Hvað er Huntingtonssjúkdómur og hvernig lýsir hann sér?

Huntingtonssjúkdómur er ættgengur sjúkdómur þar sem heilafrumur hrörna smám saman. Honum var fyrst lýst 1872 af bandaríska lækninum George Huntington. Það sem veldur sjúkdómnum er ríkjandi galli á litningi númer fjögur. Þar er CAG-basaþrenndin endurtekin 36-120 sinnum í DNA-inu í staðinn fyrir 10-35 sinnum. Eftir því sem gallaða genið erfist oftar verður fjöldi endurtekninga meiri og í kjölfarið er meiri hætta á að sjúkdómseinkenni komi fram fyrr á ævinni. Í fjölskyldum þar sem sjúkdómurinn kemur fyrir verða því þeir einstaklingar sem erfa gallaða genið yngri og yngri þegar sjúkdómurinn birtist eftir því sem hann erfist til fleiri kynslóða.

Huntingtonssjúkdómur veldur hrörnun heilafrumna. Efri röðin á myndinni sýnir þversnið af heila heilbrigðs einstaklings en í neðri röðinni eru myndir af heila einstaklings með Huntingtonssjúkdóm.

Til eru tvær gerðir af Huntingtonssjúkdómi eftir því hvort hann kemur fram á fullorðinsaldri eða fyrr á ævinni. Fyrri gerðin er algengari og koma sjúkdómseinkenni oftast fram milli þrítugs og fimmtugs, sem sagt eftir að viðkomandi hafa eignast börn í mörgum tilfellum. Snemmkomna gerðin birtist í bernsku eða á unglingsárum. Einkennin líkjast einkennum Parkinsonsveiki með stirðleika, hægum hreyfingum og skjálfta.

Ef einstaklingur á foreldri með Huntingtonssjúkdóminn eru 50% líkur á að viðkomandi erfi gallaða genið sem veldur honum. Ef gallaða genið er til staðar mun sjúkdómurinn koma fram einhvern tímann á ævinni og hætta er á að börn viðkomandi fái sjúkdóminn líka. Ef gallaða genið erfist ekki fær viðkomandi vitanlega ekki sjúkdóminn og ekki börn hans heldur.

Helmingslíkur eru á að barn sem á foreldri með Huntingtonssjúkdóminn erfi gallaða genið sem veldur sjúkdómnum.

Einkenni eru margvísleg. Hegðunarbreytingar eins og andfélagsleg hegðun, ofskynjanir, pirringur, skapsveiflur, eirðarleysi, ofsóknaræði eða geðveiki geta komið fram áður en áhrif á hreyfigetu birtast. Óeðlilegar og óvenjulegar hreyfingar geta verið höfuðhreyfingar til að breyta sjónsviði, grettur og fleiri andlitshreyfingar, hægar stjórnlausar hreyfingar, skyndilegir og stundum öfgafullir kippir í útlimum, andliti og fleiri líkamshlutum og óöruggt göngulag. Heilabilun vex hægt og sígandi með minnistapi, dómgreindarleysi, breytingum á tali, persónuleikabreytingum og ruglingi.

Önnur einkenni geta fylgt sjúkdómnum svo sem kvíði, streita eða spenna, kyngingarerfiðleikar og málstol.

Huntingtonssjúkdómur er greindur af lækni með viðtali um ættarsögu og einkenni. Einnig er hægt að gera taugafræðileg próf og taka sneiðmynd eða segulómunarmynd af heilanum.

Því miður er ekki til lækning við Huntingtonssjúkdómnum. Meðferð felst í að draga úr einkennum og hægja á þróun hans og bæta lífsgæði sjúklinga eins og hægt er.

Heimildir og mynd: