Senda inn spurningu
Sólin Sólin Rís 05:36 • sest 21:19 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 16:44 • Sest 05:50 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 04:37 • Síðdegis: 17:05 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 10:57 • Síðdegis: 23:09 í Reykjavík
Visit the English version

Flokkun:

Heilbrigðisvísindi Læknisfræði

Hvað er slímseigjusjúkdómur og hvað er algengt að fólk lifi lengi með hann?

Anna Guðný Eiríksdóttir og Hörður Bergsteinsson

Cystic Fibrosis (CF) er meðfæddur arfgengur sjúkdómur. Latneska heiti hans er fibrosis cystika. Íslenskt heiti hefur enn ekki verið fundið á sjúkdóminn, en nafnið slímseigjusjúkdómur er oft notað. Mismunandi er hvenær fyrstu einkenni CF koma í ljós. Sjúkdómseinkenni stafa af því að útkirtlar, sem eru meðal annars svitakirtlar, slímkirtlar öndunarfæranna og briskirtillinn sem framleiðir meltingarhvata, starfa ekki eðlilega.

Einkenni

Einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum, en þau koma fyrst og fremst fram í lungum og/eða meltingarfærum.

Heilbrigðir einstaklingar framleiða þunnt slím í öndunarvegum sínum, sem meðal annars hjálpar til við að halda loftvegunum hreinum. Þeir sem hafa CF framleiða seigara slím en eðlilegt er og getur það stíflað minnstu greinar loftveganna. Þetta seiga slím er kjörinn bústaður fyrir bakteríur og með því eykst hætta á sýkingum í loftvegum eða lungum. Þrálátur hósti, hvæsandi öndun, tíðar sýkingar í loftvegum eða endurtekin lungnabólga geta verið einkenni CF.



Fólk með Cystic fibrosis fær oft svera fingur. Á myndinni sést mjög slæmt dæmi um slíkt.

Briskirtillinn framleiðir meltingarhvata sem eru nauðsynlegir til niðurbrots ýmissa næringarefna úr fæðunni, svo sem fitu, eggjahvítu og kolvetna. Hið seiga slím hjá CF einstaklingum stíflar einnig kirtilgangana í briskirtlinum, svo skortur eða jafnvel alger vöntun verður á meltingarhvötum. Fæðan meltist því illa og fer að hluta ómelt gegnum meltingarfærin og því næst ekki að taka upp mikilvæg næringarefni og vítamín. Af þeim ástæðum verða hægðir tíðar, fituríkar, miklar og oft mjög illa lyktandi. Vöxtur verður einnig óeðlilega hægur og börn með CF hafa oft þaninn kvið og granna útlimi.

Svitakirtlar CF sjúklinga skila einnig út saltari svita en eðlilegt er. Það veldur sjaldnast vandkvæðum, en óeðlilegt saltmagn svitans nýtist við greiningu sjúkdómsins.

Tíðni og erfðir

Cystic Fibrosis var fyrst lýst sem sérstökum sjúkdómi á fjórða tug 20. aldarinnar. CF er algengasti arfgengi sjúkdómurinn sem þekktur er í indóevrópska kynstofninum, en þar er tíðni hans talin vera 1:1000 - 1:3000 af lifandi fæddum. Hann er hins vegar mun sjaldgæfari í öðrum kynstofnum. Á Íslandi er tíðnin 1:9000 miðað við þekkt sjúkdómstilfelli á árunum 1955-1992.

Sjúkdómurinn erfist með víkjandi geni. Það þýðir að barn sem fæðist með sjúkdóminn hefur fengið tvö slík gen, eitt frá hvoru foreldra sinna. Foreldrarnir hafa því báðir genið í sér og tölfræðilegar líkur á að barn þeirra fái sjúkdóminn eru 1:4. Líkur á að barnið sé heilbrigt en beri genið í sér eru 2:4 og líkur á að barnið fái ekki CF-gen eru 1:4. Aldur foreldranna, kyn barnsins eða röð þess í systkinahóp hefur þar engin áhrif.

Miðað við tíðni CF og erfðalögmálið, ber 20 - 30 hver indóevrópskur maður CF-gen. Þeir sem bera slíkt gen (arfberar) hafa engin einkenni um sjúkdóminn og fæstir þeirra hafa hugmynd um að þeir beri genið fyrr en þeir eignast barn með sjúkdóminn. Þótt að lengi hafi verið þekkt hvernig sjúkdómurinn erfist, var það fyrst árið 1989 sem að CF-genið sjálft fannst.

