Sólin Sólin Rís 06:03 • sest 20:56 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 05:59 • Sest 14:49 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 03:33 • Síðdegis: 16:03 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 09:59 • Síðdegis: 22:12 í Reykjavík
Sólin Sólin Rís 06:03 • sest 20:56 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 05:59 • Sest 14:49 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 03:33 • Síðdegis: 16:03 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 09:59 • Síðdegis: 22:12 í Reykjavík
LeiðbeiningarTil baka

Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=

Hvað eru stökklar sem finnast stundum í erfðaefni?

Valgerður Jakobína Hjaltalín

Eins og fram kemur í svari við spurningunni Bera allar frumurnar okkar sama erfðaefni? hafa ekki allar frumur líkamans nákvæmlega eins erfðaefni. Þar koma stökkbreytingar við sögu og ýmis mistök við frumuskiptingar, eins og aldurstengdur missir á Y-litningi. Þessu til viðbótar má nefna afar athyglisverð fyrirbæri sem kallast stökklar (e. transposable elements) og geta valdið breytingum á erfðaefninu.

Stökklum hefur gjarnan verið lýst sem sjálfhverfu erfðaefni, það er erfðaefni sem hegðar sér sem nokkurs konar DNA-sýkill. Stökklar hafa ekkert augljóst líffræðilegt hlutverk í hýslinum og virðast einungis vera drifnir af því að mynda fleiri eintök af sjálfum sér á víð og dreif um erfðamengið. Líkt og aðrar stökkbreytingar eru áhrifin af slíku háð því hvar í erfðamenginu stökkullinn lendir. Stökkull sem lendir inni í miðri röð sem geymir upplýsingar um prótín eða stýrir genatjáningu getur þannig valdið nokkrum óskunda.

Hvorki meira né minna en tveir þriðju af erfðamengi mannsins á uppruna sinn í stökklum. DNA raðir stökkla eru ekki undanskildar því að verða fyrir stökkbreytingum og því missa þeir gjarnar færnina til að „stökkva“ í erfðamenginu með tímanum.[1][2][3][4] Jafnframt hafa stökklar átt talsverðan þátt í þróun mannsins, sem og annarra tegunda. Sem dæmi er talið að innsetning stökkuls í ákveðið gen hafi orsakað það að mannapar misstu skottið.[5] Hvort það hafi endilega verið mannöpum til framdráttar er svo önnur saga.

Það var bandaríska vísindakonan Barbara McClintock sem lýsti stökklum fyrst um miðja 20. öld. McClintock vann við erfðafræðilegar rannsóknir á maísplöntum og lýsti einskonar stökkvandi genum sem höfðu meðal annars áhrif á litagen í maísplöntunni[6] Samtíma erfðafræðingar McClintock áttu ekki auðvelt með að taka hugmyndum hennar um stökkvandi gen, en hún hlaut síðar Nóbelsverðlaunin árið 1983. Einhverjir gætu svo haft áhuga á því að munurinn á milli rauðra og hvítra vína eins og Pinot grigio og Pinot noir kemur meðal annars til vegna stökkuls.[7]

Munurinn á milli rauðra og hvítra vína eins og Pinot grigio og Pinot noir kemur meðal annars til vegna stökkuls.

Munurinn á milli rauðra og hvítra vína eins og Pinot grigio og Pinot noir kemur meðal annars til vegna stökkuls.

Stökklar eru almennt á milli 10-10.000 DNA basapör, en í sumum tilvikum mikið stærri. Til samanburðar er mannagenið fyrir insúlín 1.431 basapar. Stökklar eru flokkaðir annars vegar eftir DNA-röðum þeirra og hins vegar eftir þeim leiðum sem þeir nota til að stökkva. Hið síðarnefnda skiptist í tvo meginflokka: retróstökkla og DNA-stökkla. Ólíkt DNA-stökklum og því sem á sér almennt stað í frumum, þar sem DNA er umritað í RNA og því næst þýtt í prótín, getur retróstökkullinn farið í hina áttina og myndað aftur DNA úr RNA. Af því dregur hann einmitt heitið sitt, en ekki af því að hann sé eitthvað sérstaklega gamaldags.

