Hverjar eru líkur á því að barn fæðist með Down-heilkenni?

Svar

Down-heilkenni (e. Down's Syndrome) er kennt við lækninn John Langdon Haydon Down sem lýsti því árið 1866. Vitneskja um að litningabreyting ætti hlut að máli kom hins vegar ekki fram fyrr en árið 1959. Down-heilkenni er algengasti litningasjúkdómurinn og hefur tíðni hans á Íslandi verið metin um það bil 1 á hver 900 lifandi fædd börn. Fóstur með Down-heilkenni eru hlutfallslega enn fleiri því að fósturlát eru algengari meðal þeirra en hjá heilbrigðum fóstrum.

Einstaklingar með Down-heilkenni hafa sérkennandi svipgerð (e. phenotype). Oft er andlitsfall nokkuð flatt, augnaumgjörð uppvísandi, húðfelling í innri augnkróki, nef lítið og tunga stór. Eyrun eru oft lítil og hjá sumum einstaklingum með Down-heilkenni er einungis ein þverstæð skora í lófum. Einnig geta einstaklingar með Down-heilkenni haft ýmsa hjartagalla.

Greind er talsvert breytileg meðal einstaklinga með Down-heilkenni en þroskahefting er óhjákvæmilegur fylgifiskur þess. Einstaklingum með Down-heilkenni hefur oft verið lýst sem einstaklega hamingjusömum og blíðum en aðrir vilja meina að þeir séu eins fjölbreyttir og þeir eru margir. Meðal einstaklinga með Down-heilkenni eru lífslíkur ágætar, ef ekki er um alvarlega hjartagalla að ræða, en þó eru ýmsir sjúkdómar töluvert algengari hjá þeim en almennt gerist, og má þar nefna hvítblæði, skjaldkirtilssjúkdóma og sjúkdóm Alzheimers. Hærri tíðni Alzheimers og líkra breytinga meðal einstaklinga með Down-heilkenni hefur einmitt leitt til uppgötvunar á geni (APP) sem talið er tengjast ættgengum Alzheimer-sjúkdómi.

Orsök Down-heilkennis er sú að auka erfðaefni er til staðar í frumum líkamans. Í líkamsfrumum flestra heilbrigðra einstaklinga eru 46 litningar í 23 pörum. Flestir einstaklingar (95%) með Down-heilkenni hafa aukaeintak af litningi 21 eða það sem kallað er "þrístæða 21". Sumir einstaklingar (3%) með Down-heilkenni hafa einungis hluta af litningi 21 aukreitis en það er kallað litningayfirfærsla (e. translocation). Enn aðrir (2%) hafa bæði frumur með aukaeintaki af litningi 21 sem og frumur sem hafa venjulegan fjölda litninga eða 46. Þetta hefur á íslensku verið nefnt tíglun (e. mosaicism). Þessir einstaklingar hafa oft mun vægari einkenni en aðrir sem hafa heilkennið.

Líkur á því að kona eignist barn með Down-heilkenni eru háðar aldri konunnar. Umdeilt er hvort aldur föður skipti máli en flestir hallast að því að svo sé ekki. Ýmsar rannsóknir hafa verið gerðar á sambandinu milli aldurs móður og líkindanna á því að hún eignist barn með Down-heilkenni. Það líkindarit um aldursbundin áhrif sem einna mest hefur verið notað í vísindaheiminum er sýnt á mynd 2. Þar má sjá að líkurnar á því að eiga barn með Down-heilkenni eru hlutfallslega litlar á aldrinum 20 til 30 ára en aukast verulega eftir því sem móðirin eldist og eru orðnar margfaldar þegar móðirin nær 40 ára aldri.

Líkur á að eignast barn með Down heilkenni aukast eftir því sem aldur móður er hærri. Þessar niðurstöður eru byggðar á rannsóknum Cuckle og félaga (1).

Þrátt fyrir að líkurnar séu svo mikið hærri hjá eldri mæðrum er það ekki eini áhrifavaldurinn sem stjórnar fjölda fæddra einstaklinga með Down-heilkenni. Ef til dæmis allar konur eldri en 35 ára færu í legvatnsástungu fyndust einungis 30% einstaklinga með Down heilkenni en 70% fyndust ekki. Ástæðan fyrir því er að mun fleiri konur eignast barn fyrir 35 ára aldur en eftir 35 ára aldur. Hins vegar er þetta eitthvað sem getur breyst með tíðarandanum. Í dag fresta æ fleiri konur barneignum og þannig eykst fjöldi getinna einstaklinga með Down-heilkenni þótt hlutfallslegar líkur breytist ekkert. Þó má um leið benda á að forburðarskimanir geta einnig haft áhrif á þessa aldursbundnu kúrfu.

Í flestum vestrænum löndum er þunguðum konum yfir 35 ára aldri boðið að gangast undir legvatnsástungu til að skima eftir alvarlegum fæðingargöllum. Ef í ljós kemur að barnið hefur alvarlegan sjúkdóm eða litningabreytingu er konunni oft gefinn kostur á fóstureyðingu. Umræða hefur farið fram um hvort ekki sé rétt að bjóða öllum konum eitthvert skimpróf fyrir litningagöllum. Í dag er verið að vinna undirbúningsvinnu fyrir slík próf á Íslandi en þessi próf munu að öllum líkindum byggjast á bæði lífefnaprófum og upplýsingum sem fengnar eru með ómskoðunum (2).

Að lokum er vert að nefna að Down-heilkenni tengt litningayfirfærslu (e. translocation) er ótengt aldri móður og eru einstaklingar með litningayfirfærslu í kímfrumum sínum mun líklegri til að eignast barn með Down-heilkenni (allt að 15%).

Hér að neðan eru nokkar heimildir og netslóðir með frekari upplýsingum um Down-heilkenni. Einnig má nefna að félag áhugafólks um Downs-heilkenni hefur gefið út bók sem heitir Downs-heilkenni (sjá netslóð 5).

Frægir einstaklingar með Down-heilkenni. Hér er mynd frá myndbandi Sigurrósar við lagið Svefn-G-englar (fengið af netslóð 6).

Heimildir:

1. Cuckle HS, Wald NJ, Thompson SG. "Estimating a woman's risk of having a pregnancy associated with Down's syndrome using her age and serum alpha-fetoprotein level." British Journal of Obstetics and Gynaecology, 1987;94:387-402.
2. Læknablaðið. 2001. 5 tölublað. 87 árgangur. Hildur Harðardóttir og fleiri ritstjórar. (Þema blaðsins var nýjungar í fósturgreining og byggðist það á námskeiði hjá Endurmenntunarstofnun Háskóla Íslands en þar var umræðuefnið nálgast frá sjonarhorni ýmissa sérfræðinga).

Áhugaverðar netslóðir og myndatilvísun:

1. Amerísku Down-heilkennissamtökin
2. National Association for Down Syndrome
3. Upplýsingar um Down-heilkenni frá barnalækni sem á son með Down-heilkenni
4. Þroskahjálp
5. Bók um Down-heilkenni
6. Heimasíða Sigurrósar