Sólin Sólin Rís 08:54 • sest 18:29 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 18:18 • Sest 09:37 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 06:41 • Síðdegis: 19:01 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 00:33 • Síðdegis: 12:58 í Reykjavík

Hvað eru erfðaupplýsingar?

Arnar Pálsson

Erfðir eru lykileiginleiki lífvera. Lífverur bera í sér kjarnsýrur og afkomendur þeirra fá afrit af þeim, og þannig flytjast upplýsingar milli kynslóða. En hvaða upplýsingar liggja í DNA-þráðum og litningum?

Erfðaupplýsingar má flokka gróflega í tvær gerðir. Annars vegar upplýsingar sem eru nauðsynlegar fyrir starfsemi eða byggingu lífverunnar. Hins vegar upplýsingar sem eru nauðsynlegar fyrir eftirmyndun erfðaefnisins og skiptingar fruma. Auðveldast er að hugsa um þetta fyrir fjölfruma lífverur eins og dýr og plöntur því í einfrumungum tvinnast þetta tvennt saman. Að auki finnast í litningum lífvera erfðaupplýsingar annarra vera, sem „húkka sér far“ með þeim um skemmri eða lengri tíma.

Erfðaþættir sem eru nauðsynlegir fyrir starfsemi og byggingu lífvera

Ræðum fyrst um erfðaþætti sem eru nauðsynlegir fyrir starfsemi og byggingu lífvera, eins og til dæmis ávaxtaflugu eða biðukollu. Erfðaþættir af þessu tagi eru kallaðir gen. Algengt er að hugsa um eitt gen sem DNA-streng sem ber forskrift fyrir tiltekið prótín. Í því tilfelli eru upplýsingarnar um byggingu prótínsins skráðar í röð basa, þar sem þrenndir basa segja til um tilteknar amínósýrur. Genum tilheyra einnig raðir sem eru nauðsynlegar til að kveikt sé og slökkt á geninu[1] og að afurðir þess séu verkaðar á réttan hátt. Þess vegna er í nútímanum algengara að nota víðari skilgreiningu á geni, sem vísar líka til þess að RNA skipti líka máli. Þannig eru gen upplýsingar í DNA-streng sem skráir fyrir tiltekinni afurð (RNA eða prótíni) sem hefur ákveðið líffræðilegt hlutverk, sem einnig stýra tjáningu þess gens. Samkvæmt þessari víðari skilgreiningu eru raðir sem skrá fyrir RNA-sameindum af ýmsum toga (til dæmis tRNA, rRNA, snRNA, miRNA og piwiRNA) einnig gen. Enda eru þessar sameindir allar mikilvægar fyrir framleiðslu prótína (tRNA, rRNA og snRNA), stjórn á stöðugleika mRNA og þýðingu (miRNA) eða þöggun á stökklum sem og eiginleikum litnis (piwiRNA).

Gen hafa síðan margvísleg hlutverk, eins fjallað hefur verið um annars staðar. Þau skrá fyrir byggingareiningum fruma og fjölfruma lífvera, ensímum sem nauðsynleg eru fyrir grundvallarstarfsemi, og stjórnþáttum sem stýra þroskun, lífeðlisfræðilegri virkni, atferli og svörun við umhverfisþáttum. Þetta eru erfðaþættir sem algengast er að fólk hugsi um þegar erfðaupplýsingar eru ræddar. Táknmál gena sem skrá fyrir prótín er mjög vel skilið, en reglur stjórnraða og verkunar og stöðugleika mRNA og annarra gerða eru mun verr þekktar. Hvernig erfðaupplýsingar sem liggja í genunum mynda síðan eiginleika lífveranna er býsna flókið því flest gen hafa margvísleg hlutverk og allir eiginleikar þurfa margra gena við. Svörun gena við umhverfinu er mikilvægur þáttur og tengist því hversu sveigjanlegir vissir eiginleikar lífvera eru, á meðan aðrir eru nær óumbreytanlegir. Ekki verður farið ítarlegar í þessa spennandi sálma hér. En í erfðamenginu finnst fleira en gen, bæði raðir sem eru mikilvægar fyrir viðkomandi lífveru og einnig óvelkomnir gestir.

