Leit á vefnum

30.3.2004Það eru greinilega margir sem hafa velt fyrir sér hvort Down-heilkennið sé eingöngu bundið við fólk af evrópskum uppruna eða hvort það finnist líka meðal blökkumanna og fólks af asískum uppruna. Dæmi um spurningar sem Vísindavefnum hafa borist eru:Eru til Asíubúar sem eru með Down-heilkennið? Eru til svertingjar m...

18.10.2012John Langdon Down var fyrstur til að lýsa Down-heilkenni en hann kallaði það mongólisma.Down-heilkenni er kennt við breska lækninn John Langdon Down (1828-1896) sem var fyrstur til að lýsa því í grein sem hann birti árið 1866. Þá reyndu fræðimenn oft að flokka fólk í kynþætti eftir ýmsum útlitseinkennum, en sú flo...

1.4.2014Cohen-heilkenni er ástand sem stafar af víkjandi stökkbreytingu á litningi átta sem er einn af líkamslitningunum. Til að heilkennið komi fram þarf barn að erfa stökkbreytta genið frá báðum foreldrum. Ekki er vitað hvaða prótín þetta gen geymir upplýsingar um en það er gallað eða óstarfhæft í einstaklingum með Cohe...

6.10.2005Pfeiffer-heilkenni er mjög sjaldgæfur fæðingargalli sem fyrst var greint frá árið 1964. Hann felst í því að saumar höfuðkúpubeina renna saman of snemma (e. craniosynostosis) sem leiðir til þess að höfuðkúpan aflagast. Þetta stafar af stökkbreytingu í geni sem stjórnar myndun viðtaka fyrir vaxtarþátt trefjakímfrumn...

16.6.2006Kynlitningarnir eru tveir og heita X og Y. X er kvenkynlitningurinn en Y er karlkynlitningurinn. Venjuleg arfgerð kvenna með tilliti til kynlitninga er XX en karla XY. Þar sem aðeins karlar hafa karlkynlitning hlýtur hann eingöngu að erfast frá föður til sonar. Ýmsar erfðaraskanir eru til þar sem fjöldi kynlitning...

12.9.2008Spurningin getur gefið tilefni til margvíslegra hugleiðinga á orðfræðilegum, læknisfræðilegum eða jafnvel heimspekilegum grunni. Hún getur einnig verið hvöt til þess að rifja upp ýmis af þeim mörgu orðum, sem til eru í íslensku og hafa verið notuð um veikindi og sjúkdóma, svo sem: kröm, kvilli, mein, meinsemd, pes...

1.11.2012Samkvæmt vefmælingu Modernus voru tíu vinsælustu svör októbermánaðar á Vísindavefnum árið 2012 þessi hér: Hvers vegna er fólk með Down-heilkenni stundum kallað mongólítar? Eru til hvítir hrafnar eða albínóahrafnar? Eru meiri líkur á því að verða fyrir eldingu, eða jafnvel loftsteini, heldur en að vinna stærst...

19.11.2014Fæðingartíðni barna með Downs-heilkenni í hverju samfélagi byggir á nokkrun þáttum svo sem aldri mæðra, hvort og hvenær á meðgöngu greining á mögulegum litningagöllum á sér stað og hversu mörgum fóstrum með Downs-heilkenni er eytt. Þannig hefur hækkandi meðalaldur kvenna sem verða barnshafandi áhrif í þá átt að fl...

2.1.2008Talað er um heilkenni (e. syndrome) þegar ákveðið samansafn einkenna er til staðar hjá einstaklingi. Asperger-heilkenni er gagntæk truflun á þroska (e. pervasive developmental disorders eða PDD), sem flokkast með einhverfu. Megineinkenni þessarar truflunar koma í ljós snemma í bernsku og haldast síðan óbreytt, þót...

6.3.2012Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). ...

22.3.2024Einkenni lungnakrabbameina eru margvísleg, en algengust eru einkenni frá brjóstholi. Lungnakrabbamein getur þó einnig greinst fyrir tilviljun við myndatöku vegna annarra sjúkdóma, til dæmis hjarta- og æðasjúkdóma eða eftir áverka.[1][2] Algengustu einkenni lungnakrabbameins eru eftirfarandi: hósti brjóstve...

8.1.2019Hans Tómas Björnsson er dósent í færsluvísindum (e. translational medicine) og barnalækningum við Háskóla Íslands og yfirlæknir klínískrar erfðafræði við Landspítala Háskólasjúkrahús. Hann er einnig dósent í barnalækningum og erfðafræði við Johns Hopkins-háskóla í Baltimore. Rannsóknir Hans Tómasar hafa snúið a...

10.4.2006Skammstöfunin CDG stendur fyrir Congenital Disorders of Glycosylation, en áður var hún þekkt sem Carbohydrate-Deficient Glycosylation. Hér er um að ræða samheiti yfir flokk meðfæddra efnaskiptasjúkdóma sem trufla myndun sykurprótína (e. glycoproteins) á einn eða annan hátt og byggist flokkun þeirra á því í hvaða þ...

26.4.2018Þórdís Ingadóttir er dósent við lagadeild Háskólans í Reykjavík. Hennar sérsvið eru þjóðaréttur og mannréttindi. Þórdís hefur meðal annars rannsakað náið innleiðingu alþjóðasamninga í íslenskan rétt, og þá helst á sviði mannréttinda og alþjóðlegs refsiréttar. Hún hefur einnig rannsakað alþjóðalög fyrir landsdóm...

26.5.2006Mjög deildar meiningar eru meðal fræðimanna um scotopic sensitivity syndrome eða SSS (því miður er höfundi ekki kunnugt um íslenskt heiti þessa ástands) og þá jafnvel um það hvort í raun sé um heilkenni að ræða. Sumum fræðimönnum finnst fáar rannsóknir hafa verið gerðar á heilkenninu og oft skorta á nákvæmni í aðf...