Greining

Við greiningu á CF er svitapróf einföld og mikilvæg rannsókn, en þá er saltmagn í svita einfaldlega mælt. Einnig er hægt að mæla magn meltingarhvata sem briskirtillinn skilar út í skeifugörnina. Vegna þess að CF-genið er nú þekkt er einnig unnt að nota það við greiningu sjúkdómsins og jafnframt gerir það greiningu á fósturstigi mögulega. Hafi barn einkenni frá lungum eða meltingarfærum sem bent gæti til CF ætti það tvímælalaust að fara í svitapróf.

Meðferð

Þrátt fyrir að CF-genið hafi fundist er orsök sjúkdómsins enn óþekkt og því er lækning hans ekki möguleg. Meðferð við honum beinist að einkennum hverju sinni, sem eins og áður segir koma aðallega fram í lungum og/eða meltingarfærum.

Til þess að bæta nýtingu fæðunnar og til að tryggja að CF-sjúklingar fái sem besta næringu verða þeir að taka meltingarhvata (ensím) í töfluformi með hverri máltíð eftir þörfum, auk vítamína. Einnig getur verið þörf á sérstöku mataræði í samráði við næringarráðgjafa. Gott næringarástand er mjög mikilvægt fyrir alla líkamsstarfsemi, þar á meðal starfsemi lungnanna.

Vegna þess að seigt slím í loftvegum er kjörinn bústaður baktería er afar mikilvægt að halda því í lágmarki, það þýðir að halda þarf loftvegum eins hreinum og kostur er. Til þess eru notuð lyf og lungnaþjálfun. Læknir ákvarðar lyfjanotkun eftir þörfum hvers einstaklings, en algeng lyf eru slímlosandi, berkjuvíkkandi og bólgueyðandi. Auk þess er nauðsynlegt að fylgjast vel með bakteríuvexti í loftvegum og gefa viðeigandi sýklalyf eftir þörfum. Regluleg lungnaþjálfun til að losa seigt slím úr lungum er nauðsynleg. Ýmsar aðferðir eru notaðar í þeim tilgangi og með aðstoð sjúkraþjálfara lærir hver og einn aðferðir sem henta honum og falla best að daglegu lífi hans. Almenn líkamsþjálfun með áherslu á styrk og þol er einnig mjög mikilvæg. Þolþjálfun hjálpar til við að halda lungum hreinum auk þess að bæta starfsemi lungnanna og hjartans.

Horfur

Þegar CF var fyrst lýst sem sérstökum sjúkdómi var meðalævi þeirra sem greindust með sjúkdóminn aðeins um 7 mánuðir. Síðan hefur mikið vatn runnið til sjávar, þekking aukist og framfarir í meðferð sjúkdómsins hafa verið miklar. Nú er CF ekki eingöngu sjúkdómur barna heldur einnig unglinga og fullvaxta fólks. Eins og áður hefur komið fram er lækning þó enn ekki möguleg og meðferð er því aðeins beint gegn einkennum sjúkdómsins. Stöðugar rannsóknir eru í gangi um allan heim þar sem unnið er að því að bæta meðferð sjúkdómsins og finna leiðir til lækninga.

Frekari upplýsingar um Cystic Fibrosis:

Til er félag áhugafólks um CF sjúkdóminn: CF félagið á Íslandi.

Upplýsingar um það gefa:
  • Njörður Helgason s. 482-1914
  • Anna Guðný Eiríksdóttir, sjúkraþjálfari, s. 565-2114
  • Hörður Bergsteinsson á Barnaspítala Hringsins

Einnig er vert að benda á heimasíðu Cystic Fibrosis.

Frekara lesefni á Vísindavefnum:

Þetta svar er birt með góðfúslegu leyfi Doktor.is.

Hér er einnig leitast við að svara spurningunni:
Hvað er Cystic Fibrosis og hvað er langt í raunsæja lækningu á sjúkdómnum?

Höfundar

Anna Guðný Eiríksdóttir

sjúkraþjálfari og formaður CF félagsins

Hörður Bergsteinsson

læknir

Útgáfudagur

23.5.2007

Spyrjandi

Ásdís Jónsdóttir
Óskar Árnason

Efnisorð

Tilvísun

Anna Guðný Eiríksdóttir og Hörður Bergsteinsson. „Hvað er slímseigjusjúkdómur og hvað er algengt að fólk lifi lengi með hann?“ Vísindavefurinn, 23. maí 2007. Sótt 20. apríl 2024. http://visindavefur.is/svar.php?id=6650.