Jafnframt herja mismunandi gerðir stökkla á mismunandi tegundir lífvera. Þannig á stór hluti tegundabundins erfðabreytileika rætur sínar í stökklum. Flestir stökklar fara ekki handahófskennd um erfðamengið, heldur hafa þeir sækni í ákveðin svæði eða ákveðnar raðir. Sumar gerðir stökkla hafa jafnvel þróað meiri sækni í svæði sem hafa minni áhrif á hýsilinn, en jákvæð áhrif á möguleika þeirra á að fjölga sér, líkt og góðum sýkli sæmir. Stökkullinn hefur einnig meiri hag, ef svo má segja, af því að komast í erfðamengi kynfrumanna. Þar geta þeir borist á milli kynslóða fremur en einungis á milli líkamsfruma. Þó eru stökklar einnig virkir í líkamsfrumum og hefur til dæmis sérstaklega verið fjallað um áhrif þeirra á fjölbreytileika taugafruma sem og í krabbameinum.[8][9][10]

Ýmsir hafa klórað sér í höfðinu yfir því hvaðan þessi fyrirbæri koma og ásamt veirum hafa þeir jafnvel vakið upp vangaveltur um hvað skuli flokka sem lifandi. Hvar gætu fyrirbæri eins og veirur eða stökklar passað inn í þróunartréð? Einfalda svarið er að þau passa ekkert sérstaklega vel inn í nokkurt þróunartré. Hvorki stökklar eða veirur eiga einn sameiginlegan forföður og líklegt er að hvoru tveggja sé að minnsta kosti jafn gamalt og frumur. Athyglisvert er að retróstökklar og retróveirur virðast eiga sameiginlegan forföður. Ekki er þó víst hvort kom á undan, það er að segja hvort retróstökklar hafi eitt sinn verið veirur sem misstu eiginleikann til að mynda veiruagnir (með hjúp utan um erfðaefni sitt) eða hvort retróveirur séu fyrrum stökklar sem þróuðu með sér eiginleikann til að mynda veiruögn.[11][12]

Tilvísanir:
  1. ^ Hayward & Gilbert, 2022.
  2. ^ Bourque o.fl., 2018.
  3. ^ Wells & Feschotte, 2020.
  4. ^ Guðmundur Eggertsson, 2003.
  5. ^ Xia o.fl., 2024.
  6. ^ Guðmundur Eggertsson, 2012.
  7. ^ Carrier o.fl., 2012.
  8. ^ Hayward & Gilbert, 2022
  9. ^ Bourque o.fl., 2018.
  10. ^ Wells & Feschotte, 2020.
  11. ^ Snædís Huld Björnsdóttir, 2020.
  12. ^ Hayward, 2017.

Heimildir og myndir:

Höfundur

Valgerður Jakobína Hjaltalín

nýdoktor á Heilbrigðisvísindasviði HÍ

Útgáfudagur

13.4.2026

Spyrjandi

Sigurlaug

Tilvísun

Valgerður Jakobína Hjaltalín. „Hvað eru stökklar sem finnast stundum í erfðaefni?“ Vísindavefurinn, 13. apríl 2026, sótt 13. apríl 2026, https://visindavefur.is/svar.php?id=88504.

Valgerður Jakobína Hjaltalín. (2026, 13. apríl). Hvað eru stökklar sem finnast stundum í erfðaefni? Vísindavefurinn. https://visindavefur.is/svar.php?id=88504

Valgerður Jakobína Hjaltalín. „Hvað eru stökklar sem finnast stundum í erfðaefni?“ Vísindavefurinn. 13. apr. 2026. Vefsíða. 13. apr. 2026. <https://visindavefur.is/svar.php?id=88504>.

Chicago | APA | MLA

Senda grein til vinar

=

Hvað eru stökklar sem finnast stundum í erfðaefni?
Eins og fram kemur í svari við spurningunni Bera allar frumurnar okkar sama erfðaefni? hafa ekki allar frumur líkamans nákvæmlega eins erfðaefni. Þar koma stökkbreytingar við sögu og ýmis mistök við frumuskiptingar, eins og aldurstengdur missir á Y-litningi. Þessu til viðbótar má nefna afar athyglisverð fyrirbæri sem kallast stökklar (e. transposable elements) og geta valdið breytingum á erfðaefninu.

Stökklum hefur gjarnan verið lýst sem sjálfhverfu erfðaefni, það er erfðaefni sem hegðar sér sem nokkurs konar DNA-sýkill. Stökklar hafa ekkert augljóst líffræðilegt hlutverk í hýslinum og virðast einungis vera drifnir af því að mynda fleiri eintök af sjálfum sér á víð og dreif um erfðamengið. Líkt og aðrar stökkbreytingar eru áhrifin af slíku háð því hvar í erfðamenginu stökkullinn lendir. Stökkull sem lendir inni í miðri röð sem geymir upplýsingar um prótín eða stýrir genatjáningu getur þannig valdið nokkrum óskunda.

Hvorki meira né minna en tveir þriðju af erfðamengi mannsins á uppruna sinn í stökklum. DNA raðir stökkla eru ekki undanskildar því að verða fyrir stökkbreytingum og því missa þeir gjarnar færnina til að „stökkva“ í erfðamenginu með tímanum.[1][2][3][4] Jafnframt hafa stökklar átt talsverðan þátt í þróun mannsins, sem og annarra tegunda. Sem dæmi er talið að innsetning stökkuls í ákveðið gen hafi orsakað það að mannapar misstu skottið.[5] Hvort það hafi endilega verið mannöpum til framdráttar er svo önnur saga.

Það var bandaríska vísindakonan Barbara McClintock sem lýsti stökklum fyrst um miðja 20. öld. McClintock vann við erfðafræðilegar rannsóknir á maísplöntum og lýsti einskonar stökkvandi genum sem höfðu meðal annars áhrif á litagen í maísplöntunni[6] Samtíma erfðafræðingar McClintock áttu ekki auðvelt með að taka hugmyndum hennar um stökkvandi gen, en hún hlaut síðar Nóbelsverðlaunin árið 1983. Einhverjir gætu svo haft áhuga á því að munurinn á milli rauðra og hvítra vína eins og Pinot grigio og Pinot noir kemur meðal annars til vegna stökkuls.[7]

Munurinn á milli rauðra og hvítra vína eins og Pinot grigio og Pinot noir kemur meðal annars til vegna stökkuls.

Munurinn á milli rauðra og hvítra vína eins og Pinot grigio og Pinot noir kemur meðal annars til vegna stökkuls.

Stökklar eru almennt á milli 10-10.000 DNA basapör, en í sumum tilvikum mikið stærri. Til samanburðar er mannagenið fyrir insúlín 1.431 basapar. Stökklar eru flokkaðir annars vegar eftir DNA-röðum þeirra og hins vegar eftir þeim leiðum sem þeir nota til að stökkva. Hið síðarnefnda skiptist í tvo meginflokka: retróstökkla og DNA-stökkla. Ólíkt DNA-stökklum og því sem á sér almennt stað í frumum, þar sem DNA er umritað í RNA og því næst þýtt í prótín, getur retróstökkullinn farið í hina áttina og myndað aftur DNA úr RNA. Af því dregur hann einmitt heitið sitt, en ekki af því að hann sé eitthvað sérstaklega gamaldags.

Jafnframt herja mismunandi gerðir stökkla á mismunandi tegundir lífvera. Þannig á stór hluti tegundabundins erfðabreytileika rætur sínar í stökklum. Flestir stökklar fara ekki handahófskennd um erfðamengið, heldur hafa þeir sækni í ákveðin svæði eða ákveðnar raðir. Sumar gerðir stökkla hafa jafnvel þróað meiri sækni í svæði sem hafa minni áhrif á hýsilinn, en jákvæð áhrif á möguleika þeirra á að fjölga sér, líkt og góðum sýkli sæmir. Stökkullinn hefur einnig meiri hag, ef svo má segja, af því að komast í erfðamengi kynfrumanna. Þar geta þeir borist á milli kynslóða fremur en einungis á milli líkamsfruma. Þó eru stökklar einnig virkir í líkamsfrumum og hefur til dæmis sérstaklega verið fjallað um áhrif þeirra á fjölbreytileika taugafruma sem og í krabbameinum.[8][9][10]

Ýmsir hafa klórað sér í höfðinu yfir því hvaðan þessi fyrirbæri koma og ásamt veirum hafa þeir jafnvel vakið upp vangaveltur um hvað skuli flokka sem lifandi. Hvar gætu fyrirbæri eins og veirur eða stökklar passað inn í þróunartréð? Einfalda svarið er að þau passa ekkert sérstaklega vel inn í nokkurt þróunartré. Hvorki stökklar eða veirur eiga einn sameiginlegan forföður og líklegt er að hvoru tveggja sé að minnsta kosti jafn gamalt og frumur. Athyglisvert er að retróstökklar og retróveirur virðast eiga sameiginlegan forföður. Ekki er þó víst hvort kom á undan, það er að segja hvort retróstökklar hafi eitt sinn verið veirur sem misstu eiginleikann til að mynda veiruagnir (með hjúp utan um erfðaefni sitt) eða hvort retróveirur séu fyrrum stökklar sem þróuðu með sér eiginleikann til að mynda veiruögn.[11][12]

Tilvísanir:
  1. ^ Hayward & Gilbert, 2022.
  2. ^ Bourque o.fl., 2018.
  3. ^ Wells & Feschotte, 2020.
  4. ^ Guðmundur Eggertsson, 2003.
  5. ^ Xia o.fl., 2024.
  6. ^ Guðmundur Eggertsson, 2012.
  7. ^ Carrier o.fl., 2012.
  8. ^ Hayward & Gilbert, 2022
  9. ^ Bourque o.fl., 2018.
  10. ^ Wells & Feschotte, 2020.
  11. ^ Snædís Huld Björnsdóttir, 2020.
  12. ^ Hayward, 2017.

Heimildir og myndir: ...