Sólin Sólin Rís 03:19 • sest 23:35 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 17:49 • Sest 03:37 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 03:10 • Síðdegis: 15:49 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 09:34 • Síðdegis: 22:04 í Reykjavík

Geta lífverur þróast í stökkum vegna stökkbreytinga?

Arnar Pálsson

Upprunalega spurningin hljóðaði svona:
Talað er um lífverur sem stökkbreytast með tíð og tíma eftir því hvað stökkbreytingin er hentug hverjum stað fyrir sig. Hvað tekur eiginlega langan tíma fyrir lífverur að stökkbreytast eða þróast, eru það áratugir, hundruðir, þúsundir eða miljón ár?

Stökkbreytingar eru hráefni þróunar lífvera, þær eru frávik sem verða í erfðaefni lífvera en leiða ekki endilega til stökka í útliti þeirra eða eiginleikum. Stökkbreytingar geta breytt ákveðnum stöðum í genum eða jafnvel byggingu eða samsetningu litninga. Þetta er hliðstætt því að sumar villur í bókum eru einfaldar stafsetningarvillur (samanber hestur eða gestur) á meðan aðrar verða þegar kjölurinn rofnar og kaflar fara á flakk.

Íslenska orðið stökkbreyting er á vissan hátt misvísandi. Sannarlega hafa sumar stökkbreytingar mikil áhrif á eiginleika lífvera en flestar eru minniháttar. Sterkar breytingar, eins og þær sem breyta sléttri baun í hrukkótta, vængjaðri flugu í vænglausa og augnlit úr brúnum í bláan, voru viðfangsefni Gregors Mendel (1822 –1884), Thomas H. Morgan (1866 –1945) og annarra frumkvöðla erfðafræðinnar. Því var í fyrstu talið að breytingar á erfðaefni hefðu sterk og skýr áhrif[1]. Sú hugmynd var endanlega kveðin í kútinn af bandaríska erfðafræðingnum Martin Kreitman árið 1983. Hann skoðaði fyrstur manna breytileika í röð ákveðins gens (Adh í ávaxtaflugum) og fann margfalt meiri breytileika en búast mátti við út frá eiginleikum ávaxtaflugnanna sem rannsakaðar voru. Rannsókn Kreitmans var gerð möguleg með framförum í sameindaerfðafræði sem nokkrum áratugum síðar leiddu til þess að heilu erfðamengin voru raðgreind.

Thomas H. Morgan rannsakaði frávik í formi ávaxtaflugna. Villigerðar kvenfluga a) og b) karlfluga, og karlfluga arfhrein um galla í vestigial geninu c).

Erfðamengi tegunda eru misstór, einlitna erfðamengi ávaxtaflugu er um það bil 180 milljónir basa, einlitna mengi H. sapiens er 3,2 milljarðar basa, furur eru með mengi upp á 15,9 milljarða basa[2]. Niðurstöður rannsókna hafa sýnt að í erfðamengjum lífvera eru milljónir eða tugmilljónir stökkbreytinga en flestar þeirra hafa næstum engin áhrif á eiginleika lífveranna[3]. Það er staðreynd að enginn einstaklingur af mannkyni er laus við stökkbreytingar, ekki frekar en aðrar lífverur.

En geta stökkbreytingar látið lífverur þróast í stökkum? Þróun lífvera verður vegna breytinga á erfðasamsetningu stofna yfir margar kynslóðir, til dæmis þegar þeir lagast að breyttum aðstæðum. Erfðabreytileikinn er forsenda þróunar. En til að nýjar gerðir veljist úr þurfa þær að vera betri en gerðirnar sem eru fyrir (náttúrulegt val). Flestar stökkbreytingar með sterk áhrif á svipfarið eru skaðlegar, þær skerða vöxt, þroska, starfsemi lykillíffæra eða annara kerfa. Erfðafræðingurinn Richard Goldschmitt (1878 – 1958) hafði samt mikla trú á því að breytingar með sterk áhrif gætu hraðað þróun og kallaði slík dýr „hopeful monster“, sem mætti útleggja sem efnilegt skrímsli, eins og við tölum um efnilegt ungmenni á íslensku.