Anna Guðný Eiríksdóttir og Hörður Bergsteinsson. (2007, 23. maí). Hvað er slímseigjusjúkdómur og hvað er algengt að fólk lifi lengi með hann? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=6650

Anna Guðný Eiríksdóttir og Hörður Bergsteinsson. „Hvað er slímseigjusjúkdómur og hvað er algengt að fólk lifi lengi með hann?“ Vísindavefurinn. 23. maí. 2007. Vefsíða. 20. apr. 2024. <http://visindavefur.is/svar.php?id=6650>.

Chicago | APA | MLA

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki
Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Hvað er slímseigjusjúkdómur og hvað er algengt að fólk lifi lengi með hann?
Cystic Fibrosis (CF) er meðfæddur arfgengur sjúkdómur. Latneska heiti hans er fibrosis cystika. Íslenskt heiti hefur enn ekki verið fundið á sjúkdóminn, en nafnið slímseigjusjúkdómur er oft notað. Mismunandi er hvenær fyrstu einkenni CF koma í ljós. Sjúkdómseinkenni stafa af því að útkirtlar, sem eru meðal annars svitakirtlar, slímkirtlar öndunarfæranna og briskirtillinn sem framleiðir meltingarhvata, starfa ekki eðlilega.

Einkenni

Einkenni eru mismunandi eftir einstaklingum, en þau koma fyrst og fremst fram í lungum og/eða meltingarfærum.

Heilbrigðir einstaklingar framleiða þunnt slím í öndunarvegum sínum, sem meðal annars hjálpar til við að halda loftvegunum hreinum. Þeir sem hafa CF framleiða seigara slím en eðlilegt er og getur það stíflað minnstu greinar loftveganna. Þetta seiga slím er kjörinn bústaður fyrir bakteríur og með því eykst hætta á sýkingum í loftvegum eða lungum. Þrálátur hósti, hvæsandi öndun, tíðar sýkingar í loftvegum eða endurtekin lungnabólga geta verið einkenni CF.



Fólk með Cystic fibrosis fær oft svera fingur. Á myndinni sést mjög slæmt dæmi um slíkt.

Briskirtillinn framleiðir meltingarhvata sem eru nauðsynlegir til niðurbrots ýmissa næringarefna úr fæðunni, svo sem fitu, eggjahvítu og kolvetna. Hið seiga slím hjá CF einstaklingum stíflar einnig kirtilgangana í briskirtlinum, svo skortur eða jafnvel alger vöntun verður á meltingarhvötum. Fæðan meltist því illa og fer að hluta ómelt gegnum meltingarfærin og því næst ekki að taka upp mikilvæg næringarefni og vítamín. Af þeim ástæðum verða hægðir tíðar, fituríkar, miklar og oft mjög illa lyktandi. Vöxtur verður einnig óeðlilega hægur og börn með CF hafa oft þaninn kvið og granna útlimi.

Svitakirtlar CF sjúklinga skila einnig út saltari svita en eðlilegt er. Það veldur sjaldnast vandkvæðum, en óeðlilegt saltmagn svitans nýtist við greiningu sjúkdómsins.

Tíðni og erfðir

Cystic Fibrosis var fyrst lýst sem sérstökum sjúkdómi á fjórða tug 20. aldarinnar. CF er algengasti arfgengi sjúkdómurinn sem þekktur er í indóevrópska kynstofninum, en þar er tíðni hans talin vera 1:1000 - 1:3000 af lifandi fæddum. Hann er hins vegar mun sjaldgæfari í öðrum kynstofnum. Á Íslandi er tíðnin 1:9000 miðað við þekkt sjúkdómstilfelli á árunum 1955-1992.

Sjúkdómurinn erfist með víkjandi geni. Það þýðir að barn sem fæðist með sjúkdóminn hefur fengið tvö slík gen, eitt frá hvoru foreldra sinna. Foreldrarnir hafa því báðir genið í sér og tölfræðilegar líkur á að barn þeirra fái sjúkdóminn eru 1:4. Líkur á að barnið sé heilbrigt en beri genið í sér eru 2:4 og líkur á að barnið fái ekki CF-gen eru 1:4. Aldur foreldranna, kyn barnsins eða röð þess í systkinahóp hefur þar engin áhrif.

