Sólin Sólin Rís 03:02 • sest 24:00 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 00:00 • Sest 00:00 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 06:09 • Síðdegis: 18:30 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 00:10 • Síðdegis: 12:12 í Reykjavík
Sólin Sólin Rís 03:02 • sest 24:00 í Reykjavík
Tunglið Tunglið Rís 00:00 • Sest 00:00 í Reykjavík
Flóð Flóð Árdegis: 06:09 • Síðdegis: 18:30 í Reykjavík
Fjaran Fjara Árdegis: 00:10 • Síðdegis: 12:12 í Reykjavík
LeiðbeiningarTil baka

Sendu inn spurningu

Hér getur þú sent okkur nýjar spurningar um vísindaleg efni.

Hafðu spurninguna stutta og hnitmiðaða og sendu aðeins eina í einu. Einlægar og vandaðar spurningar um mikilvæg efni eru líklegastar til að kalla fram vönduð og greið svör. Ekki er víst að tími vinnist til að svara öllum spurningum.

Persónulegar upplýsingar um spyrjendur eru eingöngu notaðar í starfsemi vefsins, til dæmis til að svör verði við hæfi spyrjenda. Spurningum er ekki sinnt ef spyrjandi villir á sér heimildir eða segir ekki nægileg deili á sér.

Spurningum sem eru ekki á verksviði vefsins er eytt.

Að öðru leyti er hægt að spyrja Vísindavefinn um allt milli himins og jarðar!

=
Forsíða Heilbrigðisvísindi Læknisfræði Hvað eru landnemastökkbreytingar og finnast þær hjá Íslendingum?

Flokkun:

29.6.2026
Heilbrigðisvísindi Læknisfræði

Hvað eru landnemastökkbreytingar og finnast þær hjá Íslendingum?

Valgerður Jakobína Hjaltalín

Fámenni og einangrun íslenska samfélagsins í gegnum aldirnar hefur leitt til þess að erfðamengi Íslendinga er nokkuð samleitara en víðast hvar í heiminum. Þetta hefur gert það að verkum að vissar stökkbreytingar eru einstakar meðal íslensku þjóðarinnar og jafnframt að vissir erfðabreytileikar hafa náð hærri tíðni en gengur og gerist í stærri og fjölbreyttari samfélögum. Svonefndar landnemastökkbreytingar eru af þeim toga að allir arfberar þeirra eiga sameiginlega áa (forfeður og formæður) þar sem breytingin kom fyrst upp.[1] Þekkt íslensk landnemastökkbreyting kallast 999del5 í BRCA2 geninu og tengist brjóstakrabbameini, en einnig krabbameini í eggjastokkum, blöðruhálskirtli, og brisi.[2]

Af öðrum landnema stökkbreytingum sem fyrirfinnast í erfðamengi Íslendinga má nefna breytingu í geninu MYBPC3 sem tengist arfgenga hjartasjúkdómnum ofvaxtarhjartavöðvakvilli, og breytingar í genunum MSH6 og PMS2 sem tengjast lynch-heilkenni, en það er algengasta orsök arfgengs ristilkrabbameins.[3][4]

Aldur landnemastökkbreytinga má áætla með því að meta það hve stórt svæði kringum stökkbreytinguna er eins meðal arfbera hennar. Gen erfast nefnilega ekki sem stakar einingar í sjálfu sér, heldur á heilum litningum. Litningar endurraðast sín á milli í hverri kynslóð (einungis samsvarandi systurlitningar). Segja má kannski að þeir rugli saman reitum, í orðsins fyllstu merkingu, og þannig minnkar svæðið með tímanum sem eftir er af þeim litningi sem upphaflega bar stökkbreytinguna. Því smærra svæði sem rekja má allt til upphaflega litningsins (forföður stökkbreytingarinnar) því lengra er liðið frá því að stökkbreytingin kom til sögunnar.[5] Til að mynda hefur aldur landnemastökkbreytingarinnar í áðurnefndu PMS2 geni, sem tengist lynch-heilkenni, verið áætluð um 1.625 ár og hefur því líklega borist hingað til lands með einum af fyrstu landnámsmönnunum. Stökkbreytingin í MYBPC3, sem tengist fyrrnefndum hjartasjúkdómi, barst hingað til lands á 15. öld eða fyrir um 18 kynslóðum.[6][7]

