Erfðaefni mannsins er sett saman úr um þremur milljörðum kirnapara af DNA sem skiptast á 23 litninga. Þetta erfðaefni er reyndar í tveimur eintökum í líkamsfrumum, sem eru því kallaðar tvílitna. Kynfrumur hafa hins vegar aðeins eitt eintak af erfðaefninu, eru einlitna.

Í erfðaefni mannsins eru talin vera 30-40.000 gen sem flest segja fyrir um amínósýruraðir í prótínum. Í þessum genum eru þó oftast nær „aukaraðir“, svonefndar innraðir, sem ekki bera boð um prótíngerð og eru fjarlægðar úr RNA-afritum gena áður en til prótínmyndunar kemur. Að innröðunum slepptum er efni eiginlegra gena innan við 2% af erfðaefninu. Þess er væntanlega ekki langt að bíða að úrvinnslu úr raðgreiningu erfðaefnisins ljúki og nákvæm greinargerð um fjölda gena og innra skipulag þeirra verði birt.

Innraðaskipulag gena býður upp á þann möguleika að mörg mismunandi prótín geti komið fram sem afurðir eins og sama gensins allt eftir því hvernig kóðandi bútar RNA afrits gensins eru splæstir saman. Tegundir prótína sem myndast í frumum mannsins eru því miklu fleiri en genin.

En það eru ekki einungis innraðirnar sem kalla má aukaraðir í erfðaefni mannsins. Raðir með óþekkt hlutverk eru af ýmsu tagi en fyrirferðamestir eru svonefndir stökklar. Þetta eru tiltölulega stuttar DNA-raðir, oft nokkur þúsund kirnapör á lengd, sem geta fært sig til í erfðaefninu. Stökklar eru dreifðir um erfðaefnið og geta verið í tugum eða jafnvel hundruðum þúsunda eintaka. Til samans eru stökklar um 45% af erfðaefni mannsins. Þeir hafa engu þekktu hlutverki að gegna og flest bendir til þess að þeir séu nokkurs konar sníklar í erfðaefninu. Þeir hafa þó í tímans rás efalítið haft mikil áhrif á starfsemi og þróun erfðaefnisins. Nýleg athugun hefur til dæmis leitt í ljós ummerki um stökkla í stjórnröðum fjölmargra gena. Við fyrstu sýn er líkt og ringulreið ríki í erfðaefninu, en óreiðan virðist ekki koma svo mjög að sök – eða hvað?

Ýmis önnur spendýr, til dæmis apar og mýs, hafa álíka mikið erfðaefni og maðurinn og væntanlega álíka mörg gen (gen músa kunna þó að vera ívið færri). Ekki er ástæða til að ætla að erfðaefni mannsins sé svo neinu nemi margbrotnara eða flóknara en erfðaefni þessara tegunda. Reyndar eru til tegundir sem hafa mun meira DNA í frumum sínum en maðurinn. Það á til dæmis við um sum froskdýr, lungnafiska og sumar plöntur. Ekki er þó ástæða til að ætla að þessar tegundir hafi fleiri starfhæf gen en maðurinn. Frekar mun vera um endurtekningar ýmissa DNA-raða að ræða.

Það er því eitthvað annað en óvenjulegur fjöldi gena sem hefur gert okkur að mönnum.

Sjá einnig önnur svör sama höfundar:

• Hver er erfðafræðilegi munurinn á manni og mannapa?
• Hvað þarf að flytja mikið af erfðaefni úr mönnum í apa til að þeir teljist til manna?
• Hvað felst í því að skrá erfðamengi mannsins og hvað hefur það í för með sér?
• Hvers vegna eru hundar með fleiri litninga en menn?

Mynd: Baylor College of Medicine - Human Genome Sequencing Center