Samkvæmt hugmynd hans áttu stökkbreytingar sem bjuggu til slík efnileg skrímsli, til dæmis tilbrigði liðdýrs með fætur sem breyttust í munnparta, að auðvelda róttækar breytingar á formi lífvera. Hann taldi ákaflega ólíklegt að finna liðdýr með hálfan fót og hálfan munnpart því slík lífvera væri örugglega minna hæf en villigerðin. Hún væri verr aðlöguð og myndi því nær örugglega deyja út. Slíkir dalir aðlögunar eru vel þekktir í þróunarfræði (mynd hér fyrir neðan). Tilgáta hans var að efnileg skrímsli gætu gert þróuninni kleift að komast yfir dali aðlögunar og að nýja formið gæti jafnvel verið jafn hæft eða hæfara en foreldra gerðin.

Hópar geta verið vel aðlagaðir umhverfi sínu, til dæmis vegna þess að lífverurnar eru með góða samsetningareiginleika (hæð, stærð, hlaupageta, veiðitennur). Slík tegund er álitin sitja á aðlögunartoppi (A), á meðan tegund með aðra samsetningu eiginleika er kannski á öðrum toppi (B). Hópur með blöndu af eiginleikum tveggja tegunda lendir í dalnum milli aðlögunartoppa og mun farnast illa í lífsbaráttunni (líklega deyja út).

Náttúrulegt val þarf margra kynslóðir til að ný gerð verði allsráðandi. Tegundir eru samsettar af stórum stofnum og nýjar gerðir eru alltaf sjaldgæfar í upphafi sama hversu miklu hæfari sem þær reynast en meðaleinstaklingurinn. Í tilfelli efnilegra skrímsla tæki einhverjar kynslóðir að festa nýjar gerðir í stofninum því liðdýr með nýja munnparta væri hæfara en gerðin án þeirra. Tilgáta Goldschmitts er vissulega heillandi en sá er galli á gjöf Njarðar að rannsóknir á þróun lífvera í náttúrunni hafa ekki fundið dæmi um efnileg skrímsli sem hafi auðveldað þróunina.

Þróun á sér sífellt stað, í hverri einustu kynslóð breytist erfðasamsetning og eiginleikar stofna. Hraði þróunar ákveðinna einkenna veltur á nokkrum þáttum. Hversu algengt er afbrigðið í upphafi, sem náttúrulega er valið fyrir? Hversu sterk eru áhrif á hæfni, það er að segja eykur samsætan hæfni um 1% eða 15%? Hversu stöðugur er valþrýstingurinn?[4] Þróun sumra eiginleika og tegunda hefur verið fjarska hröð (10-100 kynslóðir) á meðan aðrar þróast mun hægar eða að því er virðist ekki breytast neitt í 100 milljón ár, til dæmis bláfiskur.

Andstætt hugmynd Goldschmitts virðist þróun gerast í litlum skrefum, til dæmis að goggar ákveðinnar finkutegundar minnka um 0,1 mm með hverri kynslóð. Þótt sannarlega séu dæmi um aðlögun tegunda vegna stökkbreytinga sem hafa sterk áhrif flokkast þau ekki sem efnileg skrímsli. Eitt þekktasta dæmið um stökkbreytingu með sterk áhrif er samsæta gensins cortex sem gerir vængi fetans Biston betularia dökka í stað ljósa á litinn. Með iðnvæðingunni í Bretlandi huldust ljósir trjástofnar sóti sem olli því að einstaklingar með dökkleitu samsætuna urðu hæfari en þeir með ljósu samsætuna. Tíðni hennar óx mjög hratt á nokkrum áratugum á þarsíðustu öld, uns dökkleitir fetar urðu allsráðandi. Þótt litabreytileikinn í fetanum sé afgerandi telst hann samt ekki efnilegt skrímsli. Bróðurpartur þeirra dæma sem rannsökuð hafa verið benda til þess að margir erfðaþættir, hver um sig með væg áhrif á hæfni, liggi til grundvallar aðlögunar og þróunar lífvera. Slíkar breytingar taka fjarska langan tíma, þúsundir eða hundruðir þúsunda kynslóða. Það er tími sem við hinir óþolinmóðu menn eigum fjarska erfitt með að skilja.

Hér má sjá bæði dökkt og ljóst afbrigði af fetanum Biston betularia sem er þekktasta dæmið um hraðar þróunarbreytingar. Fyrir iðnvæðingu var ljósa afbrigðið alls ráðandi en sótugir trjástofnar sköpuðu hagstæðari skilyrði fyrir dökka afbrigðið. Minna sót á seinni tímum hefur aftur gefið ljósa afbrigðinu tækifæri.

