Leit á vefnum

Niðurstöður leitar - 73 svör fundust

Hvað getur þú sagt mér um Klinefelter-heilkenni?

Hér er einnig svarað spurningunni:Hver eru einkenni XXY-litningagalla? Klinefelter-heilkenni var fyrst lýst árið 1942 þegar maður að nafni Klinefelter gaf út skýrslu um níu karlmenn sem höfðu óvenjustór brjóst, gisinn hárvöxt í andliti og á líkama, og lítil eistu sem mynduðu ekki sæði. Þessi einkenni hlutu heitið...

Nánar

Hvað er Asperger-heilkenni?

Talað er um heilkenni (e. syndrome) þegar ákveðið samansafn einkenna er til staðar hjá einstaklingi. Asperger-heilkenni er gagntæk truflun á þroska (e. pervasive developmental disorders eða PDD), sem flokkast með einhverfu. Megineinkenni þessarar truflunar koma í ljós snemma í bernsku og haldast síðan óbreytt, þót...

Nánar

Hvað er Angelman-heilkenni og hvernig lýsir það sér?

Angelman-heilkenni er erfðasjúkdómur. Örsök heilkennisins er í 70% tilvika sú að ákveðinn genabút vantar á litning 15 (15q11-q13) frá móður og slökkt er á þessum sama bút á litningi föðurs vegna sjaldgæfs fyrirbæris sem kallast erfðagreyping (e. genomic imprinting). Langoftast er þetta ný stökkbreyting (de novo). ...

Nánar

Hvað hefur vísindamaðurinn Hans Tómas Björnsson rannsakað?

Hans Tómas Björnsson er dósent í færsluvísindum (e. translational medicine) og barnalækningum við Háskóla Íslands og yfirlæknir klínískrar erfðafræði við Landspítala Háskólasjúkrahús. Hann er einnig dósent í barnalækningum og erfðafræði við Johns Hopkins-háskóla í Baltimore. Rannsóknir Hans Tómasar hafa snúið a...

Nánar

Verða allar manneskjur kynþroska?

Allir heilbrigðir einstaklingar verða kynþroska en það er mjög einstaklingsbundið hvenær kynþroski hefst og hvernig hann þróast. Því er varhugavert að bera sig saman við aðra, þótt slíkt sé ofureðlilegt. Sum heilkenni hafa það hins vegar í för með sér að einstaklingar með þau verða ekki kynþroska eða að minnst...

Nánar

Er það rétt að börnum sé hættara við andlegri og líkamlegri fötlun eftir því sem foreldrarnir eru eldri? Ef svo er, hvers vegna?

Í eftirfarandi svari er gengið út frá því að átt sé við að börnin fæðist með galla sem hafi í för með sér líkamlega eða andlega fötlun, það er fæðingargalla. Fæðingargalli er skilgreindur sem óeðlileg gerð, starfsemi eða efnaskipti sem eru fyrir hendi við fæðingu barns og leiða til andlegrar eða líkamlegrar fö...

Nánar

Hvað er CDG-heilkenni?

Skammstöfunin CDG stendur fyrir Congenital Disorders of Glycosylation, en áður var hún þekkt sem Carbohydrate-Deficient Glycosylation. Hér er um að ræða samheiti yfir flokk meðfæddra efnaskiptasjúkdóma sem trufla myndun sykurprótína (e. glycoproteins) á einn eða annan hátt og byggist flokkun þeirra á því í hvaða þ...

Nánar

Hvaða rannsóknir stundar Þórdís Ingadóttir?

Þórdís Ingadóttir er dósent við lagadeild Háskólans í Reykjavík. Hennar sérsvið eru þjóðaréttur og mannréttindi. Þórdís hefur meðal annars rannsakað náið innleiðingu alþjóðasamninga í íslenskan rétt, og þá helst á sviði mannréttinda og alþjóðlegs refsiréttar. Hún hefur einnig rannsakað alþjóðalög fyrir landsdóm...

Nánar

Hvað er Prader-Williheilkenni?

Prader-Williheilkenni (PW-heilkenni) stafar af galla á litningi 15. Talið er að eitt af hverjum 12-15.000 börnum fæðist með heilkennið og er tíðni þess óháð kyni og kynþætti. Helstu einkenni PW-heilkennisins eru:slekja (e. hypotonia – minni vöðvaspenna) sem hefur meðal annars í för með sér erfiðleika við að nærast...

Nánar

Hvað er scotopic sensitivity syndrome?

Mjög deildar meiningar eru meðal fræðimanna um scotopic sensitivity syndrome eða SSS (því miður er höfundi ekki kunnugt um íslenskt heiti þessa ástands) og þá jafnvel um það hvort í raun sé um heilkenni að ræða. Sumum fræðimönnum finnst fáar rannsóknir hafa verið gerðar á heilkenninu og oft skorta á nákvæmni í aðf...

Nánar

Hver var fílamaðurinn og hvaða sjúkdómur hrjáði hann?

Fílamaðurinn hét réttu nafni Joseph Carey Merrick og fæddist árið 1862 í Leicester á Englandi. Sem ungbarn sýndi hann ekki merki um neitt óeðlilegt en á fyrstu árum ævinnar fór að bera á afmyndun sem jókst eftir því sem hann varð eldri. Afmyndunin var mikill ofvöxtur í húð þannig að holdið myndaði nánast fellingar...

Nánar

Hvað er serótónínheilkenni og hverjar eru orsakir þess?

Serótónín er taugaboðefni í heila. Serótónínheilkenni er lífshættulegt ástand í líkamanum sem stafar af of miklu serótóníni. Þetta ástand kemur oftast fram þegar tvö lyf eru tekin samtímis sem örva losun serótóníns eða hamla endurupptöku þess. Dæmi um slíka lyfjatöku er þegar samtímis er tekið svokallað triptanlyf...

Nánar

Hvað er Werdnig-Hoffman veiki?

Werdnig-Hoffman veiki (e. Werdnig Hoffman disease, infantile spinal muscular atrophy) er arfbundinn vöðvarýrnunarsjúkdómur. Hann orsakast af hrörnun hreyfitaugafrumna í mænu og heilastofni. Veikin kemur yfirleitt í ljós í móðurkviði eða fyrstu mánuðina eftir fæðingu. Á síðustu mánuðum meðgöngu gætu fósturhreyfi...

Nánar

Hver voru tíu vinsælustu svörin á Vísindavefnum í febrúar 2015?

Samkvæmt vefmælingu Modernusar voru tíu vinsælustu svör febrúarmánaðar á Vísindavefnum árið 2015 þessi hér: Eru sítrónur eins mikið töfralyf og margir halda fram á veraldarvefnum? Hvað er Asperger-heilkenni? Af hverju er öskudagur haldinn hátíðlegur? Hver er eðlilegur blóðþrýstingur? Hver eru einkenni lungn...

Nánar

Fleiri niðurstöður