Kallmansheilkenni er sjaldgæfur kvilli sem einkennist af skertu eða engu lyktarskyni, vanþroskuðum kynfærum, lítilli kynhvöt og ófrjóum kynkirtlum (ekkert egglos verður í konum og sáðfrumur eru engar eða mjög fáar í körlum). Önnur einkenni eru skapsveiflur, þunglyndi, kvíði, þreyta og svefnleysi. Ef sjúklingar fá ekki meðhöndlun er hætta á beinþynningu síðar á ævinni.
Kvillinn greinist þegar kynþroski lætur á sér standa og síðkomin kyneinkenni koma ekki fram. Kallmansheilkenni er oftast X-tengdur víkjandi kvilli, sem kemur fyrst og fremst fram í körlum og er tíðnin um 1 af hverjum 10.000. Tilfelli eru þó þekkt meðal kvenna og er þá um að ræða víkjandi kvilla af völdum gallaðs gens á líkamslitningi en ekki X-litningi.
Komið hefur í ljós að í einstaklinga með X-tengt Kallmansheilkenni vantar tiltekið frumuviðloðunarprótín vegna úrfellingar gens á styttri armi X-litnings. Þetta prótín tekur þátt í fari (e. migration) taugunga á fósturskeiði frá miðlægu lyktarfragi (e. olfactory placode) í nefi til undirstúku.
Hjá heilbrigðum einstaklingum mynda taugungarnir losunarþátt eða –hormón þegar þeir eru komnir í undirstúkuna. Þaðan seyta þeir þessu hormóni til heiladinguls og örva hann til að seyta kynstýrihormónum, sem í kjölfarið örva kynkirtlana, eggjastokka og eistu til að mynda kynfrumur og kynhormón. Þetta ferli vantar hjá einstaklingum með Kallmansheilkenni.
Sami X-tengdi gengallinn hefur einnig áhrif á lyktarskyntaugunga og leiðir til vanþroskunar svokallaðrar lyktarklumbu (olfactory bulb) heilans sem hefur það hlutverk að vinna úr upplýsingunum frá lyktarnemum og senda þær áfram til ýmissa annarra heilasvæða (sjá svar Heiðu Maríu Sigurðardóttur um skilningarvitin fimm). Þessi vanþroskun skýrir takmarkað eða ekkert lyktarskyn sem fylgir Kallmansheilkenninu.
Auk þeirra einkenna sem nefnd voru í upphafi svars hefur meira en helmingur sjúklinga tengd einkenni og eru þau helstu taugatengt heyrnarleysi, litblinda og miðlínuandlitsgallar eins og skarð í vör og klofinn gómur. Einnig eru nýrnagallar þekktir, meðal annars að annað nýrað vantar.
Meðhöndlun á Kallmanheilkenni felst í að gefa sjúklingum kynhormón (estrógen eða testósterón eftir kyni) til að framkalla og viðhalda síðkomnum kyneinkennum og frjósemismeðferð ef viðkomandi vill eignast börn. Reglulegar beinþéttnimælingar eru gerðar og einnig gæti þurft að láta sjúklinginn í segulómun og ýmiss konar blóðmælingar til að fylgjast með hormónagjöf.
Einstaklingar með Kallmansheilkenni hafa ekki minni ævilíkur en aðrir þar sem engin lífshættuleg einkenni fylgja. Enn fremur eru um helmingslíkur á að þeir geti eignast börn.
Á Vísindavefnum eru fleiri svör um erfðir og sjúkdóma, til dæmis:
Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.
Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar
um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að
svara öllum spurningum.
Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að
svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki
nægileg deili á sér.
Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.
Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!
Sólin
Rís 05:40 • sest 21:16
Tunglið
Rís 15:13 • Sest 05:59
Flóð
Árdegis: 03:57 • Síðdegis: 16:31
Fjara
Árdegis: 10:23 • Síðdegis: 22:34