Erfðaupplýsingar sem eru nauðsynlegar fyrir eftirmyndun erfðaefnis og skiptingu fruma

Víkjum næst að erfðaupplýsingum sem eru nauðsynlegar fyrir eftirmyndun erfðaefnis og skiptingu fruma. Þrenns konar raðir verða ræddar hér. Fyrst ber að nefna upphafsstaði eftirmyndunar (e. origins of replication). Þetta eru staðir þar sem prótín bindast, losa um DNA-þættina, og sérhæfð ensím hefja eftirmyndun erfðaefnisins (þegar fruman hefur „tekið ákvörðun“ um að skipta sér). Bakteríulitningar eru flestir hringlaga, og algengast er að þeir hafi einn upphafsstað eftirmyndunar, og þannig að tveir hringar myndast af einum. Litningar heilkjörnunga eru mun lengri (og erfðamengi þeirra stærri) og því hafa þeir marga upphafsstaði eftirmyndunar.

Upphafsstaður endurmyndunar DNA í bakteríulitningi. Hringlaga litningur inniheldur sérstaka röð basa sem kallast eftirmyndari (e. replicator) sem er staðsettur við eða nálægt upphafsstað umritunar. i) Fyrsta þrepið er að við eftirmyndararöðina bindast svokölluð upphafsprótín (e. initiator) sem „þekkja“ röðina vegna sértækrar lögunar sinnar og raðarinnar (nokkurs konar lykill og skráargat). ii) Afleiðingin er sú að DNA-strengurinn losnar í sundur (þættirnir aðskiljast) og helikasar taka sér stöðu á sitt hvorum þætti DNA-sameindarinnar. iii) Að því loknu koma sértæk ensím og stoðprótín til sögunnar sem eftirmynda erfðaefnið, í báðar áttir frá upphafsstaðnum. Að endingu höfum við tvær DNA-sameindir. Myndin var aðlöguð úr grein Ekundayo og Bleichert (2019).

Í annan stað má nefna litningaenda, sem eru nauðsynlegir í lífverum með línulega litninga. Dreifkjörnungar eru undantekningin því flestir þeirra eru með hringlaga litninga sem hafa enga enda. Litningaendar heilkjörnunga eru sérstakir því þar eru endurteknar raðir sem viðhalda þarf með virkum hætti því annars étast þeir upp samfara frumuskiptingum. Í þriðja lagi eru þráðhöft sem finnast í litningum heilkjörnunga og eru nauðsynleg fyrir pörun samstæðra litninga í frumuskiptingum (bæði mítósu og meiósu). Þau er fjarska mikilvæg því á þeim gerist pörun sem tryggir að dótturfrumur erfi báðar afrit af öllum litningum foreldrafrumunnar.[2]

Allar þessar raðir eiga það sammerkt að upplýsingarnar í þeim skrá ekki fyrir ákveðnum afurðum heldur hafa sín áhrif í gegnum samskipti við aðrar stórsameindir í frumum.[3] Öll eru kerfin sem stýra eftirmyndun, viðhaldi litningaenda og pörun litninga með þráðhöftum (og endurröðun) afar flókin og forvitnileg. Áhugasömum er bent á kennslubækur sem fjalla um þau kerfi og þætti sem þekktir eru, og tilbrigði við kerfin í ólíkum lífverum.

Gestir í erfðamengjum

Að síðustu víkjum við að gestunum í erfðamengjunum. Tvær gerðir verða ræddar hér, veirur og stökklar. Veirur lifa sníkjulífi og þurfa lifandi frumur til að fjölga sér. Sérstakar veirur eru þeirrar náttúru að þær geta innlimað DNA-strengi sína inn í litning hýsilfruma. Mæði-visnu veiran og HIV eru dæmi um þetta. HIV er RNA-veira sem myndar DNA-afrit af sjálfri sér. DNA-afritið innlimast síðan í erfðaefni T-fruma sem veiran sýkir, og dylst þannig í frumum um margra ára skeið. HIV sem hefur innlimað sig í erfðaefni einstaklings berst samt ekki til næstu kynslóðar því T-frumur mynda hvorki sæði né egg. Stökklar hafa einnig sníkjulífsferil, og geta flust á milli kynslóða. Þeir eru DNA-raðir sem skrá fyrir upplýsingum um hvernig þeir geti afritað sig og innlimast annars staðar í sama litning eða annan litning. Þeir eru kallaðir stökklar því þeir geta stokkið um erfðamengin. Þeir þrífast bara í kynæxlandi lífverum og valda stökkbreytingum með því að stökkva inn í gen eða valda litningabrotum. Þeir mynda aldrei prótín- eða himnuþakta ögn sem flyst á milli fruma eins og veirur gera. Samt er margt áþekkt með stökklum og veirum og talið að þessi fyrirbæri séu þróunarlega skyld. Bæði stökklar og veirur bera í erfðaefni sínu upplýsingar um hvernig þau geta lokið lífsferli sínu, þannig að þau bera líka í sér erfðaupplýsingar samhliða því að ferðast í erfðamengjum annara lífvera.

