Hvað felst í því að skrá erfðamengi mannsins og hvað hefur það í för með sér?

Nafn þitt

Netfang þitt

Netfang móttakanda

Ruslpóstvörn =

Svar

Hvað felst í því að skrá erfðamengi mannsins og hvað hefur það í för með sér?
Upphaflega var spurt á þessa leið:

Getið þið útskýrt betur hvað það felur í sér að kortleggja allt erfðaefni mannsins? - Helgi Jónsson

Hvaða dyr opnar skráningin á erfðamengi mannsins? - Sæmundur Oddsson

Gen eru gerð úr tvöföldum þráðum DNA-kjarnsýru sem er erfðaefni allra lífvera. (Sjá Hvað eru DNA og RNA og hvert er hlutverk þeirra?) Byggingareiningar kjarnsýrunnar nefnast kirni. Í tvöföldu sameindunum parast kirnin tvö og tvö með reglubundnum hætti og lengd kjarnsýrusameinda er gjarnan mæld í kirnapörum. Í genamengi mannsins, sem skipað er í 23 litninga, eru alls um 3 milljarðar kirnapara. Þann 27. júní 2000 var tilkynnt að ákvörðun á röð kirna í genamenginu væri að mestu lokið. Hins vegar var ekki enn búið að vinna úr niðurstöðunum og var til dæmis eftir að ákvarða fjölda gena í genamenginu. Þau eru varla færri en 30 þúsund en sumir halda að þau geti verið allt að 100 þúsund.

Gen eru starfseiningar erfðaefnisins. Langflest þeirra ákvarða gerð prótína en prótínin annast síðan flest þau sérhæfðu störf sem unnin eru innan frumna líkamans og má þá sérstaklega nefna hvötun efnahvarfa. Auk þess eru þau mikið notuð sem byggingarefni og stoðefni. Sum þeirra myndast einungis í ákveðnum frumum líkamans en önnur eru nauðsynleg fyrir búsýslu allra frumna. Mjög nákvæm stjórn er höfð á framleiðslu prótína og hún er stillt eftir þörfum.

Þegar úrvinnslu úr raðgreiningargögnum er lokið og gen mannsins hafa verið talin mun jafnframt fást vitneskja um þann lágmarksfjölda prótína sem framleiddur er í frumum mannsins. Hann er næstum því sá sami og genafjöldinn en til viðbótar kemur að sum gen geta staðið fyrir framleiðslu ólíkra afbrigða af sama prótíninu. Mismunandi afbrigði fylgja þá gjarnan mismunandi vefjum líkamans.

Þess er ekki að vænta að raðgreining genamengisins valdi byltingu í mannerfðafræðirannsóknum. Frekar má líta á hana sem fyrsta áfangann til fulls skilnings á erfðaefni mannsins og starfsemi þess. Næsti áfangi verður skilgreining á gerð og hlutverki allra þeirra prótína sem ákvörðuð eru af erfðaefninu. Hlutverk ýmissa þeirra er að vísu þekkt en þarna er samt gífurlega mikil vinna framundan. Loks þarf að skýra hvernig starfsemi genanna er stjórnað. Þekking á stjórn genastarfs í frumum manna og annarra hryggdýra er enn mjög takmörkuð. Áratuga starf er framundan því þær aðferðir sem beita þarf við þessar rannsóknir eru langt frá því að vera jafn hraðvirkar og raðgreining DNA-sameindanna.

Raðgreining genamengisins á eflaust eftir að létta störf þeirra sem eru að fást við rannsóknir á erfðasjúkdómum. Að líkindum verður verulegum árangri þó fyrst náð þegar skilningur á stjórnun genastarfs hefur verið aukinn að miklum mun.

Sjá einnig svör sama höfundar við spurningunum Af hverju er DNA-sameindin gormlaga? og Hvað eru stýrigen og hvert er hlutverk þeirra?

...