Senda inn spurningu
Sólin Sólin Rís 05:36 • sest 21:19 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 16:44 • Sest 05:50 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 04:37 • Síðdegis: 17:05 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 10:57 • Síðdegis: 23:09 í Reykjavík
Visit the English version

Flokkun:

Náttúruvísindi og verkfræði Lífvísindi: almennt

Er það rétt að börnum sé hættara við andlegri og líkamlegri fötlun eftir því sem foreldrarnir eru eldri? Ef svo er, hvers vegna?

Þuríður Þorbjarnardóttir

Í eftirfarandi svari er gengið út frá því að átt sé við að börnin fæðist með galla sem hafi í för með sér líkamlega eða andlega fötlun, það er fæðingargalla.

Fæðingargalli er skilgreindur sem óeðlileg gerð, starfsemi eða efnaskipti sem eru fyrir hendi við fæðingu barns og leiða til andlegrar eða líkamlegrar fötlunar. Þekktir eru yfir 4000 mismunandi fæðingargallar sem eru allt frá því að vera vægir til þess að vera banvænir. Þótt hægt sé að meðhöndla eða lækna marga þeirra eru fæðingargallar aðaldánarorsök barna á fyrsta aldursári.

Fæðingargallar orsakast af erfða-, umhverfis- eða óþekktum þáttum. Talið er að um 60% af fæðingargöllum séu af óþekktum orsökum, en um 40% séu af völdum erfða- eða umhverfisþátta eða einhvers samspils beggja.

Dæmi um erfðagalla eru sjúkdómar af völdum gallaðra gena. Sum þessara gena eru ríkjandi og er nóg að barn erfi genið frá öðru foreldri (sem er þá með sjúkdóminn) til þess að það erfi sjúkdóminn. Brjóskkröm eða brjóskkyrking (e. achondroplasia), sem er ein gerð af dvergvexti, og Marfan-heilkenni eru dæmi um ríkjandi erfðasjúkdóma. Sama á við um arfgenga heilablæðingu sem er þekkt í einni eða tveimur fjölskyldum hér á landi.



Brjóskkröm er dæmi um ríkjandi erfðasjúkdóm þar sem aðeins þarf að erfa genið fyrir honum frá öðru foreldrinu.

Víkjandi erfðagalla þarf barn að erfa frá báðum (heilbrigðum) foreldrum sínum til að fá sjúkdóminn og í þeim flokki er Tay-Sach’s veiki og slímseigjukvilli (e. cystic fibrosis). Einnig eru til víkjandi erfðagallar sem eru kyntengdir og er arfmynstur þeirra því annað en þegar um „venjulegan“ víkjandi erfðasjúkdóm er að ræða. Í þeim tilfellum eru það víkjandi gen á X-kynlitningi sem valda sjúkdómi/kvilla í öllum sonum móður með gallann en einungis í dætrum hennar ef þær erfa genið einnig frá föður sínum. Dæmi um sjúkdóma í þessum flokki eru dreyrasýki og Duchenne-heilkenni auk litblindu.

Óeðlilegur fjöldi eða gerð litninga getur einnig valdið fæðingargöllum. Ef villa á sér stað við myndun egg- eða sáðfrumna, sem gerist við svokallaða rýriskiptingu (meiósu) kynmóðurfrumna í eggjastokkum og eistum, geta myndast kynfrumur með of fáa eða of marga litninga. Einnig geta litningar verið skemmdir, til að mynda ef bútur hefur brotnað af.

Down-heilkenni er dæmi um fæðingargalla þar sem eitthvað hefur farið úrskeiðis við myndun kynfrumna en þá eru þrjú eintök af litningi númer 21 í stað tveggja, enda heilkennið einnig kallað þrístæða 21. Hættan á Down-heilkenni eykst með aldri móður og það sama á við um galla í fjölda eða gerð annarra litninga. Ástæðan er sú að eftir því sem móðir er eldri þeim mun lengri tími hefur liðið frá því að eggmóðurfrumur hennar komu fram og þar til þær eru orðnar fullþroskaðar eggfrumur. Kona fæðist með allar þær eggmóðurfrumur sem hún myndar á ævinni og hefst rýriskipting þeirra strax á fósturskeiði. Oftast lýkur ein eggmóðurfruma rýriskiptingu í hverjum tíðamánuði frá því að kynþroska er náð. Þær frumur sem ljúka rýriskiptingu þegar kona er komin á fimmtugsaldurinn eru því búnar að vera hátt í hálfa öld að klára hana. Á þessum langa tíma aukast líkurnar á villu í eggfrumumyndun og jafnframt líkur á fæðingargalla.



Einstaklingar með Down-heilkenni hafa auka eintak af litningi 21.

Umhverfisþættir sem orsök fæðingargalla hafa meira að gera með heilsu móðurinnar og það hvort hún kemst í snertingu við efni eða sýkla á meðgöngunni heldur en aldur hennar. Dæmi um slíka þætti eru næringarástand hennar, reykingar og áfengisneysla, veirur sem valda rauðum hundum og kynfæraherpes og lyf eins og þalídómíð sem var mikið notað í kringum miðja 20. öld gegn ógleði á meðgöngu en olli vansköpun útlima hjá börnunum.

