosaicism). Þegar um yfirfærslu er að ræða færist bútur af litningi 21 yfir á annan og erfist með honum. Afleiðingin er sú að það verða þrjú eintök af sumum genum á litningi 21 en fjöldi þessar gena er misjafn eftir tilfellum. Yfirfærsla getur erfst á milli kynslóða og má rekja 2-3% tilfella af Down-heilkenni til hennar.

Ef um tiglun er að ræða eru frumur einstaklings ekki allar erfðafræðilega eins og er einstaklingurinn sagður vera tigla af eðlilegum frumum og frumum með þrístæðu 21. Þetta gerist vegna mistaka í frumuskiptingu eftir frjóvgun. Tiglun er orsök Down-heilkennis í 1-2% tilfella. Nánar er hægt að lesa um tiglun í svari Guðmundar Eggertssonar við spurningunni Hvað er tigla í erfðafræði?

Af þessu er ljóst að líkur á að eignast barn með Down-heilkenni aukast ekki mikið þótt heilkennið komi fyrir í ættinni. Til þess að líkurnar séu meiri en gerist og gengur verður orsökin fyrir tilfellinu í ættinni að vera yfirfærsla.

Önnur svör á Vísindavefnum um Down-heilkenni:

Heimildir og mynd:

Höfundur

Þuríður Þorbjarnardóttir

Þuríður Þorbjarnardóttir

líffræðingur

Útgáfudagur

17.5.2006

Spyrjandi

Edda Vignisdóttir

Efnisorð

Tilvísun

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Eru meiri líkur á að eignast barn með Down-heilkenni ef einhver í fjölskyldunni er með heilkennið? “ Vísindavefurinn, 17. maí 2006. Sótt 26. apríl 2024. http://visindavefur.is/svar.php?id=5938.

Þuríður Þorbjarnardóttir. (2006, 17. maí). Eru meiri líkur á að eignast barn með Down-heilkenni ef einhver í fjölskyldunni er með heilkennið? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=5938

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Eru meiri líkur á að eignast barn með Down-heilkenni ef einhver í fjölskyldunni er með heilkennið? “ Vísindavefurinn. 17. maí. 2006. Vefsíða. 26. apr. 2024. <http://visindavefur.is/svar.php?id=5938>.

Chicago | APA | MLA

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki
Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Eru meiri líkur á að eignast barn með Down-heilkenni ef einhver í fjölskyldunni er með heilkennið?
Down-heilkenni getur verið af þremur mismunandi orsökum. Algengasta orsökin (96% tilfella) er svokölluð þrístæða 21 en þá eru þrjú eintök af litningi 21 í stað tveggja (eins frá hvoru foreldri) í frumum einstaklingsins. Slíkt gerist vegna mistaka í rýriskiptingu við myndun kynfrumna. Af þessum 96% má rekja 88% til gallaðra eggfrumna og 8% til gallaðra sáðfrumna. Þessi galli erfist ekki milli kynslóða og því er ekkert líklegra að hann komi fram þó einhver í ættinni sé með Down-heilkenni af þessum sökum.



Í flestum tilfellum hefur Down-heilkenni í fjölskyldunni ekki áhrif á líkur þess að eignast barn með sjúkdóminn.

Hinir gallarnir tveir sem geta orsakað Down-heilkenni eru annars vegar yfirfærsla (e. translocation) og hins vegar svokölluð tiglun (e. mosaicism). Þegar um yfirfærslu er að ræða færist bútur af litningi 21 yfir á annan og erfist með honum. Afleiðingin er sú að það verða þrjú eintök af sumum genum á litningi 21 en fjöldi þessar gena er misjafn eftir tilfellum. Yfirfærsla getur erfst á milli kynslóða og má rekja 2-3% tilfella af Down-heilkenni til hennar.

Ef um tiglun er að ræða eru frumur einstaklings ekki allar erfðafræðilega eins og er einstaklingurinn sagður vera tigla af eðlilegum frumum og frumum með þrístæðu 21. Þetta gerist vegna mistaka í frumuskiptingu eftir frjóvgun. Tiglun er orsök Down-heilkennis í 1-2% tilfella. Nánar er hægt að lesa um tiglun í svari Guðmundar Eggertssonar við spurningunni Hvað er tigla í erfðafræði?

Af þessu er ljóst að líkur á að eignast barn með Down-heilkenni aukast ekki mikið þótt heilkennið komi fyrir í ættinni. Til þess að líkurnar séu meiri en gerist og gengur verður orsökin fyrir tilfellinu í ættinni að vera yfirfærsla.

Önnur svör á Vísindavefnum um Down-heilkenni:

Heimildir og mynd: ...