Miðað við tíðni CF og erfðalögmálið, ber 20 - 30 hver indóevrópskur maður CF-gen. Þeir sem bera slíkt gen (arfberar) hafa engin einkenni um sjúkdóminn og fæstir þeirra hafa hugmynd um að þeir beri genið fyrr en þeir eignast barn með sjúkdóminn. Þótt að lengi hafi verið þekkt hvernig sjúkdómurinn erfist, var það fyrst árið 1989 sem að CF-genið sjálft fannst.

Greining

Við greiningu á CF er svitapróf einföld og mikilvæg rannsókn, en þá er saltmagn í svita einfaldlega mælt. Einnig er hægt að mæla magn meltingarhvata sem briskirtillinn skilar út í skeifugörnina. Vegna þess að CF-genið er nú þekkt er einnig unnt að nota það við greiningu sjúkdómsins og jafnframt gerir það greiningu á fósturstigi mögulega. Hafi barn einkenni frá lungum eða meltingarfærum sem bent gæti til CF ætti það tvímælalaust að fara í svitapróf.

Meðferð

Þrátt fyrir að CF-genið hafi fundist er orsök sjúkdómsins enn óþekkt og því er lækning hans ekki möguleg. Meðferð við honum beinist að einkennum hverju sinni, sem eins og áður segir koma aðallega fram í lungum og/eða meltingarfærum.

Til þess að bæta nýtingu fæðunnar og til að tryggja að CF-sjúklingar fái sem besta næringu verða þeir að taka meltingarhvata (ensím) í töfluformi með hverri máltíð eftir þörfum, auk vítamína. Einnig getur verið þörf á sérstöku mataræði í samráði við næringarráðgjafa. Gott næringarástand er mjög mikilvægt fyrir alla líkamsstarfsemi, þar á meðal starfsemi lungnanna.

Vegna þess að seigt slím í loftvegum er kjörinn bústaður baktería er afar mikilvægt að halda því í lágmarki, það þýðir að halda þarf loftvegum eins hreinum og kostur er. Til þess eru notuð lyf og lungnaþjálfun. Læknir ákvarðar lyfjanotkun eftir þörfum hvers einstaklings, en algeng lyf eru slímlosandi, berkjuvíkkandi og bólgueyðandi. Auk þess er nauðsynlegt að fylgjast vel með bakteríuvexti í loftvegum og gefa viðeigandi sýklalyf eftir þörfum. Regluleg lungnaþjálfun til að losa seigt slím úr lungum er nauðsynleg. Ýmsar aðferðir eru notaðar í þeim tilgangi og með aðstoð sjúkraþjálfara lærir hver og einn aðferðir sem henta honum og falla best að daglegu lífi hans. Almenn líkamsþjálfun með áherslu á styrk og þol er einnig mjög mikilvæg. Þolþjálfun hjálpar til við að halda lungum hreinum auk þess að bæta starfsemi lungnanna og hjartans.

Horfur

Þegar CF var fyrst lýst sem sérstökum sjúkdómi var meðalævi þeirra sem greindust með sjúkdóminn aðeins um 7 mánuðir. Síðan hefur mikið vatn runnið til sjávar, þekking aukist og framfarir í meðferð sjúkdómsins hafa verið miklar. Nú er CF ekki eingöngu sjúkdómur barna heldur einnig unglinga og fullvaxta fólks. Eins og áður hefur komið fram er lækning þó enn ekki möguleg og meðferð er því aðeins beint gegn einkennum sjúkdómsins. Stöðugar rannsóknir eru í gangi um allan heim þar sem unnið er að því að bæta meðferð sjúkdómsins og finna leiðir til lækninga.

Frekari upplýsingar um Cystic Fibrosis:

Til er félag áhugafólks um CF sjúkdóminn: CF félagið á Íslandi.

Upplýsingar um það gefa:
  • Njörður Helgason s. 482-1914
  • Anna Guðný Eiríksdóttir, sjúkraþjálfari, s. 565-2114
  • Hörður Bergsteinsson á Barnaspítala Hringsins

Einnig er vert að benda á heimasíðu Cystic Fibrosis.

Frekara lesefni á Vísindavefnum:

Þetta svar er birt með góðfúslegu leyfi Doktor.is.

Hér er einnig leitast við að svara spurningunni:
Hvað er Cystic Fibrosis og hvað er langt í raunsæja lækningu á sjúkdómnum?

...