Samantekt

  • Stökkbreytingar valda ekki endilega stökkum á útliti dýra eða lífvera.
  • Aðeins lítill hluti stökkbreytinga hefur áhrif á svipgerð eða hæfni einstaklinga.
  • Þróun telst hröð ef hún tekur innan við 100 kynslóðir. Algengara er að þróun taki þúsundir eða jafnvel milljónir kynslóða.
  • Náttúrulegt val vinnur með margrar stökkbreytingar sem hver hefur yfirleitt lítil áhrif á hæfni.

Tilvísanir:
  1. ^ Francis Galton hafði reyndar áttað sig á að hæð einstaklinga var nátengd meðalhæð foreldra þeirra, og aðrir í kjölfarið lögðu grunn að fræðigrein sem fjallar um eiginleika sem eru undir áhrifum umhverfis, tilviljunar og fjölda erfðaþátta, sem hver um sig hefur væg áhrif.
  2. ^ Reyndar eru erfðamengi einstaklinga einnig ólík af stærð, ekki eru allir breiðnefir með jafn mikið erfðaefni. Og eins og glöggir lesendur geta ef til vill ímyndað sér eru eintökin sem við fáum af til dæmis litningi 1 frá móður og föður mislöng.
  3. ^ Stökkbreytingar sem engin áhrif hafa á starfsemi eða hæfni lífvera eru kallaðar hlutlausar (e. neutral).
  4. ^ Það getur komið fyrir að valið sé fyrir stórum fuglum í 100 kynslóðir, en litlum fuglum næstu 50 kynslóðir þar á eftir.

Heimildir, frekari fróðleikur og myndir:

Höfundur

Arnar Pálsson

erfðafræðingur og prófessor í lífupplýsingafræði við HÍ

Útgáfudagur

5.3.2020

Spyrjandi

Gestur Bergmann Gestsson

Tilvísun

Arnar Pálsson. „Geta lífverur þróast í stökkum vegna stökkbreytinga?“ Vísindavefurinn, 5. mars 2020. Sótt 2. júní 2020. http://visindavefur.is/svar.php?id=78057.

Arnar Pálsson. (2020, 5. mars). Geta lífverur þróast í stökkum vegna stökkbreytinga? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=78057

Arnar Pálsson. „Geta lífverur þróast í stökkum vegna stökkbreytinga?“ Vísindavefurinn. 5. mar. 2020. Vefsíða. 2. jún. 2020. <http://visindavefur.is/svar.php?id=78057>.

Chicago | APA | MLA

Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Geta lífverur þróast í stökkum vegna stökkbreytinga?
Upprunalega spurningin hljóðaði svona:

Talað er um lífverur sem stökkbreytast með tíð og tíma eftir því hvað stökkbreytingin er hentug hverjum stað fyrir sig. Hvað tekur eiginlega langan tíma fyrir lífverur að stökkbreytast eða þróast, eru það áratugir, hundruðir, þúsundir eða miljón ár?

Stökkbreytingar eru hráefni þróunar lífvera, þær eru frávik sem verða í erfðaefni lífvera en leiða ekki endilega til stökka í útliti þeirra eða eiginleikum. Stökkbreytingar geta breytt ákveðnum stöðum í genum eða jafnvel byggingu eða samsetningu litninga. Þetta er hliðstætt því að sumar villur í bókum eru einfaldar stafsetningarvillur (samanber hestur eða gestur) á meðan aðrar verða þegar kjölurinn rofnar og kaflar fara á flakk.

Íslenska orðið stökkbreyting er á vissan hátt misvísandi. Sannarlega hafa sumar stökkbreytingar mikil áhrif á eiginleika lífvera en flestar eru minniháttar. Sterkar breytingar, eins og þær sem breyta sléttri baun í hrukkótta, vængjaðri flugu í vænglausa og augnlit úr brúnum í bláan, voru viðfangsefni Gregors Mendel (1822 –1884), Thomas H. Morgan (1866 –1945) og annarra frumkvöðla erfðafræðinnar. Því var í fyrstu talið að breytingar á erfðaefni hefðu sterk og skýr áhrif[1]. Sú hugmynd var endanlega kveðin í kútinn af bandaríska erfðafræðingnum Martin Kreitman árið 1983. Hann skoðaði fyrstur manna breytileika í röð ákveðins gens (Adh í ávaxtaflugum) og fann margfalt meiri breytileika en búast mátti við út frá eiginleikum ávaxtaflugnanna sem rannsakaðar voru. Rannsókn Kreitmans var gerð möguleg með framförum í sameindaerfðafræði sem nokkrum áratugum síðar leiddu til þess að heilu erfðamengin voru raðgreind.

