Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

doktor.is

Hvað hefur vísindamaðurinn Þórunn Rafnar rannsakað?

Þórunn Rafnar er deildarstjóri krabbameinsrannsókna hjá Íslenskri erfðagreiningu (ÍE). Rannsóknir Þórunnar beinast einkum að því að finna erfðaþætti sem hafa áhrif á tilurð og framþróun krabbameins. Krabbamein er gott dæmi um flokk sjúkdóma þar sem upplýsingar um erfðafræðilega áhættu geta nýst til að koma í veg fyrir alvarlegan sjúkdóm og bæta horfur sjúklinga. Þannig er hægt að skima fyrir krabbameini hjá einstaklingum með mikla erfðafræðilega áhættu til að finna mein á frumstigi þegar þau eru læknanleg. Einnig hefur komið í ljós að erfanlegir eiginleikar geta haft áhrif á hvernig meðferð virkar á sjúkling og þessi vitneskja getur nýst við val á meðferð.

Samnýting erfða- og ættarupplýsinga ÍE ásamt upplýsingum frá Krabbameinsskrá Íslands hefur leitt til fjölda uppgötvana sem þegar nýtast við erfðaráðgjöf og meðferðarval. Niðurstöður Þórunnar og samstarfsaðila hennar hafa birst í fjölda vísindagreina og leitt til betri skilnings á líffræði og erfðafaraldsfræði krabbameins. Sem dæmi má nefna uppgötvun á sjaldgæfum stökkbreytingum í BRIP1-geninu sem auka verulega áhættu á krabbameini í eggjastokkum og brisi, erfðabreytileika í TERT-geninu sem tengjast áhættu á mörgum tegundum krabbameins og breytileika í brjóstakrabbameinsgeninu BRCA2 sem eykur líkur á krabbameini í lungum og húð en ekki brjóstakrabbameini. Þá hafa stökkbreytingar sem valda krabbameinsheilkenninu Lynch syndrome verið kortlagðar í fyrsta skipti hjá heilli þjóð.

Þórunn Rafnar er deildarstjóri krabbameinsrannsókna hjá Íslenskri erfðagreiningu. Rannsóknir Þórunnar beinast einkum að því að finna erfðaþætti sem hafa áhrif á tilurð og framþróun krabbameins.

Þórunn hefur verið virk í alþjóðlegu samstarfi á sviði krabbameinsrannsókna. Hún hefur tekið þátt í fimm fjölþjóðlegum verkefnum sem styrkt hafa verið af rammaáætlunum Evrópusambandsins og verið í forsvari fyrir þrjú þeirra. Þá hefur hún leitt alþjóðleg verkefni styrkt af National Institutes of Health (NIH), CDMRP (US Army) og EEA Research Programme. Þórunn hefur setið í Vísindaráði Krabbameinsfélags Íslands um árabil og verið formaður ráðsins síðan 2015. Þá var hún formaður Vísindaráðs Norrænu krabbameinssamtakanna (Nordic cancer Union) 2015-17 og sat í stjórn International Lung Cancer Consortium 2014-2017.

Þórunn fæddist 1958 á Akureyri og lauk stúdentsprófi frá Menntaskólanum á Akureyri 1978. Hún lauk B.S.-prófi í líffræði frá Háskóla Íslands 1982 og doktorsprófi í sameindalíffræði við Háskólann í Norður-Karolínu í Bandaríkjunum 1990. Að námi loknu lá leið hennar til Johns Hopkins-háskólans í Baltimore þar sem hún var í 6 ár, fyrst sem nýdoktor, síðan stundakennari og loks lektor. Þórunn varð sérfræðingur við læknadeild HÍ árið 1996 með starfsaðstöðu á Rannsóknarstofu í sameinda- og frumulíffræði hjá Krabbameinsfélagi Íslands. Hún hóf störf hjá krabbameinsrannsóknafyrirtækinu Urði, Verðandi, Skuld árið 1998 og hjá ÍE árið 2006.

Mynd:
  • Úr safni ÞR

Útgáfudagur

28.1.2018

Spyrjandi

Ritstjórn

Höfundar

Ritstjórn Vísindavefsins

Tilvísun

Ritstjórn Vísindavefsins og Vísindafélag Íslendinga. „Hvað hefur vísindamaðurinn Þórunn Rafnar rannsakað?“ Vísindavefurinn, 28. janúar 2018. Sótt 25. febrúar 2018. http://visindavefur.is/svar.php?id=75168.

Ritstjórn Vísindavefsins og Vísindafélag Íslendinga. (2018, 28. janúar). Hvað hefur vísindamaðurinn Þórunn Rafnar rannsakað? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=75168

Ritstjórn Vísindavefsins og Vísindafélag Íslendinga. „Hvað hefur vísindamaðurinn Þórunn Rafnar rannsakað?“ Vísindavefurinn. 28. jan. 2018. Vefsíða. 25. feb. 2018. <http://visindavefur.is/svar.php?id=75168>.

Chicago | APA | MLA

Sendu inn spurningu
eða

Vísindadagatalið

Sigrún Lilja Einarsdóttir

1974

Sigrún Lilja Einarsdóttir er dósent og forseti félagsvísinda- og lagadeildar Háskólans á Bifröst og hefur stundað rannsóknir á sviði menningarstjórnunar og félagsfræði listgreina.