Margþátta fæðingargallar stafa af samspili erfða- og umhverfisþátta, til að mynda taugapípugallar (e. neural tube defects) eins og klofinn hryggur og skarð í vör og gómi.

Af þessari umfjöllun sést að aldur móður hefur áhrif á hættu á sumum fæðingargöllum en ekki öðrum. Almennt má segja að heilbrigði móður hraki að einhverju leyti með hækkandi aldri hennar en ekki eins mikið nú á dögum og áður fyrr.

En hvað með aldur föður? Það sama á auðvitað við um almennt heilbrigðisástand föður, það er að því hrakar að einhverju leyti með hækkandi aldri og þar skipta umhverfisaþættir miklu, til dæmis reykingar, áfengisneysla og mengun. Umhverfisþættir geta skaðað sáðfrumur, en sáðfrumumyndun (rýriskipting sáðmóðurfrumna) í körlum er ólík eggfrumumyndun í konum að því leyti að hún hefst ekki fyrr en við kynþroska í körlunum en strax á fósturskeiði í konum, eins og áður sagði.

Sáðfrumur í karli á fimmtugsaldri eru því ekki orðnar eins gamlar og eggfrumur í konu á sama aldri heldur myndast þær jafnt og þétt úr sáðmóðurfrumum. Þær verða þó fyrir meiri umhverfisáhrifum eftir því sem faðirinn er eldri og hefur til dæmis ein rannsókn á 86 flokkum fæðingargalla leitt í ljós að hætta á fæðingargöllum jókst með hækkandi aldri föður, til að mynda hjartagallar og brjóskkröm. Einnig benda ýmsar rannsóknarniðurstöður til þess að tíðni þrístæða, eins og Down-heilkennis, aukist með aldri föður.

Á Vísindavefnum er að finna fjölmörg svör sem tengjast erfðum, erfðagöllum og erfðasjúkdómum. Hér fyrir neðan eru dæmi um nokkur svör sem áhugasamir lesendur um fæðingargalla geta kynnt sér:

Heimildir og myndir:

Höfundur

Þuríður Þorbjarnardóttir

Þuríður Þorbjarnardóttir

líffræðingur

Útgáfudagur

1.4.2005

Spyrjandi

Sigurður Helgason

Efnisorð

Tilvísun

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Er það rétt að börnum sé hættara við andlegri og líkamlegri fötlun eftir því sem foreldrarnir eru eldri? Ef svo er, hvers vegna? “ Vísindavefurinn, 1. apríl 2005. Sótt 20. apríl 2024. http://visindavefur.is/svar.php?id=4866.

Þuríður Þorbjarnardóttir. (2005, 1. apríl). Er það rétt að börnum sé hættara við andlegri og líkamlegri fötlun eftir því sem foreldrarnir eru eldri? Ef svo er, hvers vegna? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=4866

Þuríður Þorbjarnardóttir. „Er það rétt að börnum sé hættara við andlegri og líkamlegri fötlun eftir því sem foreldrarnir eru eldri? Ef svo er, hvers vegna? “ Vísindavefurinn. 1. apr. 2005. Vefsíða. 20. apr. 2024. <http://visindavefur.is/svar.php?id=4866>.

Chicago | APA | MLA

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki
Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Er það rétt að börnum sé hættara við andlegri og líkamlegri fötlun eftir því sem foreldrarnir eru eldri? Ef svo er, hvers vegna?
Í eftirfarandi svari er gengið út frá því að átt sé við að börnin fæðist með galla sem hafi í för með sér líkamlega eða andlega fötlun, það er fæðingargalla.

Fæðingargalli er skilgreindur sem óeðlileg gerð, starfsemi eða efnaskipti sem eru fyrir hendi við fæðingu barns og leiða til andlegrar eða líkamlegrar fötlunar. Þekktir eru yfir 4000 mismunandi fæðingargallar sem eru allt frá því að vera vægir til þess að vera banvænir. Þótt hægt sé að meðhöndla eða lækna marga þeirra eru fæðingargallar aðaldánarorsök barna á fyrsta aldursári.

Fæðingargallar orsakast af erfða-, umhverfis- eða óþekktum þáttum. Talið er að um 60% af fæðingargöllum séu af óþekktum orsökum, en um 40% séu af völdum erfða- eða umhverfisþátta eða einhvers samspils beggja.

Dæmi um erfðagalla eru sjúkdómar af völdum gallaðra gena. Sum þessara gena eru ríkjandi og er nóg að barn erfi genið frá öðru foreldri (sem er þá með sjúkdóminn) til þess að það erfi sjúkdóminn. Brjóskkröm eða brjóskkyrking (e. achondroplasia), sem er ein gerð af dvergvexti, og Marfan-heilkenni eru dæmi um ríkjandi erfðasjúkdóma. Sama á við um arfgenga heilablæðingu sem er þekkt í einni eða tveimur fjölskyldum hér á landi.



Brjóskkröm er dæmi um ríkjandi erfðasjúkdóm þar sem aðeins þarf að erfa genið fyrir honum frá öðru foreldrinu.