Thomas H. Morgan rannsakaði frávik í formi ávaxtaflugna. Villigerðar kvenfluga a) og b) karlfluga, og karlfluga arfhrein um galla í vestigial geninu c).

Erfðamengi tegunda eru misstór, einlitna erfðamengi ávaxtaflugu er um það bil 180 milljónir basa, einlitna mengi H. sapiens er 3,2 milljarðar basa, furur eru með mengi upp á 15,9 milljarða basa[2]. Niðurstöður rannsókna hafa sýnt að í erfðamengjum lífvera eru milljónir eða tugmilljónir stökkbreytinga en flestar þeirra hafa næstum engin áhrif á eiginleika lífveranna[3]. Það er staðreynd að enginn einstaklingur af mannkyni er laus við stökkbreytingar, ekki frekar en aðrar lífverur.

En geta stökkbreytingar látið lífverur þróast í stökkum? Þróun lífvera verður vegna breytinga á erfðasamsetningu stofna yfir margar kynslóðir, til dæmis þegar þeir lagast að breyttum aðstæðum. Erfðabreytileikinn er forsenda þróunar. En til að nýjar gerðir veljist úr þurfa þær að vera betri en gerðirnar sem eru fyrir (náttúrulegt val). Flestar stökkbreytingar með sterk áhrif á svipfarið eru skaðlegar, þær skerða vöxt, þroska, starfsemi lykillíffæra eða annara kerfa. Erfðafræðingurinn Richard Goldschmitt (1878 – 1958) hafði samt mikla trú á því að breytingar með sterk áhrif gætu hraðað þróun og kallaði slík dýr „hopeful monster“, sem mætti útleggja sem efnilegt skrímsli, eins og við tölum um efnilegt ungmenni á íslensku.

Samkvæmt hugmynd hans áttu stökkbreytingar sem bjuggu til slík efnileg skrímsli, til dæmis tilbrigði liðdýrs með fætur sem breyttust í munnparta, að auðvelda róttækar breytingar á formi lífvera. Hann taldi ákaflega ólíklegt að finna liðdýr með hálfan fót og hálfan munnpart því slík lífvera væri örugglega minna hæf en villigerðin. Hún væri verr aðlöguð og myndi því nær örugglega deyja út. Slíkir dalir aðlögunar eru vel þekktir í þróunarfræði (mynd hér fyrir neðan). Tilgáta hans var að efnileg skrímsli gætu gert þróuninni kleift að komast yfir dali aðlögunar og að nýja formið gæti jafnvel verið jafn hæft eða hæfara en foreldra gerðin.

Hópar geta verið vel aðlagaðir umhverfi sínu, til dæmis vegna þess að lífverurnar eru með góða samsetningareiginleika (hæð, stærð, hlaupageta, veiðitennur). Slík tegund er álitin sitja á aðlögunartoppi (A), á meðan tegund með aðra samsetningu eiginleika er kannski á öðrum toppi (B). Hópur með blöndu af eiginleikum tveggja tegunda lendir í dalnum milli aðlögunartoppa og mun farnast illa í lífsbaráttunni (líklega deyja út).

Náttúrulegt val þarf margra kynslóðir til að ný gerð verði allsráðandi. Tegundir eru samsettar af stórum stofnum og nýjar gerðir eru alltaf sjaldgæfar í upphafi sama hversu miklu hæfari sem þær reynast en meðaleinstaklingurinn. Í tilfelli efnilegra skrímsla tæki einhverjar kynslóðir að festa nýjar gerðir í stofninum því liðdýr með nýja munnparta væri hæfara en gerðin án þeirra. Tilgáta Goldschmitts er vissulega heillandi en sá er galli á gjöf Njarðar að rannsóknir á þróun lífvera í náttúrunni hafa ekki fundið dæmi um efnileg skrímsli sem hafi auðveldað þróunina.