Svonefndar <dfn>landnemastökkbreytingar</dfn> eru af þeim toga að allir arfberar þeirra eiga sameiginlega áa (forfeður og formæður) þar sem breytingin kom fyrst upp. Málverkið er eftir dansk-norska málarann Johannes Flintoe (1787-1870) og er myndefnið sótt í Egils sögu Skallagrímssonar.

Svonefndar landnemastökkbreytingar eru af þeim toga að allir arfberar þeirra eiga sameiginlega áa (forfeður og formæður) þar sem breytingin kom fyrst upp. Málverkið er eftir dansk-norska málarann Johannes Flintoe (1787-1870) og er myndefnið sótt í Egils sögu Skallagrímssonar.

Þannig má rekja uppruna landnemastökkbreytinga langt aftur í tímann. Frægt dæmi eru erfðabreytileikar sem hafa verndandi áhrif gegn malaríu en á sama tíma valda sjúkdómnum sigðkornablóðleysi, erfist hann bæði frá móður og föður (eða með öðrum orðum arfhreint). Þessir erfðabreytileikar eru algengir í Afríku. Aldur einnar slíkrar stökkbreytingar hefur verið áætlaður um 7.300 ár eða 259 kynslóðir. Annað dæmi eru breytileikar sem viðhalda laktósaþoli á fullorðinsaldri, sem er algengt á Vesturlöndum, og eiga uppruna sinn um það leyti sem menn hófu búfjárskap.[8]

Tilvísanir:
  1. ^ Drayna, 2005.
  2. ^ Thorlacius o.fl., 1996.
  3. ^ Haraldsdóttir o.fl., 2017.
  4. ^ Aðalsteinsdóttir o.fl., 2014.
  5. ^ Drayna, 2005.
  6. ^ Thorlacius o.fl., 1996.
  7. ^ Haraldsdóttir o.fl., 2017.
  8. ^ Drayna, 2005.

Heimildir og mynd:

Höfundur

Valgerður Jakobína Hjaltalín

Valgerður Jakobína Hjaltalín

nýdoktor á Heilbrigðisvísindasviði HÍ

Útgáfudagur

29.6.2026

Spyrjandi

Sóley

Efnisorð

Tilvísun

Valgerður Jakobína Hjaltalín. „Hvað eru landnemastökkbreytingar og finnast þær hjá Íslendingum?“ Vísindavefurinn, 29. júní 2026, sótt 29. júní 2026, https://visindavefur.is/svar.php?id=88788.

Valgerður Jakobína Hjaltalín. (2026, 29. júní). Hvað eru landnemastökkbreytingar og finnast þær hjá Íslendingum? Vísindavefurinn. https://visindavefur.is/svar.php?id=88788

Valgerður Jakobína Hjaltalín. „Hvað eru landnemastökkbreytingar og finnast þær hjá Íslendingum?“ Vísindavefurinn. 29. jún. 2026. Vefsíða. 29. jún. 2026. <https://visindavefur.is/svar.php?id=88788>.

Chicago | APA | MLA

Tengd svör á Vísindavefnum

Skoða öll nýjustu svörin

Þessi síða notar vafrakökur Nánari upplýsingar

Ég samþykki

Senda grein til vinar

=

Hvað eru landnemastökkbreytingar og finnast þær hjá Íslendingum?
Fámenni og einangrun íslenska samfélagsins í gegnum aldirnar hefur leitt til þess að erfðamengi Íslendinga er nokkuð samleitara en víðast hvar í heiminum. Þetta hefur gert það að verkum að vissar stökkbreytingar eru einstakar meðal íslensku þjóðarinnar og jafnframt að vissir erfðabreytileikar hafa náð hærri tíðni en gengur og gerist í stærri og fjölbreyttari samfélögum. Svonefndar landnemastökkbreytingar eru af þeim toga að allir arfberar þeirra eiga sameiginlega áa (forfeður og formæður) þar sem breytingin kom fyrst upp.[1] Þekkt íslensk landnemastökkbreyting kallast 999del5 í BRCA2 geninu og tengist brjóstakrabbameini, en einnig krabbameini í eggjastokkum, blöðruhálskirtli, og brisi.[2]

Af öðrum landnema stökkbreytingum sem fyrirfinnast í erfðamengi Íslendinga má nefna breytingu í geninu MYBPC3 sem tengist arfgenga hjartasjúkdómnum ofvaxtarhjartavöðvakvilli, og breytingar í genunum MSH6 og PMS2 sem tengjast lynch-heilkenni, en það er algengasta orsök arfgengs ristilkrabbameins.[3][4]

Aldur landnemastökkbreytinga má áætla með því að meta það hve stórt svæði kringum stökkbreytinguna er eins meðal arfbera hennar. Gen erfast nefnilega ekki sem stakar einingar í sjálfu sér, heldur á heilum litningum. Litningar endurraðast sín á milli í hverri kynslóð (einungis samsvarandi systurlitningar). Segja má kannski að þeir rugli saman reitum, í orðsins fyllstu merkingu, og þannig minnkar svæðið með tímanum sem eftir er af þeim litningi sem upphaflega bar stökkbreytinguna. Því smærra svæði sem rekja má allt til upphaflega litningsins (forföður stökkbreytingarinnar) því lengra er liðið frá því að stökkbreytingin kom til sögunnar.[5] Til að mynda hefur aldur landnemastökkbreytingarinnar í áðurnefndu PMS2 geni, sem tengist lynch-heilkenni, verið áætluð um 1.625 ár og hefur því líklega borist hingað til lands með einum af fyrstu landnámsmönnunum. Stökkbreytingin í MYBPC3, sem tengist fyrrnefndum hjartasjúkdómi, barst hingað til lands á 15. öld eða fyrir um 18 kynslóðum.[6][7]

Svonefndar <dfn>landnemastökkbreytingar</dfn> eru af þeim toga að allir arfberar þeirra eiga sameiginlega áa (forfeður og formæður) þar sem breytingin kom fyrst upp. Málverkið er eftir dansk-norska málarann Johannes Flintoe (1787-1870) og er myndefnið sótt í Egils sögu Skallagrímssonar.

Svonefndar landnemastökkbreytingar eru af þeim toga að allir arfberar þeirra eiga sameiginlega áa (forfeður og formæður) þar sem breytingin kom fyrst upp. Málverkið er eftir dansk-norska málarann Johannes Flintoe (1787-1870) og er myndefnið sótt í Egils sögu Skallagrímssonar.

Þannig má rekja uppruna landnemastökkbreytinga langt aftur í tímann. Frægt dæmi eru erfðabreytileikar sem hafa verndandi áhrif gegn malaríu en á sama tíma valda sjúkdómnum sigðkornablóðleysi, erfist hann bæði frá móður og föður (eða með öðrum orðum arfhreint). Þessir erfðabreytileikar eru algengir í Afríku. Aldur einnar slíkrar stökkbreytingar hefur verið áætlaður um 7.300 ár eða 259 kynslóðir. Annað dæmi eru breytileikar sem viðhalda laktósaþoli á fullorðinsaldri, sem er algengt á Vesturlöndum, og eiga uppruna sinn um það leyti sem menn hófu búfjárskap.[8]

Tilvísanir:
  1. ^ Drayna, 2005.
  2. ^ Thorlacius o.fl., 1996.
  3. ^ Haraldsdóttir o.fl., 2017.
  4. ^ Aðalsteinsdóttir o.fl., 2014.
  5. ^ Drayna, 2005.
  6. ^ Thorlacius o.fl., 1996.
  7. ^ Haraldsdóttir o.fl., 2017.
  8. ^ Drayna, 2005.

Heimildir og mynd:...