Sticklerheilkenni er nokkuð algengur erfðagalli sem hefur áhrif á bandvefi líkamans en þeir styðja og styrkja liði okkar og líffæri og halda þeim á sínum stað. Heilkennið lýsir sér í óvenju teygjanlegum liðamótum eða ofurréttihæfni (e. hyperextensibility). Einnig fylgja tiltekin andlitseinkenni, skert heyrn og alvarleg nærsýni og tengdir augngallar.
Helstu andlitssérkennin eru útflatt nef og flöt kinnbein, ásamt hinum svokölluðu Robin-einkennum, en þau helstu eru U-laga, klofinn gómur og of stór tunga í litlu rými sem neðri kjálkinn myndar, auk lítillar höku. Börn með klofinn góm eru þar að auki gjörn á að fá eyrnasýkingar og eiga erfitt með að kyngja.
Augngallar sem fylgja Sticklerheilkenninu eru af ýmsum toga, þar með taldar breytingar á glerhlaupi augans, aukin hætta á gláku, sjónulos (e. detachment of the retina) og ský á augum (e. cataracts). Heyrnartap getur komið fram bæði vegna galla í mið- og inneyra. Slíkt heyrnartap flokkast undir blandað heyrnartap þar sem koma við sögu bæði óeðlileg hreyfing heyrnarbeina í miðeyra, og þar með leiðni heyrnarboða, og galli í skynjun í heyrnarskynfrumum inneyrans.
Börn með Sticklerheilkenni eru óvenju liðug en það minnkar með aldrinum. Sum fá liðabólgueinkenni á fullorðinsaldri auk þess sem ýmis hryggvandamál og bakverkir ágerast.
Sticklerheilkennið stafar af gölluðu, ríkjandi geni á líkamslitningi (en svo kallast litningar aðrir en kynlitningar) og getur því erfst frá báðum foreldrum bæði til sona og dætra. Fleiri en einn genagalli koma til greina og er svipgerð heilkennisins nokkuð mismunandi eftir þeim. Gallarnir hafa orðið til við stökkbreytingu í eðlilegu geni, til dæmis í geninu COL2A1 á litningi 12, en stökkbreytingar í fleiri genum koma til greina við myndun Sticklerheilkennis. Allar eiga þessar stökkbreytingar það þó sameiginlegt að þær eru í genum sem hafa með myndun kollagens að gera, en kollagen er það prótín sem mikilvægast er í öllum bandvefjum líkamans, þar sem það veitir stoð og styrk ásamt togeiginleika.
Meðferð við Sticklerheilkenni tekur mið af þeim einkennum sem eru mest áberandi í hverju tilfelli. Þótt engin heildarlækning sé til, er hægt að halda einkennum í skefjum, til dæmis með stoðtækjum, með því að beita skurðaðgerðum vegna augnsjúkdóma og með liðaðgerðum við slæmri liðabólgu.
Heimildir:
Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.
Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar
um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að
svara öllum spurningum.
Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að
svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki
nægileg deili á sér.
Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.
Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!
Sólin
Rís 05:51 • sest 21:06
Tunglið
Rís 09:47 • Sest 06:52
Flóð
Árdegis: 00:02 • Síðdegis: 12:48
Fjara
Árdegis: 06:36 • Síðdegis: 18:53