Þróun á sér sífellt stað, í hverri einustu kynslóð breytist erfðasamsetning og eiginleikar stofna. Hraði þróunar ákveðinna einkenna veltur á nokkrum þáttum. Hversu algengt er afbrigðið í upphafi, sem náttúrulega er valið fyrir? Hversu sterk eru áhrif á hæfni, það er að segja eykur samsætan hæfni um 1% eða 15%? Hversu stöðugur er valþrýstingurinn?[4] Þróun sumra eiginleika og tegunda hefur verið fjarska hröð (10-100 kynslóðir) á meðan aðrar þróast mun hægar eða að því er virðist ekki breytast neitt í 100 milljón ár, til dæmis bláfiskur.

Andstætt hugmynd Goldschmitts virðist þróun gerast í litlum skrefum, til dæmis að goggar ákveðinnar finkutegundar minnka um 0,1 mm með hverri kynslóð. Þótt sannarlega séu dæmi um aðlögun tegunda vegna stökkbreytinga sem hafa sterk áhrif flokkast þau ekki sem efnileg skrímsli. Eitt þekktasta dæmið um stökkbreytingu með sterk áhrif er samsæta gensins cortex sem gerir vængi fetans Biston betularia dökka í stað ljósa á litinn. Með iðnvæðingunni í Bretlandi huldust ljósir trjástofnar sóti sem olli því að einstaklingar með dökkleitu samsætuna urðu hæfari en þeir með ljósu samsætuna. Tíðni hennar óx mjög hratt á nokkrum áratugum á þarsíðustu öld, uns dökkleitir fetar urðu allsráðandi. Þótt litabreytileikinn í fetanum sé afgerandi telst hann samt ekki efnilegt skrímsli. Bróðurpartur þeirra dæma sem rannsökuð hafa verið benda til þess að margir erfðaþættir, hver um sig með væg áhrif á hæfni, liggi til grundvallar aðlögunar og þróunar lífvera. Slíkar breytingar taka fjarska langan tíma, þúsundir eða hundruðir þúsunda kynslóða. Það er tími sem við hinir óþolinmóðu menn eigum fjarska erfitt með að skilja.

Hér má sjá bæði dökkt og ljóst afbrigði af fetanum Biston betularia sem er þekktasta dæmið um hraðar þróunarbreytingar. Fyrir iðnvæðingu var ljósa afbrigðið alls ráðandi en sótugir trjástofnar sköpuðu hagstæðari skilyrði fyrir dökka afbrigðið. Minna sót á seinni tímum hefur aftur gefið ljósa afbrigðinu tækifæri.

Samantekt

  • Stökkbreytingar valda ekki endilega stökkum á útliti dýra eða lífvera.
  • Aðeins lítill hluti stökkbreytinga hefur áhrif á svipgerð eða hæfni einstaklinga.
  • Þróun telst hröð ef hún tekur innan við 100 kynslóðir. Algengara er að þróun taki þúsundir eða jafnvel milljónir kynslóða.
  • Náttúrulegt val vinnur með margrar stökkbreytingar sem hver hefur yfirleitt lítil áhrif á hæfni.

Tilvísanir:
  1. ^ Francis Galton hafði reyndar áttað sig á að hæð einstaklinga var nátengd meðalhæð foreldra þeirra, og aðrir í kjölfarið lögðu grunn að fræðigrein sem fjallar um eiginleika sem eru undir áhrifum umhverfis, tilviljunar og fjölda erfðaþátta, sem hver um sig hefur væg áhrif.
  2. ^ Reyndar eru erfðamengi einstaklinga einnig ólík af stærð, ekki eru allir breiðnefir með jafn mikið erfðaefni. Og eins og glöggir lesendur geta ef til vill ímyndað sér eru eintökin sem við fáum af til dæmis litningi 1 frá móður og föður mislöng.
  3. ^ Stökkbreytingar sem engin áhrif hafa á starfsemi eða hæfni lífvera eru kallaðar hlutlausar (e. neutral).
  4. ^ Það getur komið fyrir að valið sé fyrir stórum fuglum í 100 kynslóðir, en litlum fuglum næstu 50 kynslóðir þar á eftir.

Heimildir, frekari fróðleikur og myndir:...