Víkjandi erfðagalla þarf barn að erfa frá báðum (heilbrigðum) foreldrum sínum til að fá sjúkdóminn og í þeim flokki er Tay-Sach’s veiki og slímseigjukvilli (e. cystic fibrosis). Einnig eru til víkjandi erfðagallar sem eru kyntengdir og er arfmynstur þeirra því annað en þegar um „venjulegan“ víkjandi erfðasjúkdóm er að ræða. Í þeim tilfellum eru það víkjandi gen á X-kynlitningi sem valda sjúkdómi/kvilla í öllum sonum móður með gallann en einungis í dætrum hennar ef þær erfa genið einnig frá föður sínum. Dæmi um sjúkdóma í þessum flokki eru dreyrasýki og Duchenne-heilkenni auk litblindu.

Óeðlilegur fjöldi eða gerð litninga getur einnig valdið fæðingargöllum. Ef villa á sér stað við myndun egg- eða sáðfrumna, sem gerist við svokallaða rýriskiptingu (meiósu) kynmóðurfrumna í eggjastokkum og eistum, geta myndast kynfrumur með of fáa eða of marga litninga. Einnig geta litningar verið skemmdir, til að mynda ef bútur hefur brotnað af.

Down-heilkenni er dæmi um fæðingargalla þar sem eitthvað hefur farið úrskeiðis við myndun kynfrumna en þá eru þrjú eintök af litningi númer 21 í stað tveggja, enda heilkennið einnig kallað þrístæða 21. Hættan á Down-heilkenni eykst með aldri móður og það sama á við um galla í fjölda eða gerð annarra litninga. Ástæðan er sú að eftir því sem móðir er eldri þeim mun lengri tími hefur liðið frá því að eggmóðurfrumur hennar komu fram og þar til þær eru orðnar fullþroskaðar eggfrumur. Kona fæðist með allar þær eggmóðurfrumur sem hún myndar á ævinni og hefst rýriskipting þeirra strax á fósturskeiði. Oftast lýkur ein eggmóðurfruma rýriskiptingu í hverjum tíðamánuði frá því að kynþroska er náð. Þær frumur sem ljúka rýriskiptingu þegar kona er komin á fimmtugsaldurinn eru því búnar að vera hátt í hálfa öld að klára hana. Á þessum langa tíma aukast líkurnar á villu í eggfrumumyndun og jafnframt líkur á fæðingargalla.



Einstaklingar með Down-heilkenni hafa auka eintak af litningi 21.

Umhverfisþættir sem orsök fæðingargalla hafa meira að gera með heilsu móðurinnar og það hvort hún kemst í snertingu við efni eða sýkla á meðgöngunni heldur en aldur hennar. Dæmi um slíka þætti eru næringarástand hennar, reykingar og áfengisneysla, veirur sem valda rauðum hundum og kynfæraherpes og lyf eins og þalídómíð sem var mikið notað í kringum miðja 20. öld gegn ógleði á meðgöngu en olli vansköpun útlima hjá börnunum.

Margþátta fæðingargallar stafa af samspili erfða- og umhverfisþátta, til að mynda taugapípugallar (e. neural tube defects) eins og klofinn hryggur og skarð í vör og gómi.

Af þessari umfjöllun sést að aldur móður hefur áhrif á hættu á sumum fæðingargöllum en ekki öðrum. Almennt má segja að heilbrigði móður hraki að einhverju leyti með hækkandi aldri hennar en ekki eins mikið nú á dögum og áður fyrr.

En hvað með aldur föður? Það sama á auðvitað við um almennt heilbrigðisástand föður, það er að því hrakar að einhverju leyti með hækkandi aldri og þar skipta umhverfisaþættir miklu, til dæmis reykingar, áfengisneysla og mengun. Umhverfisþættir geta skaðað sáðfrumur, en sáðfrumumyndun (rýriskipting sáðmóðurfrumna) í körlum er ólík eggfrumumyndun í konum að því leyti að hún hefst ekki fyrr en við kynþroska í körlunum en strax á fósturskeiði í konum, eins og áður sagði.

Sáðfrumur í karli á fimmtugsaldri eru því ekki orðnar eins gamlar og eggfrumur í konu á sama aldri heldur myndast þær jafnt og þétt úr sáðmóðurfrumum. Þær verða þó fyrir meiri umhverfisáhrifum eftir því sem faðirinn er eldri og hefur til dæmis ein rannsókn á 86 flokkum fæðingargalla leitt í ljós að hætta á fæðingargöllum jókst með hækkandi aldri föður, til að mynda hjartagallar og brjóskkröm. Einnig benda ýmsar rannsóknarniðurstöður til þess að tíðni þrístæða, eins og Down-heilkennis, aukist með aldri föður.

Á Vísindavefnum er að finna fjölmörg svör sem tengjast erfðum, erfðagöllum og erfðasjúkdómum. Hér fyrir neðan eru dæmi um nokkur svör sem áhugasamir lesendur um fæðingargalla geta kynnt sér:

Heimildir og myndir:...