Erfðaupplýsingar geta verið á ýmsu formi, frá veirum og stökklum, til baktería, manna og biðukolla. Upplýsingarnar nýta lífverurnar á ólíka vegu og þjóna sumar þeirra grundvallarhlutverkum eins og að tryggja skilvirka frumuskiptingu á meðan önnur gen eru ef til vill bara nauðsynleg við sérstakar aðstæður, til dæmis að gera okkur kleift að finna bragðið af gúrkum.

Samantekt

  • Erfðaupplýsingar liggja í röð basa í DNA.
  • Í genum eru upplýsingar um byggingu og virkni lífvera.
  • Aðrar raðir eru mikilvægar fyrir eftirmyndun og stöðugleika erfðaefnisins.
  • Í erfðamengjum geta einnig leyst raðir annarra lífsforma, eins og veira og stökkla sem lifa sníkjulífi.

Tilvísanir:
  1. ^ Talað er um umritun gena (e. transcription) sem felur í sér að RNA-fjölliðari myndar afrit af tiltekinni röð í erfðamenginu.
  2. ^ Aftur eru dreifkjörnungar undanskildir því þeir eru einlitna og þurfa ekki að para samstæða litninga fyrir frumuskiptingar. Sumar bakteríur eru reyndar með nokkra hringlaga litninga, og þær þurfa því einnig að tryggja með einhverju hætti að þeir erfist jafnt til dótturfruma.
  3. ^ Reyndar eru vissar raðir í þráðhöftum sumra litninga umritaðar og mögulegt er að sú umritun sé nauðsynleg fyrir virkni þráðhaftsins. Þannig að mörkin milli byggingarlegra raða og gena eru óljós.

Mynd:

Höfundur

Arnar Pálsson

erfðafræðingur og prófessor í lífupplýsingafræði við HÍ

Útgáfudagur

23.11.2023

Spyrjandi

Ívar Björgvinsson

Tilvísun

Arnar Pálsson. „Hvað eru erfðaupplýsingar?“ Vísindavefurinn, 23. nóvember 2023. Sótt 24. febrúar 2024. http://visindavefur.is/svar.php?id=77617.

Arnar Pálsson. (2023, 23. nóvember). Hvað eru erfðaupplýsingar? Vísindavefurinn. Sótt af http://visindavefur.is/svar.php?id=77617

Arnar Pálsson. „Hvað eru erfðaupplýsingar?“ Vísindavefurinn. 23. nóv. 2023. Vefsíða. 24. feb. 2024. <http://visindavefur.is/svar.php?id=77617>.

Chicago | APA | MLA

Spyrja

Sendu inn spurningu LeiðbeiningarTil baka

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Senda grein til vinar

=

Hvað eru erfðaupplýsingar?
Erfðir eru lykileiginleiki lífvera. Lífverur bera í sér kjarnsýrur og afkomendur þeirra fá afrit af þeim, og þannig flytjast upplýsingar milli kynslóða. En hvaða upplýsingar liggja í DNA-þráðum og litningum?

Erfðaupplýsingar má flokka gróflega í tvær gerðir. Annars vegar upplýsingar sem eru nauðsynlegar fyrir starfsemi eða byggingu lífverunnar. Hins vegar upplýsingar sem eru nauðsynlegar fyrir eftirmyndun erfðaefnisins og skiptingar fruma. Auðveldast er að hugsa um þetta fyrir fjölfruma lífverur eins og dýr og plöntur því í einfrumungum tvinnast þetta tvennt saman. Að auki finnast í litningum lífvera erfðaupplýsingar annarra vera, sem „húkka sér far“ með þeim um skemmri eða lengri tíma.

Erfðaþættir sem eru nauðsynlegir fyrir starfsemi og byggingu lífvera

Ræðum fyrst um erfðaþætti sem eru nauðsynlegir fyrir starfsemi og byggingu lífvera, eins og til dæmis ávaxtaflugu eða biðukollu. Erfðaþættir af þessu tagi eru kallaðir gen. Algengt er að hugsa um eitt gen sem DNA-streng sem ber forskrift fyrir tiltekið prótín. Í því tilfelli eru upplýsingarnar um byggingu prótínsins skráðar í röð basa, þar sem þrenndir basa segja til um tilteknar amínósýrur. Genum tilheyra einnig raðir sem eru nauðsynlegar til að kveikt sé og slökkt á geninu[1] og að afurðir þess séu verkaðar á réttan hátt. Þess vegna er í nútímanum algengara að nota víðari skilgreiningu á geni, sem vísar líka til þess að RNA skipti líka máli. Þannig eru gen upplýsingar í DNA-streng sem skráir fyrir tiltekinni afurð (RNA eða prótíni) sem hefur ákveðið líffræðilegt hlutverk, sem einnig stýra tjáningu þess gens. Samkvæmt þessari víðari skilgreiningu eru raðir sem skrá fyrir RNA-sameindum af ýmsum toga (til dæmis tRNA, rRNA, snRNA, miRNA og piwiRNA) einnig gen. Enda eru þessar sameindir allar mikilvægar fyrir framleiðslu prótína (tRNA, rRNA og snRNA), stjórn á stöðugleika mRNA og þýðingu (miRNA) eða þöggun á stökklum sem og eiginleikum litnis (piwiRNA).

Gen hafa síðan margvísleg hlutverk, eins fjallað hefur verið um annars staðar. Þau skrá fyrir byggingareiningum fruma og fjölfruma lífvera, ensímum sem nauðsynleg eru fyrir grundvallarstarfsemi, og stjórnþáttum sem stýra þroskun, lífeðlisfræðilegri virkni, atferli og svörun við umhverfisþáttum. Þetta eru erfðaþættir sem algengast er að fólk hugsi um þegar erfðaupplýsingar eru ræddar. Táknmál gena sem skrá fyrir prótín er mjög vel skilið, en reglur stjórnraða og verkunar og stöðugleika mRNA og annarra gerða eru mun verr þekktar. Hvernig erfðaupplýsingar sem liggja í genunum mynda síðan eiginleika lífveranna er býsna flókið því flest gen hafa margvísleg hlutverk og allir eiginleikar þurfa margra gena við. Svörun gena við umhverfinu er mikilvægur þáttur og tengist því hversu sveigjanlegir vissir eiginleikar lífvera eru, á meðan aðrir eru nær óumbreytanlegir. Ekki verður farið ítarlegar í þessa spennandi sálma hér. En í erfðamenginu finnst fleira en gen, bæði raðir sem eru mikilvægar fyrir viðkomandi lífveru og einnig óvelkomnir gestir.

Erfðaupplýsingar sem eru nauðsynlegar fyrir eftirmyndun erfðaefnis og skiptingu fruma

Víkjum næst að erfðaupplýsingum sem eru nauðsynlegar fyrir eftirmyndun erfðaefnis og skiptingu fruma. Þrenns konar raðir verða ræddar hér. Fyrst ber að nefna upphafsstaði eftirmyndunar (e. origins of replication). Þetta eru staðir þar sem prótín bindast, losa um DNA-þættina, og sérhæfð ensím hefja eftirmyndun erfðaefnisins (þegar fruman hefur „tekið ákvörðun“ um að skipta sér). Bakteríulitningar eru flestir hringlaga, og algengast er að þeir hafi einn upphafsstað eftirmyndunar, og þannig að tveir hringar myndast af einum. Litningar heilkjörnunga eru mun lengri (og erfðamengi þeirra stærri) og því hafa þeir marga upphafsstaði eftirmyndunar.

Upphafsstaður endurmyndunar DNA í bakteríulitningi. Hringlaga litningur inniheldur sérstaka röð basa sem kallast eftirmyndari (e. replicator) sem er staðsettur við eða nálægt upphafsstað umritunar. i) Fyrsta þrepið er að við eftirmyndararöðina bindast svokölluð upphafsprótín (e. initiator) sem „þekkja“ röðina vegna sértækrar lögunar sinnar og raðarinnar (nokkurs konar lykill og skráargat). ii) Afleiðingin er sú að DNA-strengurinn losnar í sundur (þættirnir aðskiljast) og helikasar taka sér stöðu á sitt hvorum þætti DNA-sameindarinnar. iii) Að því loknu koma sértæk ensím og stoðprótín til sögunnar sem eftirmynda erfðaefnið, í báðar áttir frá upphafsstaðnum. Að endingu höfum við tvær DNA-sameindir. Myndin var aðlöguð úr grein Ekundayo og Bleichert (2019).

Í annan stað má nefna litningaenda, sem eru nauðsynlegir í lífverum með línulega litninga. Dreifkjörnungar eru undantekningin því flestir þeirra eru með hringlaga litninga sem hafa enga enda. Litningaendar heilkjörnunga eru sérstakir því þar eru endurteknar raðir sem viðhalda þarf með virkum hætti því annars étast þeir upp samfara frumuskiptingum. Í þriðja lagi eru þráðhöft sem finnast í litningum heilkjörnunga og eru nauðsynleg fyrir pörun samstæðra litninga í frumuskiptingum (bæði mítósu og meiósu). Þau er fjarska mikilvæg því á þeim gerist pörun sem tryggir að dótturfrumur erfi báðar afrit af öllum litningum foreldrafrumunnar.[2]

Allar þessar raðir eiga það sammerkt að upplýsingarnar í þeim skrá ekki fyrir ákveðnum afurðum heldur hafa sín áhrif í gegnum samskipti við aðrar stórsameindir í frumum.[3] Öll eru kerfin sem stýra eftirmyndun, viðhaldi litningaenda og pörun litninga með þráðhöftum (og endurröðun) afar flókin og forvitnileg. Áhugasömum er bent á kennslubækur sem fjalla um þau kerfi og þætti sem þekktir eru, og tilbrigði við kerfin í ólíkum lífverum.

Gestir í erfðamengjum

Að síðustu víkjum við að gestunum í erfðamengjunum. Tvær gerðir verða ræddar hér, veirur og stökklar. Veirur lifa sníkjulífi og þurfa lifandi frumur til að fjölga sér. Sérstakar veirur eru þeirrar náttúru að þær geta innlimað DNA-strengi sína inn í litning hýsilfruma. Mæði-visnu veiran og HIV eru dæmi um þetta. HIV er RNA-veira sem myndar DNA-afrit af sjálfri sér. DNA-afritið innlimast síðan í erfðaefni T-fruma sem veiran sýkir, og dylst þannig í frumum um margra ára skeið. HIV sem hefur innlimað sig í erfðaefni einstaklings berst samt ekki til næstu kynslóðar því T-frumur mynda hvorki sæði né egg. Stökklar hafa einnig sníkjulífsferil, og geta flust á milli kynslóða. Þeir eru DNA-raðir sem skrá fyrir upplýsingum um hvernig þeir geti afritað sig og innlimast annars staðar í sama litning eða annan litning. Þeir eru kallaðir stökklar því þeir geta stokkið um erfðamengin. Þeir þrífast bara í kynæxlandi lífverum og valda stökkbreytingum með því að stökkva inn í gen eða valda litningabrotum. Þeir mynda aldrei prótín- eða himnuþakta ögn sem flyst á milli fruma eins og veirur gera. Samt er margt áþekkt með stökklum og veirum og talið að þessi fyrirbæri séu þróunarlega skyld. Bæði stökklar og veirur bera í erfðaefni sínu upplýsingar um hvernig þau geta lokið lífsferli sínu, þannig að þau bera líka í sér erfðaupplýsingar samhliða því að ferðast í erfðamengjum annara lífvera.

Erfðaupplýsingar geta verið á ýmsu formi, frá veirum og stökklum, til baktería, manna og biðukolla. Upplýsingarnar nýta lífverurnar á ólíka vegu og þjóna sumar þeirra grundvallarhlutverkum eins og að tryggja skilvirka frumuskiptingu á meðan önnur gen eru ef til vill bara nauðsynleg við sérstakar aðstæður, til dæmis að gera okkur kleift að finna bragðið af gúrkum.

Samantekt

  • Erfðaupplýsingar liggja í röð basa í DNA.
  • Í genum eru upplýsingar um byggingu og virkni lífvera.
  • Aðrar raðir eru mikilvægar fyrir eftirmyndun og stöðugleika erfðaefnisins.
  • Í erfðamengjum geta einnig leyst raðir annarra lífsforma, eins og veira og stökkla sem lifa sníkjulífi.

Tilvísanir:
  1. ^ Talað er um umritun gena (e. transcription) sem felur í sér að RNA-fjölliðari myndar afrit af tiltekinni röð í erfðamenginu.
  2. ^ Aftur eru dreifkjörnungar undanskildir því þeir eru einlitna og þurfa ekki að para samstæða litninga fyrir frumuskiptingar. Sumar bakteríur eru reyndar með nokkra hringlaga litninga, og þær þurfa því einnig að tryggja með einhverju hætti að þeir erfist jafnt til dótturfruma.
  3. ^ Reyndar eru vissar raðir í þráðhöftum sumra litninga umritaðar og mögulegt er að sú umritun sé nauðsynleg fyrir virkni þráðhaftsins. Þannig að mörkin milli byggingarlegra raða og gena eru óljós.

Mynd: ...